Η σημασία του προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στην Κύπρο

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Προληπτικού Ελέγχου στις 28 Ιουνίου     

Του Χρίστου  Καραΐσκου, Εργαστηριακού Επιστήμονα του Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου»

Η 28η Ιουνίου θεωρείται από το 2021 ως η Παγκόσμια Μέρα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (The International Neonatal Screening Day - INSD) και φέτος γιορτάζεται για 2η συνεχή χρονιά. Θεσπίστηκε από τις οργανώσεις International Patient Organisation, European Society for Immunodeficiencies και International Society for Neonatal Screening. Το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στην Κύπρο που στοχεύει στον εντοπισμό σπάνιων μεταβολικών νοσημάτων προσφέρεται από το 1989 στο Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου» (ΚΠΠ) και καλύπτει το 99.9% των νεογνών της χώρας μας. Αποσκοπεί στην ανίχνευση και τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και τον εντοπισμό υπερφαινυλαλανιναιμίας (HPA) ή φαινυλκετονουρίας (PKU) στα νεογνά. Το βιοχημικό εργαστήριο του ΚΠΠ διεξάγει εξειδικευμένες βιοχημικές αναλύσεις σε ξηρό δείγμα νεογνικού αίματος με μεθόδους ανοσοφθορισμομετρίας με σκοπό την εξέταση ύπαρξης των προαναφερθέντων ανωμαλιών του μεταβολισμού. Αρχικά, τα πάσχοντα νεογέννητα δεν έχουν κλινική εικόνα, και αν δεν διαγνωστούν έγκαιρα και τύχουν θεραπείας, οδηγούνται σε ανεπανόρθωτη μη αναστρέψιμη βλάβη στο νευρικό σύστημα και σε σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα. Το ΚΠΠ προσφέρει άλλα δύο ανιχνευτικά προγράμματα: Το Πρόγραμμα Προγεννητικού Ελέγχου για εντοπισμό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και το Ανιχνευτικό Πρόγραμμα Ακοής Νεογνών για εντοπισμό βαρηκοΐας.

Η περίπτωση της PKU είναι ιστορικής σημασίας για τον λόγο ότι ήταν από τις πρώτες περιπτώσεις που συσχετίστηκε ένα ελαττωματικό ένζυμο με μια γενετική μετάλλαξη οδηγώντας στην γενική ιδέα: «Ένα Γονίδιο, Μια Πρωτεΐνη». H ανακάλυψη έγινε το 1934 από τον Dr Folling. Το ελαττωματικό ένζυμο ήταν η υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης (PAH) το οποίο είναι απαραίτητο για τον μεταβολισμό του αμινοξέος φαινυλαλανίνη (Phe) σε ένα

 άλλο αμινοξύ την τυροσίνη (Tyr). Η τυροσίνη είναι πρόδρομη ουσία των νευροδιαβιβαστών ντοπαμίνη, νορεπινεφρίνη και επινεφρίνη και η έλλειψη της λόγω PKU αλλά και οι υψηλές συγκεντρώσεις φαινυλαλανίνης οδηγούν σε νοητική υστέρηση. Η συχνότητα της στον Καυκάσιο πληθυσμό είναι 1:10000 και μετά τον εντοπισμό της PKU αμέσως μετά την γέννηση, ακολουθείται διατροφή χαμηλή σε πρωτεΐνη και Phe ούτως ώστε να προληφθεί η νοητική υστέρηση.

Το 1959, ο Dr Guthrie, ανέπτυξε μια μέθοδο μέτρησης της Phe από αίμα σε ειδικό διηθητικό χαρτί (κάρτα Guthrie) 36 με 72 ώρες μετά την γέννηση του νεογνού. Οι σταγόνες αίματος προκύπτουν από σκαριφισμό πτέρνας. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας το 1968 θέσπισε τα λεγόμενα «κριτήρια Wilkins» και με βάση αυτά, τα νοσήματα που περιλαμβάνονται στο νεογνικό έλεγχο πρέπει να πληρούν συγκεκριμένα κριτήρια. Από τα πρώτα μεταβολικά νοσήματα που προστέθηκαν στις αρχές της δεκαετίας του 70, ήταν ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (CHT). Τα τελευταία 50 χρόνια ο προληπτικός έλεγχος νεογνών έχει εξελιχθεί σε μια από τις πιο πετυχημένες πρωτοβουλίες της Δημόσιας Υγείας και θεωρείται ως το ‘χρυσό πρότυπο’ όσον αφορά τα συστήματα μαζικού προληπτικού ελέγχου του πληθυσμού. Με βάση τα διεθνή πρωτόκολλα, το ΚΠΠ σε συνεννόηση με τους παιδιάτρους, λαμβάνει τις εμποτισμένες με σταγόνες αίματος κάρτες Guthrie, περίπου 48 ώρες μετά την γέννηση του νεογνού για έλεγχο PKU και CHT.

O συγγενής υποθυρεοειδισμός (CHT) έχει υψηλή συχνότητα ανάμεσα στα παιδιά, περίπου 1:2000. Είναι μια πάθηση κατά την οποία ο θυρεοειδής αδένας απουσιάζει ή υπολειτουργεί με αποτέλεσμα να μην παράγεται επαρκώς η ορμόνη θυροξίνη. Η θυροξίνη είναι βασική ορμόνη ανάπτυξης, διαδραματίζοντας σημαντικό ρόλο στον μεταβολικό ρυθμό και στην ανάπτυξη του εγκεφάλου, μυών και οστών. Με το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του ΚΠΠ, ανιχνεύεται από τις κάρτες Guthrie υψηλές συγκεντρώσεις θυρεοειδοτρόπου ορμόνης (TSH) και η τελική διάγνωση στο βιοχημικό εργαστήριο του ΚΠΠ διεξάγεται με μεθόδους ανοσοραδιομετρίας από ορό αίματος. Η TSH παράγεται από την αδενοϋπόφυση και στοχεύει τον θυρεοειδή αδένα για παραγωγή της θυροξίνης. Στην απουσία ανταπόκρισης του θυρεοειδούς λόγω γενετικής ανωμαλίας, παράγεται περισσότερη TSH στην προσπάθεια του οργανισμού να ενεργοποιήσει τον θυρεοειδή. Με την έγκαιρη διάγνωση του υποθυρεοειδισμού, ξεκινά χορήγηση θυροξίνης στα νεογνά, και εφόσον η θεραπεία αρχίσει νωρίς και γίνεται κανονικά, τότε η νοητική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού αναμένεται να είναι φυσιολογική. Για την κλινική παρακολούθηση των πασχόντων παιδιών από CHT και PKU (στα οποία το ΚΠΠ προσφέρει επαναλαμβανόμενες εξετάσεις), υπάρχει συνεργασία με την Παιδιατρική Ενδοκρινολογική Μονάδα και την ειδική διαιτολόγο του Μακάρειου Νοσοκομείου, ενώ το ΚΠΠ προσφέρει δωρεάν ψυχοσωματική αξιολόγηση στην ηλικία 3-4 ετών και επαναληπτικά στην ηλικία των 6-7 ετών.

Στην Κύπρο το Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών άργησε να ξεκινήσει σε σχέση με άλλες ευρωπαϊκές χώρες, και αυτό επιτεύχθηκε με ενέργειες του αείμνηστου παιδίατρου Δρ Αμερίκου Αργυρίου. Συγκεκριμένα, το 1986 είχε δηλώσει: «Είναι εγκληματικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχει τρόπος να προλαμβάνουμε τη νοητική υστέρηση και να μένουμε απαθείς». Το 1988 ίδρυσε το Κέντρο Πρόληψης Πνευματικής Καθυστέρησης ως φιλανθρωπικό οργανισμό, καθιερώνοντας εθνικά προγράμματα, καλύπτοντας ολόκληρο τον πληθυσμό της Κύπρου εντελώς δωρεάν. Με  την εισαγωγή του Ανιχνευτικού Προγράμματος Ακοής Νεογνών το 2005 ο οργανισμός μετονομάστηκε σε Κέντρο Προληπτικής Παιδιατρικής και έπειτα το 2021 το Κέντρο μετονομάστηκε ξανά, λαμβάνοντας το όνομα του ιδρυτή του, μετά το θάνατο του πρωτοπόρου αυτού γιατρού.

Η βαρυσήμαντη προσφορά του Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών στην Δημόσια Υγεία είναι αδιαμφισβήτητη. Πολλά ευρωπαϊκά κράτη και αναπτυγμένες χώρες έχουν προχωρήσει σε επέκταση των προγραμμάτων τους. Στην Κύπρο υπάρχει μνημόνιο συναντίληψης μεταξύ ΚΠΠ και Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου για επέκταση του προγράμματος σε 10 συνολικά μεταβολικά νοσήματα, σε συνεργασία με το Υπουργείο  Υγείας. Ελπίζουμε να αρθούν οι πρακτικές δυσκολίες του Υπουργείου που καθυστερούν την εφαρμογή ώστε να μην μένουν πλέον εκτεθειμένα παιδιά σε σπάνια μεταβολικά νοσήματα.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Παγκόσμια Ημέρα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών λοιπόν! Με ευχές την επόμενη χρονιά το κράτος να μεριμνήσει να την γιορτάσουμε έχοντας στην φαρέτρα μας την δυνατότητα εξέτασης περισσότερων μεταβολικών νοσημάτων προς προληπτικό νεογνικό έλεγχο. Αυτό θα είναι μια μεγάλη επιτυχία της Δημόσιας Υγείας.