Σπάνιες συγγενείς ανωμαλίες της θωρακικής και οσφυϊκής μοίρας

Οι συγγενείς ανωμαλίες της διάπλασης της θωρακικής και οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης είναι σπάνιες. Στις ΗΠΑ παρατηρούνται σε 20 από τις 100.000 γεννήσεις με μεγαλύτερο ποσοστό εμφάνισης σε απογόνους προσβεβλημένων γονέων. 

Ο Jones το 1891 περιέγραψε πρώτος την κλινική εικόνα των σπονδυλικών "δυσραφισμών" γενικά και, δεκαετίες αργότερα, το 1976 ο Hoffman και οι συνεργάτες του χρησιμοποίησαν τον όρο «καθηλωμένο τελικό νημάτιο» για να περιγράψουν τα συμπτώματα κάποιων από τους ασθενείς τους με τον μυελικό κώνο κατώτερα του φυσιολογικού και ένα παχύ τελικό νημάτιο.

Η μεγαλύτερη συχνότητα εμφάνισης είναι κατά την παιδική ηλικία με σπάνια την εμφάνιση σε ενήλικες, αν και τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μια αύξηση στη συχνότητα εμφάνισης στους ενήλικες με τους ερευνητές να πιστεύουν ότι τελικά είναι πιο συχνό φαινόμενο στους ενήλικες από ότι πίστευαν αρχικά. Παραμένει όμως μια σύνθετη οντότητα της οποίας ο μηχανισμός εμφάνισης στην ενήλικη ζωή δεν έχει αποσαφηνιστεί πλήρως, αναφέρει ο κ. Κωνσταντίνος Σκαφίδας, διευθυντής Νευροχειρουργός.

Έχει αποδειχθεί ότι στο σύνδρομο καθήλωσης του μυελικού κώνου συνυπάρχουν διαταραχές στα μιτοχόνδρια των νευρώνων που προκαλούν δυσλειτουργία και κυτταρικό θάνατο. Πειράματα σε ζώα και μελέτες σε παιδιατρικούς ασθενείς αναδεικνύουν ότι η καθήλωση του νηματίου προκαλεί διαταραχές στην αιμάτωση του νωτιαίου μυελού , προκαλώντας υποξία των ιστών που οδηγεί σε κυτταρική δυσλειτουργία και θάνατο.

Μελετώντας ενήλικες ασθενείς, φαίνεται ότι παρά το διαφορετικό κλινικό σύνδρομο σε σχέση με τα παιδιά, ο παθοφυσιολογικός μηχανισμός καθώς και τα απεικονιστικά και διεγχειρητικά ευρήματα παραμένουν ίδια. Είναι γνωστό ότι η συμπτωματολογία των παιδιών εμφανίζεται κατά την ανάπτυξή τους όταν λόγω της αύξησης τους μεγέθους τους η τάση στο τελικό νημάτιο αυξάνεται. 

Φαίνεται ότι στα παιδιά το μέγεθος της τάσης είναι μεγαλύτερο από ότι στους αντίστοιχους ενήλικες, παρατήρηση που εξηγεί την εμφάνιση του συνδρόμου στους ενήλικες μετά από κάποιο συμβάν όπως για παράδειγμα μια κήλη μεσοσπονδυλίου δίσκου. Πιθανότατα, επίσης, να υπάρχει εξέλιξη της διαδικασίας της καθήλωσης με την πάροδο των ετών, που προσθέτει δύναμη έλξης ή προκαλεί επιδείνωση λόγω της καθημερινής δραστηριότητας και της αλλαγής της θέσης της σπονδυλικής στήλης, μέχρι που αυτή ξεπερνά τον ουδό εμφάνισης συμπτωματολογίας και έχουμε την έκφραση του κλινικού συνδρόμου.

Ο Mc Lone έχει κατηγοριοποιήσει περαιτέρω τους ασθενείς σε 3 κατηγορίες:

1. Ασθενείς με δερματικά στίγματα όπως λιπώματα και θύσανοι τριχών.

2. Ασθενείς με αληθή δυσραφισμό χωρίς ευρήματα από το δέρμα που αναπτύσσουν συμπτωματολογία σταδιακά μετά την ενηλικίωση και

3. ασθενείς που παραμένουν σταθεροί μετά τη διόρθωση μυελομηνιγγοκήλης.

Τα συμπτώματα που οφείλονται στη συγγενή καθήλωση του τελικού νηματίου εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία , αλλά σε πολλούς ασθενείς η διάγνωση αργεί έως την ενήλικη ζωή. Αποτελεί γεγονός ότι η αντιμετώπιση στην παιδική ηλικία προλαμβάνει τη νευρολογική επιδείνωση κατά τη διάρκεια της ζωής του παιδιού. Όμως, ολοένα και αυξάνονται οι περιπτώσεις ασθενών που διαγιγνώσκονται στην ενήλικη ζωή, ίσως λόγω της ανάπτυξης των απεικονιστικών τεχνικών τα τελευταία χρόνια. Ενήλικες που δεν αντιμετωπίστηκαν στην παιδική ηλικία έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νευρολογικής σημειολογίας όσο περνούν τα χρόνια. 

Στην περίπτωση που υποψιαζόμαστε την ύπαρξη μιας τέτοιας διαταραχής, η μαγνητική τομογραφία όλου του νευρικού άξονα είναι απαραίτητη καθώς έχει αποδειχθεί ότι στο 18-35% των ασθενών με σκολίωση συνυπάρχουν παθολογικά ευρήματα στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. 

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Στον παιδιατρικό πληθυσμό η χειρουργική αντιμετώπιση του συνδρόμου παραμένει θεραπεία εκλογής. Στους ενήλικες δεν υπάρχει καθιερωμένο πρωτόκολλο προφυλακτικής θεραπευτικής αντιμετώπισης. Στις περιπτώσεις όμως εμφάνισης κλινικής συμπτωματολογίας η χειρουργική αντιμετώπιση είναι επιβεβλημένη καθώς δεν υπάρχει περίπτωση βελτίωσης της κλινικής εικόνας διαφορετικά.