Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

28 Φεβρουαρίου 2023, 10:00

Πάνω από 300.000.000 άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση για την οποία υπάρχει ή δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές και συχνά θανατηφόρες σπάνιες παθήσεις για τις περισσότερες εκ των οποίων για να δοθεί η σωστή διάγνωση χρειάζεται να περάσουν συνήθως αρκετά χρόνια...

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης την οποία αναφέρει και η σχετική κυπριακή υπηρεσία, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και υψηλή ετερογένεια και στην πλειονότητά τους είναι γενετικής φύσης (αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, κ.λπ.). Απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν χρόνια αναπηρία, το 80% είναι γενετικής αιτιολογίας, το δε 50% αυτών εμφανίζεται στην παιδική ηλικία.

Ο σπάνιος ασθενής επισκέπτεται μέχρι και 8 γιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο 2 με 3 λανθασμένες διαγνώσεις μέχρι να βγει η σωστή. Ακόμη όμως και όταν συμβεί αυτό, δεν υπάρχει κατά 95% το κατάλληλο φάρμακο για να αντιμετωπίσει το πρόβλημά του. Τα φάρμακα για αυτές τις ασθένειες μάλιστα ονομάζονται "ορφανά" καθώς απευθύνονται σε ελάχιστους και για το λόγο αυτό είναι από τα πιο ακριβά!

Τα καταγεγραμμένα σπάνια νοσήματα στην Κύπρο:

Μυασθένεια Gravis.
Νόσος του Huntington.
Οικογενής Αμυλοειδικής Πολυνευροπάθειας.
Κυστική Ίνωση.
Σκληρόδερμα.
Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια.
Σύνδρομο Marfan.
Δρεπανοκυτταρική Αναιμία.
Σύνδρομο Joubert.
Αταξία Friedrich.
Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1.
Πολλαπλές εξοστώσεις.
Μυϊκή Δυστροφία.
Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας.
Σπάνιες ρευματοπάθειες.