Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων με 6000 λόγους να νοιαζόμαστε

Η 28η Φεβρουαρίου κάθε έτους είναι ημέρα αφιερωμένη στην ευαισθητοποίηση για τις Σπάνιες Παθήσεις. Με τον όρο εννοούμε τουλάχιστον 6000 νόσους που μπορεί να έχουν ακόμα κι ένα μοναδικό ασθενή σε κάθε χώρα αλλά οπωσδήποτε λιγότερους από 1 στους 2000!

Η φωνή των ασθενών: «Οι Σπάνιοι Ασθενείς είμαστε Πολλοί, είμαστε Δυνατοί, είμαστε Υπερήφανοι»

Η παγκόσμια Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης συντονίζεται από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) https://www.eurordis.org/ και πραγματοποιείται από τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα, με σκοπό την πληροφόρηση της κοινωνίας και των υπευθύνων χάραξης πολιτικής για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι εν λόγω πάσχοντες σε ό,τι αφορά τη Διάγνωση, τη Φροντίδα, την Πρόσβαση σε εξειδικευμένες επιλογές Θεραπείας, αλλά και για τα επιπρόσθετα εμπόδια που περιορίζουν τις εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες που θα έπρεπε να έχουν.  

Φέτος, με σύνθημα «Οι Σπάνιοι Ασθενείς είμαστε Πολλοί, είμαστε Δυνατοί, είμαστε Υπερήφανοι», η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έρχεται να φωτίσει τις ομοιότητες της ποικιλόμορφης παγκόσμιας κοινότητας των 300 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με μία Σπάνια Ασθένεια. Έξι Άνθρωποι, από διαφορετικές ηπείρους και με διαφορετικά σπάνια νοσήματα, μέσα από την προσωπική τους ιστορία, θα επιχειρήσουν, μέσω αυτής της παγκόσμιας Ενημερωτικής Εκστρατείας και του επίσημου βίντεο, (πατήστε πάνω για να δείτε το video της καμπάνιας) να προβάλουν τα κοινά προβλήματα και τις όμοιες μάχες των εν λόγω Ασθενών ανά τον κόσμο.

Το Σωματείο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», τακτικό μέλος του EURORDIS, και άρα σύμμαχος αυτής της προσπάθειας, στο πλαίσιο της δράσης του για την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση του κοινού με αφορμή την εν λόγω Παγκόσμια Ημέρα, συνεχίζει στην Ελλάδα την παγκόσμια Εκστρατεία «Καθολική Υγειονομική Κάλυψη για τους Σπάνιους Ασθενείς», η οποία διεκδικεί την εξομάλυνση των ανισοτήτων που αντιμετωπίζουν οι εν λόγω νοσούντες στην πρόσβαση στην Υγεία. Ειδικότερα, έχοντας στο πλευρό του δεκαπέντε ακόμα Συλλόγους για Σπάνιες Ασθένειες καθώς και την Ένωση Ασθενών Ελλάδας, καλεί τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής να διασφαλίσουν πως όλοι οι Σπάνιοι Ασθενείς θα έχουν πρόσβαση σε Ορφανά Φάρμακα, Τεχνολογίες Υγείας και Κοινωνικές Υπηρεσίες, καθώς και ίσες ευκαιρίες συμμετοχής στην Εκπαίδευση, στην Απασχόληση, αλλά και στην Οικογενειακή και Κοινωνική Ζωή.

Να τονίσουμε ότι στην Ευρώπη, ένα νόσημα χαρακτηρίζεται σπάνιο όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στους 2.000 ανθρώπους, αν και τα περισσότερα είναι τόσο σπάνια, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Σήμερα εκτιμάται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, με το 70% εξ αυτών να προσβάλλει παιδιά, εκ των οποίων το 30% θα πεθάνει μέχρι την ηλικία των πέντε ετών, στοιχεία που καταδεικνύουν την επιτακτική ανάγκη για περαιτέρω Έρευνα για την ανάπτυξη Φαρμάκων, αφού, αυτήν τη στιγμή, για το 95% των εν λόγω νοσημάτων δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά και για Πολιτικές, Προγράμματα και Υπηρεσίες που θα βελτιώσουν τις κοινωνικοοικονομικές συνθήκες διαβίωσης των Σπάνιων Ασθενών και των οικογενειών τους.

Λίγα Λόγια για τον Σύλλογο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»

Ο Σύλλογος «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» είναι ένα πρωτοβάθμιο Σωματείο, το οποίο ιδρύθηκε στις αρχές του 2019, με όραμα να υποστηρίξει τους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα, καθώς και το σημαντικό ποσοστό νοσούντων που παραμένει για χρόνια Αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια».

Πρόκειται για μία πρωτοβουλία Σπάνιων Ασθενών, και Γονέων παιδιών με σπάνια πάθηση, με μεγάλη εμπειρία στη διεκδίκηση των δικαιωμάτων των πασχόντων τόσο σε εθνικό, όσο και σε ευρωπαϊκό επίπεδο, με σκοπό την Εκπαίδευση και Ενδυνάμωση των ασθενών, ώστε να αποκτήσουν επαρκείς γνώσεις και δεξιότητες, και να κατανοήσουν.

Ας δούμε το παράδειγμα της νόσου Cushing: 

Όπως μας εξηγεί ο καθηγητής Χειρουργικής της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και διευθυντής της Χειρουργικής Κλινικής στον Όμιλο ΥΓΕΙΑ, Δημήτριος Λινός το σύνδρομο Cushing χαρακτηρίζεται από την υπερπαραγωγή κορτιζόλης από τα επινεφρίδια, τους δύο αδένες τριγωνικού σχήματος που βρίσκονται στην κορυφή των νεφρών. Πρόκειται για μια ισχυρή στεροειδή ορμόνη, που η περίσσεια της έχει επιζήμια αποτελέσματα σε πολλά κύτταρα του σώματος.

Το ενδογενές σύνδρομο Cushing προκαλείται από λειτουργικούς όγκους ενός ή και των δύο επινεφριδίων ή της υπόφυσης. Αντιθέτως, το εξωγενές σύνδρομο Cushing προκαλείται από λήψη γλυκοκορτικοειδών - ευρέως χρησιμοποιούμενα φάρμακα για την αντιμετώπιση φλεγμονωδών νόσων, αυτοάνοσων παθήσεων και του άσθματος. Πρόκειται για την πιο συνηθισμένη μορφή του συνδρόμου (70% των περιπτώσεων), αφού η χρήση συνταγογραφούμενων συνθετικών γλυκοκορτικοειδών είναι πολύ συχνή.

Βέβαια, όσοι έχουν υπερβολική έκκριση κορτιζόλης δεν σημαίνει ότι πάσχουν από σύνδρομο Cushing. Υπερκορτιζολαιμία μπορεί να προκύψει κατά την εγκυμοσύνη. Άλλες φορές οφείλεται στην απόκριση του οργανισμού στο στρες λόγω χρόνιων παθήσεων ή καταστάσεων, όπως η κατάθλιψη και ο αλκοολισμός.

Στα πρώτα στάδια μπορεί να μοιάζει με το μεταβολικό σύνδρομο, με τα χαρακτηριστικά της κοιλιακής παχυσαρκίας, της υπέρτασης, της δυσλιπιδαιμίας και της υπεργλυκαιμίας. Παρόλο που η διάγνωση γίνεται συνήθως εντός δύο ετών από την έναρξη των συμπτωμάτων, αυτή μπορεί να καθυστερήσει αρκετά, ακόμα και 20 χρόνια! Η ταχεία αύξηση βάρους και ο τύπος της παχυσαρκίας μπορεί να οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Cushing. Εκτός από την παχυσαρκία, το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιθέματος λίπους στη βάση του αυχένα. Οι ασθενείς είναι φεγγαροπρόσωποι με μονίμως ροδαλά μάγουλα και συχνά υποφέρουν από υπερτρίχωση, ακμή, μωβ ραγάδες στην κοιλιά και στα πόδια (τα οποία συχνά παρουσιάζουν οίδημα), ανεξήγητες μελανιές, χαμηλή λίμπιντο και κατάθλιψη.

Νόσος Fabry-Η Genesis Pharma πρωτοπορεί

Μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά. Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα, περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο. Η πλατφόρμα δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.

Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών. Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Όλες οι εξελίξεις στις Σπάνιες Παθήσεις

Περίπου 800.000 άνθρωποι στην Ελλάδα πάσχουν από μία Σπάνια Πάθηση. Σύμφωνα με την πρόεδρο της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ., κ. Κλημεντίνη Ε. Καραγεωργίου MD, PhD νευρολόγο – ψυχίατρο, ο αριθμός των Σπάνιων Παθήσεων υπολογίζεται σε 6.000-8.000. Το 80% από αυτές έχουν γενετική προέλευση, ενώ στο 50% η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων παρατηρείται κατά την παιδική ηλικία. Ο πληθυσμός της Ευρώπης αγγίζει τα 700 εκατομμύρια άτομα, οπότε οι Σπάνιες Παθήσεις είναι δυνατόν να αφορούν σε 30 εκατομμύρια των Ευρωπαίων πολιτών.

Ενδεικτικές αναφορές σπανίων παθήσεων:

Κυστική ίνωση
Οζώδης σκλήρυνση
Αιμορροφιλία
Θαλασσαιμία
Νόσος του Crohn
Ελκώδης Κολίτιδα
Μυϊκή Δυστροφία Duchenne
Νόσος του Hunter
Νόσος Gaucher
Πνευμονική  Ίνωση
Πνευμονική αρτηριακή υπέρταση
Νόσος Fabry
Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Σπάνιες παθήσεις και ορφανά φάρμακα και νόσοι

«Ορφανή» νόσος καλείται εκείνη για την οποία δεν έχουν διενεργηθεί εκτενείς έρευνες και/ή για την οποία δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία, γεγονός που δημιουργεί στους ασθενείς την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης. Πολλές Σπάνιες Παθήσεις είναι Ορφανές, ωστόσο ορισμένες ορφανές νόσοι δεν είναι σπάνιες (π.χ. κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες). Στις περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες όμως, οι ορφανές παθήσεις είναι πολύ σπάνιες και είναι άγνωστες στο κοινό ή ακόμη και στους γιατρούς. Πρόκειται για ασθένειες που μπορεί να επηρεάζουν μόνον ένα όργανο(π.χ. Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση) ή περισσότερα του ενός συστήματα, όπως η αμυλοείδωση και η σκληροδερμία. 

Ορφανό, όπως εξήγησε η κα Καραγεωργίου, χαρακτηρίζεται το φάρμακο που προορίζεται για τη θεραπεία παθήσεων που είναι σπάνιες. Ο λόγος είναι ότι, οι φαρμακοβιομηχανίες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό τις συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίου δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις, χωρίς παροχή κινήτρων. Για τον λόγο αυτό, στην Ευρωπαϊκή Ένωση θεσπίστηκε το 2000 ένα νέο νομικό πλαίσιο για την παροχή κινήτρων στις φαρμακοβιομηχανίες με στόχο την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων ενώ, πρόσφατα, εξέδωσε οδηγίες για τα ποιοτικά κριτήρια που πρέπει να πληρούν τα Εθνικά Κέντρα Αναφοράς για τα Σπάνια Νοσήματα. Έφτασε πλέον η στιγμή για πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση μέσα από την κατάλληλη διάγνωση και έρευνα, ώστε ο ασθενής να μην είναι “ορφανός”. Η έρευνα, η επιστημονική γνώση, η θεραπευτική αντιμετώπιση, η κοινωνική και ασφαλιστική κάλυψη των σπάνιων παθήσεων είναι ελλιπείς αν και πρόκειται για σοβαρές, μακροχρόνιες και συχνά θανατηφόρες παθήσεις.

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων

• Είναι σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και θανατηφόρα νοσήματα.

• Στο 50%των Σπανίων Παθήσεων η έναρξη γίνεται στην παιδική ηλικία.

• Προκαλούν αναπηρίες και υποβάθμιση της ποιότητας ζωής.

• Προκαλούν μεγάλη ψυχική επιβάρυνση λόγω της έλλειψης ορίζοντα θεραπείας.

• Είναι ανίατες παθήσεις ως επί το πλείστον, που αποτελούν βαρύ φορτίο, όχι μόνον για τον ασθενή αλλά και για όλο το οικογενειακό του περιβάλλον.

Λίγα λόγια για την ΕΕΣΠΟΦ

Η ΕΕΣΠΟΦ αποτελεί μη Κερδοσκοπικό Σωματείο Ελλήνων Επιστημόνων Ιατρικής διάφορων ειδικοτήτων, με αντικείμενο Νοσήματα που αν και απαντώνται σπάνια στην ιατρική πράξη, είναι πολύ σοβαρά, μακροχρόνια και συχνά θανατηφόρα.

Chiesi Hellas και σπάνιες παθήσεις

Το τμήμα Chiesi Global Rare Diseases φόρεσε…ρίγες. Η εταιρεία δημιούργησε ένα… σπάνιο T-Shirt με στόχο την ευαισθητοποίηση του γενικού κοινού, καθώς οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι τόσο σπάνιες και για την πλειονότητα τους δεν υπάρχει θεραπεία. Η καμπάνια ονομάστηκε #WeWearStripes, αφού οι ρίγες είναι χαρακτηριστικό της ζέβρας, που αποτελεί σύμβολο των σπάνιων παθήσεων. 

Ο συμβολισμός προήλθε από μια φράση που διδάχθηκε σε φοιτητές ιατρικής καθ’ όλη τη διάρκεια της εκπαίδευσής τους: «Όταν ακούτε καλπασμό μην περιμένετε να δείτε μία ζέβρα, αλλά ένα άλογο», ενθαρρύνοντάς τους να αναζητούν την πιο κοινή αιτία για τα συμπτώματα ενός ασθενούς, κατά τη διάγνωση. Η φράση αυτή υποδεικνύει σαφώς τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς στην πορεία προς την θεραπεία. Η ζέβρα φημίζεται επίσης για τις ασπρόμαυρες ρίγες της που τονίζουν την μοναδικότητά της. Ο καθένας από εμάς έχει τις δικές του «ρίγες», τα χαρακτηριστικά που τον κάνουν ξεχωριστό. Η καμπάνια παροτρύνει το κοινό να… φορέσει ρίγες, και να μοιραστεί το στιγμιότυπο στα social media χρησιμοποιώντας το hashtag #WeWearStripes. Για τις 20.000 πρώτες φωτογραφίες, η Chiesi θα δωρίσει 1 ευρώ για κάθε μία, για την υποστήριξη του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS).

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Όπως δήλωσε ο κ. Σταύρος Θεοδωράκης, Πρόεδρος & Δ/νων Σύμβουλος της Chiesi Hellas, «Στην Chiesi, τόσο παγκοσμίως όσο και στην Ελλάδα, εστιάζουμε πλέον ιδιαιτέρως στις θεραπείες για τους πάσχοντες από σπάνιες ασθένειες. Η δέσμευσή μας επικεντρώνεται σε αυτόν τον τομέα, καθώς πέρα από τον ευρύ κοινωνικό αντίκτυπο, είναι κρίσιμο για τους ίδιους τους λεγόμενους “σπάνιους” ασθενείς, οι οποίοι έρχονται αντιμέτωποι με πληθώρα προκλήσεων, ενώ συχνά χάνουν τη δυνατότητα να διατηρούν την αυτονομία τους και την ομαλή κοινωνική και επαγγελματική τους ένταξη».