Ο γονιδιακός έλεγχος του βρετανικού συστήματος υγείας βοηθάει τα παιδιά με καρκίνο

Τα παιδιά με καρκίνο, μπορούν πλέον να λάβουν καλύτερη θεραπεία, χάρη σε ένα γενετικό τεστ που προσφέρει το βρετανικό Εθνικό Σύστημα Υγείας (NHS), όπως υποστηρίζουν οι ειδικοί. Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS), ελέγχει το σύνολο του κώδικα DNA του όγκου για να εντοπίσει κάθε μετάλλαξη που οδηγεί στην ανάπτυξη του καρκίνου. Αυτές οι πληροφορίες βοηθούν τους γιατρούς να αποφασίσουν γρήγορα ποια φάρμακα θα δράσουν πιο αποτελεσματικά. Ο έλεγχος αυτός, μπορεί επίσης να δώσει ενδείξεις για το γιατί εμφανίστηκε ο καρκίνος και εάν τα μέλη της οικογένειας, ενδέχεται να ενέχουν επίσης σχετικό κίνδυνο.

Σύμφωνα με το BBC, ο Eddie, ένα αγόρι από το Λονδίνο, ήταν 6 ετών όταν εμφάνισε αδιαθεσία, ανεξήγητους πυρετούς και δύσπνοια. Μία ακτινογραφία θώρακος αποκάλυψε μια τεράστια μάζα στο στήθος του. Περισσότερες εξετάσεις αποκάλυψαν ότι ήταν ένας τύπος λευχαιμίας γνωστός ως T-ALL, ένας υπο-τύπος οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας. Η μαμά του Harrie δήλωσε: «Πραγματικά δεν πιστεύεις ότι θα συμβεί ποτέ στο παιδί σου. Ένιωσα ότι ο κόσμος μας κατέρρευσε. Τις πρώτες εβδομάδες, θυμάμαι ότι αναρωτιόμουν αν συνέβαινε όντως αυτό, μας έβγαζα τόσες πολλές φωτογραφίες μαζί και αναρωτιόμουν αν θα μπορούσε να είναι η τελευταία"...

Στον Eddie και στην οικογένειά του προσφέρθηκε έλεγχος WGS, ως μέρος της θεραπείας του στο νοσοκομείο Great Ormond Street στο Λονδίνο. Η μητέρα του σχολίασε σχετικά ότι «δεν διστάσαμε καθόλου. Ήθελα να έχω όλες τις πληροφορίες, ήθελα να είμαι ήσυχη στο μέλλον και να ξέρω ότι ο Eddie λάμβανε τη σωστή φροντίδα καθ' όλη τη διάρκεια. Ήθελα επίσης να βεβαιωθώ ότι ο αδερφός του Eddie, ο Leo, δεν είχε περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει T-ALL».

Ο καθηγητής Sam Behjati, από το Ινστιτούτο Wellcome Sanger, τα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Κέμπριτζ και το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ, εξήγησε ότι το τεστ θα μπορούσε να δώσει την «πιο ολοκληρωμένη εικόνα του καρκίνου».

Εξέτασε πόσο καλά το τεστ λειτουργεί ως οδηγός για την επιλογή της κατάλληλης μεθόδου αντιμετώπισης του καρκίνου, παρατηρώντας τα παιδιά τα οποία επωφελήθηκαν από αυτό.

Στο 1/3 περίπου από τις 281 περιπτώσεις που αξιολογήθηκαν, το τεστ WGS βελτίωσε τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί κατανοούσαν και αντιμετώπιζαν την ασθένεια. Για παράδειγμα, το τεστ θα μπορούσε να δείξει εάν υπάρχουν μεταλλάξεις που αυξάνουν τον μελλοντικό κίνδυνο καρκίνου, οπότε θα μπορούσαν να εφαρμοστούν προληπτικά μέτρα, όπως ο τακτικός έλεγχος.

Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο Nature Medicine.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η καθηγήτρια Dame Sue Hill από το NHS της Αγγλίας, συμπλήρωσε ότι θα ήταν υπέροχο να βλέπουμε στοιχεία για τα οφέλη αυτού για τα παιδιά και τους νέους με καρκίνο. «Αυτά τα δεδομένα θα οδηγήσουν σε ευρύτερη χρήση της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος στο NHS».