Τι είναι η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και πως αντιμετωπίζεται

Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) αποτελεί μια γενετική εκφυλιστική πάθηση η οποία επηρεάζει τους μύες σε ολόκληρο το σώμα, προκαλώντας αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία με την πάροδο του χρόνου και θεωρείται μια από τις πιο συχνές μορφές μυοπάθειας.

O Νευρολόγος, Διευθυντής Τμήματος Νευροεπιστημών και Συντονιστής του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και Καθηγητής της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου Dr Κλεόπας Κλεόπα, με σχετικό άρθρο μας ενημερώνει σχετικά με την πάθηση της Μυϊκής Δυστροφίας.

Πιο συχνή πάθηση σε αγόρια

Σύμφωνα με τον Δρ. Κλεόπα, αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως αγόρια, με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται, όπως εξηγεί, και το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Tα συμπτώματα συνήθως γίνονται εμφανή από τις ηλικίες 3-5 ετών ή νωρίτερα.

Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, συνήθως δεν νοσούν, όμως μπορεί να παρουσιάζουν κούραση, μυϊκή αδυναμία και ή καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία, σημειώνει.

Πως δημιουργείται

Η DMD είναι μια γενετική πάθηση και προκαλείται από μεταλλάξεις στο ομώνυμο γονίδιο DMD - το μεγαλύτερο γονίδιο σε μήκος του ανθρώπινου οργανισμού που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης Δυστροφίνης.

Όπως εξηγεί ο Δρ. Κλεόπας, η πρωτεΐνη Δυστροφίνη παράγεται σε μεγάλες ποσότητες κυρίως στα μυϊκά κύτταρα που ευθύνονται για την κίνηση του ανθρώπινου σώματος (σκελετικοί μύες) και στον καρδιακό μυ, ενώ σε μικρότερες ποσότητες έχει βρεθεί και σε νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου.

Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο DMD μπορεί να προκαλέσουν σχεδόν πλήρη απώλεια της δυστροφίνης, οδηγώντας σε σταδιακή καταστροφή των μυών σε ασθενείς με DMD.

Άλλες μεταλλάξεις μπορεί να επιτρέπουν την παραγωγή μικρότερης ποσότητας ή μικρότερου μεγέθους δυστροφίνη η οποία εκπληρώνει μερικώς τη λειτουργία της. Σε αυτή τη περίπτωση, όπως εξηγεί ο Δρ. Κλεόπας, ο ασθενής εμφανίζει μια πιο ήπια πάθηση - γνωστή ως Μυϊκή Δυστροφία τύπου Becker (BMD). H BMD εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία και επιδεινώνεται με πιο αργούς ρυθμούς απ’ ότι η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne. 

Αντιμετώπιση με πολλαπλές παρεμβάσεις

Η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφία Duchenne απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις.

Η φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, οι ορθοπεδικές επεμβάσεις, και η συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορούν να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης και να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής του ασθενή, αναφέρει ο Δρ. Κλεόπα.

Ακόμη, όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν.

Θεραπείες με σκοπό την αύξηση της πρωτεΐνης Δυστροφίνης

Σύμφωνα με τον Νευρολόγο, τα τελευταία χρόνια έχουν εισαχθεί στην κλινική πρακτική καινοτόμες θεραπείες αντιμετώπισης της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne και ακόμη πιο πολλές βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο ή στα πρόθυρα κλινικών δοκιμών.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Αυτές οι θεραπείες όπως προσθέτει, αποσκοπούν στην αύξηση της ποσότητας της δυστροφίνης στους μύες, είτε μέσω αντικατάστασης ενός μίνι-γονιδίου DMD (gene replacement), είτε μέσω παρεμβολής στο μέσω mRNA για αποτροπή της πρόωρης καταστροφής της πρωτεΐνης λόγω συγκεκριμένων μεταλλάξεων πρόωρου τερματισμού (read-through for premature stop codons), ή λόγω υπερπήδησης ασύμβατων εξονίων που προκύπτουν από διαγραφές ή διπλασιασμούς του DNA (exon skipping).

«Όλες αυτές οι εξελίξεις δημιουργούν ελπίδες για μια καλύτερη πρόγνωση και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης στο άμεσο μέλλον», καταλήγει.

Το άρθρο ετοιμάστηκε με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα ενημέρωσης για την μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne στις 7 Σεπτεμβρίου.

Χ.Χ.