Ένα γονίδιο καθορίζει την ανεκτικότητα στο ψύχος

Mια συχνή γενετική μετάλλαξη στα γονίδια των σκελετικών μυών, το ACTN3, καθιστά τους ανθρώπους πιο ανθεκτικούς στις χαμηλές θερμοκρασίες. Αυτό εξηγεί γιατί κάποιοι άνθρωποι αντέχουν το κρύο, υποστηρίζει έρευνα που εκπόνησαν η Δρ Victoria Wyckelsma, ερευνήτρια στο Ινστιτούτο Karolinska και ο Δρ Peter John Houweling, επικεφαλής ερευνητής στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Παίδων Murdoch. 

Ένας στους πέντε ανθρώπους δεν διαθέτει μια μυϊκή πρωτεΐνη που ονομάζεται α-ακτινίνη-3, έλλειψη που οφείλεται σε μια απλή γενετική αλλαγή στο γονίδιο ACTN3. Η απουσία της α-ακτινίνης-3 έγινε πιο συχνή καθώς οι σύγχρονοι άνθρωποι μετανάστευσαν από την Αφρική προς ψυχρότερα κλίματα της Ευρώπης και της Ασίας. Οι λόγοι για αυτή τη μεγαλύτερη αυτή συχνότητα, ωστόσο, παρέμεναν άγνωστοι έως σήμερα.

Η πρόσφατη μελέτη των Δρ. Wyckelsma και Houweling, που διενεργήθηκε σε Λιθουανία, Σουηδία και Αυστραλία, υποδεικνύει ότι αν ένας άνθρωπος έχει έλλειψη της α-ακτινίνης-3, το σώμα του μπορεί να διατηρήσει υψηλότερη θερμοκρασία στον πυρήνα και να κρυώνει λιγότερο όταν εκτίθεται στο κρύο, συγκριτικά με εκείνους που έχουν επαρκείς ποσότητες α-ακτινίνης-3.

Οι επιστήμονες εξέτασαν 42 άνδρες ηλικίας από 18 έως 40 ετών από το Κάουνας της νότιας Λιθουανίας, εκθέτοντάς τους σε κρύο νερό (14℃) για 120 λεπτά το μέγιστο ή μέχρι η θερμοκρασία πυρήνα να φτάσει τους 35.5℃. Ανά 20 λεπτά στο κρύο οι συμμετέχοντες είχαν 10λεπτα διαλείμματα σε θερμοκρασία δωματίου, ενώ στη συνέχεια χωρίστηκαν σε δύο ομάδες ανάλογα με τον γονότυπο του ACTN3 (αν είχαν ή δεν είχαν την πρωτεΐνη α-ακτινίνη-3).

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, μόνο το 30% των συμμετεχόντων που είχαν την πρωτεΐνη ολοκλήρωσαν τα 120 λεπτά έκθεσης στο κρύο, ενώ το ποσοστό εκείνων που είχαν έλλειψη στην α-ακτινίνη-3 αλλά κατάφεραν να αντέξουν όλο τον χρόνο έφτασε το 69%. Οι επιστήμονες αξιολόγησαν επίσης το πόσο έτρεμαν οι συμμετέχοντες κατά τη διάρκεια των περιόδων έκθεσης στο κρύο, διαπιστώνοντας ότι εκείνοι με έλλειψη στην α-ακτινίνη-3 έτρεμαν λιγότερο από αυτούς που είχαν επάρκεια.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

«Η μελέτη μας υποδεικνύει ότι οι γενετικές αλλαγές που προκλήθηκαν από την απώλεια της α-ακτινίνης-3 στους σκελετικούς μύες επηρεάζουν την αντοχή μας στις χαμηλές θερμοκρασίες, με τους ανθρώπους που παρουσιάζουν έλλειψη στην α-ακτινίνη-3 να είναι περισσότερο ικανοί να διατηρήσουν την θερμοκρασία του σώματος και να εξοικονομήσουν την ενέργειά τους, τρέμοντας λιγότερο κατά τη διάρκεια της έκθεσης στο κρύο. Ωστόσο, θα χρειαστούν περισσότερες έρευνες στο μέλλον που θα διερευνούν παρόμοια αποτελέσματα και στις γυναίκες», αναφέρουν οι Δρ. Wychelsma και Houweling.

Σε γενικές γραμμές, η μελέτη αυτή δείχνει ότι η έλλειψη του ACTN3 βελτιώνει την ικανότητα των μυών να παράγουν θερμότητα και μειώνει την ανάγκη για τρέμουλο κατά την έκθεση στο κρύο. Αυτή η βελτίωση στη μυϊκή λειτουργία θα μπορούσε να εξοικονομήσει ενέργεια και τελικά να αυξήσει την επιβίωση σε ψυχρά κλίματα, γεγονός το οποίο αποτελεί βασικό λόγο που παρατηρούμε μεγαλύτερη συχνότητα της έλλειψης α-ακτινίνης-3 στους σύγχρονους ανθρώπους σήμερα, αφού τους βοηθά να ανταπεξέρχονται καλύτερα στα πιο ψυχρά κλίματα.