Γονιδιακή μετάλλαξη σχετίζεται με την παχυσαρκία

Η παχυσαρκία δεν είναι μόνο αποτέλεσμα κακής διατροφής και σωματικής αδράνειας – μπορεί να υποβόσκει στο γενετικό σας κώδικα, σύμφωνα με νέα έρευνα. «Τα αίτια της παχυσαρκίας είναι ιδιαίτερα περίπλοκα και στην πλειονότητα των περιπτώσεων αποτελεί συνδυασμό πολλών παραγόντων. Σε αυτή τη μελέτη, ωστόσο, βρήκαμε ένα σαφές γενετικό έναυσμα για την παχυσαρκία», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Δρ. Mattia Frontini, ανώτερος συνεργάτης του British Heart Foundation και αναπληρωτής καθηγητής Κυτταρικής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Έξετερ στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Σύμφωνα με το CNN Health,οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα από τη UK Biobank, μια μεγάλη βιοϊατρική βάση δεδομένων και ερευνητικό πόρο που παρακολουθεί τους ανθρώπους μακροπρόθεσμα, για τη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Med. Συνέκριναν δεδομένα από άτομα με 2 ελαττωματικά αντίγραφα ενός συγκεκριμένου γονιδίου (SMIM1) και εκείνων που δεν είχαν τα αυτά τα 2 αντίγραφα.

Οι γυναίκες με τη γονιδιακή μετάλλαξη ζύγιζαν επιπλέον 4,6 κιλά και οι άνδρες με την παραλλαγή, ζύγιζαν 2,4 κιλά παραπάνω, σύμφωνα με τη μελέτη.

Τα ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου SMIM1 προκαλούν μειωμένη λειτουργία στο θυρεοειδή και μείωση της ενεργειακής δαπάνης, είπε ο Frontini, «που σημαίνει ότι, με την ίδια πρόσληψη τροφής, χρησιμοποιείται λιγότερη ενέργεια και αυτή που περισσεύει αποθηκεύεται ως λίπος».

Όχι μόνο είναι σημαντική αυτή η συσχέτιση, αλλά η μελέτη εντοπίζει επίσης μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, πράγμα που δεν συμβαίνει πάντα στην έρευνα, δήλωσε ο Δρ Philipp Scherer, διευθυντής του Κέντρου Διαβήτη Touchstone στο Ιατρικό Κέντρο Southwestern του Πανεπιστημίου του Τέξας, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

«Είναι μια συναρπαστική μελέτη, δεδομένου ότι βάζει ένα νέο γονίδιο στον χάρτη», είπε ο Scherer. Η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς είναι συχνή, επηρεάζοντας σχεδόν το 2% του πληθυσμού στο Ηνωμένο Βασίλειο, η οποία αντιμετωπίζεται τακτικά με ένα σχετικά φθηνό φάρμακο, είπε.

Το επόμενο βήμα για τους ερευνητές είναι να ανακαλύψουν εάν τα άτομα με μετάλλαξη SMIM1, πληρούν τις προϋποθέσεις για τη θεραπεία του θυρεοειδούς τους με φάρμακα, κατέληξε.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

«Εάν τις πληρούν, σκοπεύουμε να διεξαγάγουμε μια τυχαιοποιημένη κλινική δοκιμή για να καθορίσουμε εάν θα επωφεληθούν από τη θεραπεία», είπε ο Frontini. «Ελπίζουμε ότι θα το κάνουν, και μπορούμε να βελτιώσουμε την ποιότητα της ζωής τους χρησιμοποιώντας μια φθηνή, ασφαλή θεραπεία».