Ο κωμικός Gilbert Gottfried πέθανε από σπάνια ασθένεια
14 Απριλίου 2022, 10:00
Ο Gilbert Gottfried πέθανε μετά από μάχη με μια σπάνια γενετική διαταραχή των μυών. Ο Gottfried, 67 ετών, είχε μυοτονική δυστροφία τύπου ΙΙ, ένα είδος μυϊκής δυστροφίας. Δεν είναι γνωστή η στιγμή κατά την οποία ο κωμικός διαγνώστηκε με τη νόσο, η οποία δεν θεραπεύεται και εμφανίζεται συνήθως όταν οι άνθρωποι είναι περίπου 20-30 ετών.
Η Elizabeth McNally, διευθύντρια του Northwestern University Center for Genetic Medicine, δήλωσε ότι η κατάσταση αυτή, που προοδεύει σταδιακά, συχνά παραβλέπεται: «Οι άνθρωποι μπορεί να έχουν συμπτώματα για αρκετό καιρό ακόμη και πριν το αντιληφθούν», είπε.
Τα συμπτώματα της νόσου, όπως η αδυναμία των καρδιακών μυών, τείνουν να είναι εντονότερα, καθώς οι άνθρωποι γερνούν, όπως ανέφερε, κι έτσι μερικοί ασθενείς μπορεί να μην διαγνωστούν τουλάχιστον μέχρι τα 40, τα 50 ή τα 60 τους ή μπορεί να συγχέουν τα συμπτώματά τους με άλλα προβλήματα υγείας, σχετικά με την ηλικία.
«Αυτά που πάντα παρατηρώ πρώτα στους ασθενείς είναι ότι δυσκολεύονται να σηκωθούν από τις καρέκλες και δυσκολεύονται να ανέβουν τις σκάλες», δήλωσε η McNally. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν μπερδεμένη ομιλία, κλείδωμα της γνάθου και παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις που καθιστούν δύσκολη την απελευθέρωση ενός πόμολου πόρτας, για παράδειγμα. Με τον καιρό, είπε ο McNally, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να φροντίσουν τον εαυτό τους, συμπεριλαμβανομένου του βουρτσίσματος των δοντιών τους ή του ντους.
Ο McNally είπε ότι οι καρδιακές επιπλοκές είναι κοινές για τους δύο τύπους μυοτονικής δυστροφίας.
«Ο αυξημένος κίνδυνος για ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς μπορεί πραγματικά να είναι πολύ σημαντικός», είπε, προσθέτοντας: «Μερικές φορές οι άνθρωποι υποτιμούν πόσο πολύ μπορεί να συμβεί αυτό. Υπάρχουν κάποια πράγματα στα σχολικά βιβλία που υποδηλώνουν ότι δεν συμβαίνει πολύ στον τύπο ΙΙ, αλλά από την εμπειρία μου, το βλέπω πολύ στους ασθενείς μου τύπου ΙΙ."
Ο Γκότφριντ πέθανε από υποτροπιάζουσα κοιλιακή ταχυκαρδία, έναν μη φυσιολογικό ρυθμό στους κάτω θαλάμους της καρδιάς.
«Αντί να χτυπά κανονικά και σταθερά, η καρδιά αρχίζει να στραγγίζει ηλεκτρικά και να πηγαίνει πολύ γρήγορα και να μην μπορεί να χτυπήσει αποτελεσματικά», είπε η McNally για την πάθηση. «Αν αυτό δεν διορθωθεί γρήγορα, μέσα σε λίγα δευτερόλεπτα, αυτό που μπορεί να συμβεί είναι ο θάνατος του πάσχοντος».
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί μπορούν να κρατήσουν στη ζωή τους ασθενείς με βηματοδότες ή απινιδωτές.
«Τυπικά ένας καλός καρδιολόγος θα πρέπει να προβλέπει μία ταχυκαρδία», εξήγησε και συνέχισε: «Ο ασθενής θα πρέπει να έχει έναν απινιδωτή για να το αντιμετωπίσει, εάν αυτό συμβεί, έτσι ώστε το άτομο να μην πεθάνει». Τέλος, περίπου 1 στους 8.000 ανθρώπους διαγιγνώσκεται με οποιονδήποτε τύπο της νόσου, αν και ο τύπος II πιστεύεται ότι είναι πιο σπάνιος.
