Τι συμβαίνει με τους νέους αθλητές που πεθαίνουν ξαφνικά;

Συστάσεις σχετικά με τον τρόπο χρήσης του γονιδιακού ελέγχου για την πρόληψη του αιφνίδιου καρδιακού θανάτου σε αθλητές και την ασφαλή άσκηση δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Καρδιολογίας (ESC), European Journal of Preventive Cardiology.

«Οι αθλητές -ανήλικοι και ενήλικοι- θα πρέπει να λαμβάνουν συμβουλές σχετικά με τα πιθανά αποτελέσματα πριν από το γενετικό έλεγχο, καθώς μπορεί να σημαίνει αποκλεισμό ή περιορισμό του παιχνιδιού», δήλωσε ο συγγραφέας Δρ Michael Papadakis από το St George's University of London.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κλινική αξιολόγηση θα υπαγορεύσει την ανάγκη για προληπτική θεραπεία. Ο Δρ Papadakis εξήγησε: "Ακόμη και αν εντοπιστεί μια γενετική ανωμαλία, οι συστάσεις για τη θεραπεία και την επιστροφή στο παιχνίδι συνήθως εξαρτώνται από το πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια κλινικά."

Ένα παράδειγμα είναι μια κληρονομική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο καρδιακό θάνατο σε αθλητές που ονομάζεται υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (HCM), όπου ο καρδιακός μυς είναι ασυνήθιστα παχύς. 

Ο Δρ Papadakis σημείωσε: "Οι αθλητές με HCM θα πρέπει να υποβληθούν σε ολοκληρωμένη κλινική αξιολόγηση για να εκτιμηθεί ο κίνδυνος αιφνίδιου καρδιακού θανάτου και στη συνέχεια να τούς προσφερθεί συνταγή άσκησης. Οι ασυμπτωματικοί αθλητές που κρίνεται ότι διατρέχουν χαμηλό κίνδυνο μπορούν ενδεχομένως να συμμετάσχουν σε ανταγωνιστικά αθλήματα μετά από συζήτηση με το γιατρό τους. Η συνταγή άσκησης πρέπει να είναι όσο το δυνατόν πιο συγκεκριμένη και περιγράφει πόσο συχνά, για πόσο καιρό, σε ποια ένταση πρέπει να γίνεται η άσκηση''.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να υπαγορεύσει τη διαχείριση. Ένα παράδειγμα είναι το σύνδρομο μακρού QT (LQTS), το οποίο είναι ένα κληρονομικό σφάλμα της καρδιάς. Ο εντοπισμός διαφορετικών γενετικών υποτύπων (LQT 1-3) μπορεί να εντοπίσει πιθανούς παράγοντες ενεργοποίησης που πρέπει να αποφευχθούν και να βοηθήσει στη στόχευση ιατρικών θεραπειών και στον σχεδιασμό συμβουλών άσκησης. 

Ο Δρ Papadakis είπε: «Για παράδειγμα, η ξαφνική βύθιση σε κρύο νερό είναι πιο πιθανό να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες στον LQT τύπου 1 παρά στους τύπους 2 ή 3, επομένως θα πρέπει να είμαστε πιο προσεκτικοί με κολυμβητές που έχουν γενετικό υπότυπο τύπου 1 παρά δρομείς».

Η μόνη περίπτωση όπου ο γενετικός έλεγχος από μόνος του μπορεί να οδηγήσει σε αποκλεισμό από το παιχνίδι είναι μια κατάσταση του καρδιακού μυός που ονομάζεται αρρυθμογενής μυοκαρδιοπάθεια (ARVC). «Αυτό συμβαίνει επειδή οι μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με το γονίδιο που ασκούνται αρκετά τείνουν να αναπτύξουν τη νόσο νωρίτερα στη ζωή τους και τείνουν να αναπτύξουν πιο σοβαρή ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει μια απειλητική για τη ζωή αρρυθμία κατά τη διάρκεια του αθλητισμού».

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Για τους λόγους αυτούς, θα πρέπει να πραγματοποιείται προ-δοκιμαστική γενετική συμβουλευτική για να συζητηθούν οι επιπτώσεις για τους αθλητές και την οικογένειά τους.