Νεογνά στην Αγγλία συμμετέχουν σε γονιδιακό έλεγχο για 200 σπάνιες ασθένειες

Το σύνολο του γενετικού κώδικα έως και 100.000 νεογέννητων μωρών στην Αγγλία, θα αναλυθεί από το βρετανικό Σύστημα Υγείας (NHS), με στόχο την επιτάχυνση της διάγνωσης και θεραπείας περισσότερων από 200 σπάνιων ασθενειών. Προς το παρόν, τα νεογνά υποβάλλονται σε εξέταση αίματος που ελέγχει για 9 σοβαρές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης. Σύμφωνα με το BBC, στο πλαίσιο αυτής της νέας μελέτης, με επικεφαλής την Genomics England, θα ληφθούν δείγματα αίματος από τον ομφάλιο λώρο των μωρών, που θα βοηθήσουν στη διάγνωση πολλών περισσότερων γονιδιακών διαταραχών, όπως η αιμορροφιλία και η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης.

Έχουν ήδη συλλεχθεί εκατοντάδες δείγματα αίματος από βρέφη που γεννήθηκαν σε 13 νοσοκομεία στην Αγγλία. Όταν αυτά τα παιδιά που επιλέχθηκαν να συμμετέχουν στη μελέτη γίνουν 16 ετών, θα ερωτηθούν αν θέλουν να συνεχίσουν στο ερευνητικό πρόγραμμα, το οποίο θα μπορούσε να περιλαμβάνει ανάλυση άλλων τμημάτων του DNA τους για καταστάσεις που ενδέχεται να αναπτύξουν όταν ενηλικιωθούν.

Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει ορισμένους καρκίνους, καρδιακές παθήσεις ή άνοια. Ωστόσο, το εγχείρημα αυτό μπορεί επίσης να εγείρει ηθικά ερωτήματα σχετικά με το ποιες πληροφορίες για την υγεία είναι κατάλληλες για κοινή χρήση με άτομα σχετικά με τους μελλοντικούς κινδύνους για την υγεία τους.

Η Genomics England είπε ότι η μελέτη επικεντρώθηκε συνολικά σε θεραπεύσιμες παθήσεις που εμφανίζονταν νωρίς στην παιδική ηλικία και δεν είχαν ληφθεί ακόμη αποφάσεις για το πώς θα χρησιμοποιηθούν ολόκληρες αλληλουχίες γονιδιώματος στο μέλλον.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο Δρ Rich Scott, διευθύνων σύμβουλος της Genomics England, χαρακτήρισε τη μελέτη "κομβική", δηλώνοντας ότι το σχέδιο είναι να συλλεχθούν στοιχεία για να καθοριστεί εάν ο γονιδιωματικός έλεγχος νεογνών θα πρέπει να προσφέρεται σε όλα τα παιδιά.