Σπάνια γονιδιακή αλλοίωση δίνει υπογονιμότητα σε κάποιους Έλληνες

Ελληνική επιστημονική ομάδα ανακοίνωσε ότι εντόπισε χρωμοσωμική αλλοίωση που αποκαλύπτει έναν κοινό αρχαίο πρόγονο για 13 ελληνικές, άγνωστες μεταξύ τους, οικογένειες. Σύμφωνα με όσα αναφέρονται στο άρθρο του Journal of Human Genetics παρατηρήθηκε ότι αυτή η σπάνια γενετική αλλοίωση που σχετίζεται με την υπογονιμότητα, εντοπίζεται μόνο στον ελληνικό πληθυσμό και ξεκίνησε από το ίδιο άτομο πριν από εκατοντάδες χρόνια.

Η επιστημονική ομάδα του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στον Όμιλο ΒΙΟΑΤΡΙΚΗ εντόπισε αλλαγή στο γενετικό υλικό, που μπορεί να οδηγήσει σε υπογονιμότητα, αποβολές και γέννηση παιδιών με προβλήματα.

Η αλλοίωση αυτή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9 και περιγράφεται για πρώτη φορά στη διεθνή βιβλιογραφία. Εντοπίζεται, δε, μόνο στην Ελλάδα και την Κύπρο και φαίνεται να έχει κληρονομηθεί από έναν κοινό αρχαίο πρόγονο, σε οικογένειες που σήμερα δεν έχουν καμιά μεταξύ τους συγγένεια και δεν ζουν καν στην ίδια περιοχή.

Όπως αναφέρει η επιστημονική ομάδα στο Journal of Human Genetics, πρόκειται για μια περικεντρική αναστροφή, ένα μεγάλο τμήμα στο κέντρο του χρωμοσώματος 9 είναι ανεστραμμένο σε σχέση με το φυσιολογικό.

Η σχετική μελέτη πραγματοποιήθηκε με συντονίστρια την κ. Βούλα Βελισσαρίου, PhD, επιστημονική υπεύθυνη του τμήματος Γενετικής και Μοριακής Βιολογίας στη ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, σε συνεργασία με το τμήμα Κυτταρογενωμικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και τα Πανεπιστήμια Jena και Αμβούργου Γερμανίας.

Η χρωμοσωμική αλλαγή εντοπίστηκε σε 30 άνδρες και γυναίκες από 13 διαφορετικές και φαινομενικά άσχετες μεταξύ τους οικογένειες. Όλοι τους είχαν κληρονομήσει τη χρωμοσωμική διαφορετικότητα από τον πατέρα ή τη μητέρα τους οι οποίοι ήταν υγιείς φορείς, ενώ σε δύο περιπτώσεις φορέων, τα παθολογικά ωάρια, οδήγησαν μετά από γονιμοποίηση σε ένα παθολογικό έμβρυο που απεβλήθη, καθώς και σε ένα νεογέννητο με πολλαπλές ανωμαλίες που απεβίωσε σε ηλικία 2 ημερών.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Οι ερευνητές εξηγούν ότι η χρωμοσωμική αλλοίωση κληρονομήθηκε από έναν κοινό πρόγονο πριν από εκατοντάδες χρόνια (founder effect) ο οποίος ήταν πιθανότατα ελληνικής καταγωγής, καθώς η αλλοίωση δεν έχει εντοπιστεί ως σήμερα σε άλλον εθνικό πληθυσμό.