Χαρτογράφηση γενετικού κώδικα για 10.000 νεογνά στην Αγγλία
14 Δεκεμβρίου 2022, 09:00
Tο DNA 100.000 νεογνών στην Αγγλία πρόκειται να χαρτογραφηθεί ως μέρος ενός ερευνητικού προγράμματος για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας σπάνιων γενετικών παθήσεων. Θα είναι η πρώτη φορά που η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) προσφέρεται σε υγιή μωρά στο βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας. Το Πρόγραμμα Newborn Genomes θα ασχοληθεί με περίπου 200 θεραπεύσιμες διαταραχές. Μάλιστα, αυτή τη στιγμή θεωρείται ότι είναι η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της στον κόσμο.
Το έργο, το οποίο θα ξεκινήσει το επόμενο έτος, θα διευθύνεται από την Genomics England, σε συνεργασία με το Εθνικό Σύστημα Υγείας. Εάν πετύχει, θα μπορούσε να γίνει διαθέσιμο σε ολόκληρη τη χώρα.
Επί του παρόντος, μια εξέταση αίματος με τσίμπημα στη φτέρνα, προσφέρεται σε νεογνά και αφορά σε 9 σπάνιες παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.
Ο Δρ Rich Scott, Chief Medical Officer for Genomics England, δήλωσε: «Στόχος μας είναι… να κάνουμε περισσότερα για τα χιλιάδες παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στο Ηνωμένο Βασίλειο με μια θεραπεύσιμη γενετική πάθηση. Θέλουμε να είμαστε σε θέση να προσφέρουμε γρήγορη διάγνωση, ταχύτερη πρόσβαση στη θεραπεία και καλύτερα αποτελέσματα και ποιότητα ζωής».
Υπάρχουν τουλάχιστον 7.000 μονογονιδιακές διαταραχές, οι περισσότερες από τις οποίες αναπτύσσονται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
Κάθε χρόνο, αρκετές χιλιάδες παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο προσβάλλονται από σπάνιες γενετικές ασθένειες, αλλά οι οικογένειες συχνά υπομένουν χρόνια εξετάσεων και αβεβαιότητας πριν λάβουν την τελική διάγνωση.
Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, θα μπορούσε να επιταχύνει αυτή τη διαδικασία. Το Εθνικό Σύστημα Υγείας στην Αγγλία ανακοίνωσε πρόσφατα ότι θα προσφέρει αλληλουχία γονιδιώματος για όλα τα σοβαρά άρρωστα παιδιά που είναι ύποπτα για γενετική διαταραχή.
Σημειώνεται ότι το Πρόγραμμα Newborn Genomes είναι σε καλό στάδιο, σκοπεύοντας να προσφέρει το τεστ κατά τη γέννηση σε υγιή βρέφη. Μπορεί να χρειαστούν μήνες, ή και χρόνια, για να εμφανίσουν τα παιδιά συμπτώματα ορισμένων παθήσεων, οπότε μπορεί να έχουν προκληθεί βλάβες που μπορούν να αποφευχθούν.
