Νέα ιατρική προσέγγιση «διορθώνει» τα ελαττωματικά γονίδια πριν από τη γέννηση

Μελέτη δείχνει ότι ένα βιοϊατρικό "εργαλείο" μπορεί να παραδώσει με επιτυχία γενετικό υλικό για την επεξεργασία ελαττωματικών γονιδίων στα αναπτυσσόμενα εμβρυϊκά εγκεφαλικά κύτταρα. Η τεχνολογία, που δοκιμάστηκε σε ποντίκια, μπορεί να έχει τη δυνατότητα να σταματήσει την εξέλιξη γενετικών νευροαναπτυξιακών καταστάσεων, όπως το σύνδρομο Angelman και το σύνδρομο Rett πριν από τον τοκετό.

Η νέα μελέτη περιγράφει τη χρήση της τεχνολογίας LNP για τη χορήγηση Cas9 mRNA για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος στη μήτρα. Οι ερευνητές δοκίμασαν το εργαλείο τους στο γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο Angelman, μια σπάνια νευροαναπτυξιακή πάθηση. Επιπλέον, αποδείχθηκε ότι το εργαλείο LNP ήταν πολύ αποτελεσματικό στην παροχή του mRNA που μεταφράστηκε σε CAS 9.

Όπως μεταδίδει το Science Daily, χρησιμοποιώντας ιχνηθέτες, οι ερευνητές μπορούσαν να δουν όλους τους νευρώνες του εγκεφάλου. Η μελέτη τους έδειξε ότι τα νανοσωματίδια απορροφήθηκαν από τα αναπτυσσόμενα νευρικά βλαστοκύτταρα και τα προγονικά κύτταρα του εγκεφάλου. Τα νανοσωματίδια οδήγησαν σε τροποποιήσεις γονιδίων στο 30% των βλαστικών κυττάρων του εγκεφάλου στο μοντέλο του ποντικιού.

"Η διαμόλυνση του 30% του εγκεφάλου, ειδικά των βλαστοκυττάρων, είναι μεγάλη υπόθεση. Αυτά τα κύτταρα μεταφέρονται και εξαπλώνονται σε πολλά σημεία στον εγκέφαλο καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται", είπε ο ανώτερος συγγραφέας της μελέτης Aijun Wang, καθηγητής χειρουργικής και βιοϊατρικής μηχανικής στο UC Davis.

Στη μελέτη, καθώς συνεχιζόταν η ανάπτυξη του εμβρύου, τα βλαστοκύτταρα πολλαπλασιάστηκαν και μετανάστευσαν για να σχηματίσουν το κεντρικό νευρικό σύστημα. Η μελέτη αποκάλυψε ότι περισσότερο από το 60% των νευρώνων στον ιππόκαμπο και το 40% των νευρώνων στον φλοιό, είχαν διαμολυνθεί.

"Αυτή είναι μια πολλά υποσχόμενη μέθοδος για γενετικές παθήσεις που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα. Όταν γεννιούνται τα μωρά, πολλοί από τους νευρώνες θα μπορούσαν να είχαν διορθωθεί. Αυτό σημαίνει ότι το έμβρυο θα μπορούσε να γεννηθεί χωρίς συμπτώματα", εξήγησε ο Wang.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η μελέτη, μια συνεργασία μεταξύ του Wang Lab και του Murthy Lab στο UC Berkeley, δημοσιεύτηκε στο ACS Nano. Η ομάδα ελπίζει να αναπτύξει αυτή την τεχνολογία σε θεραπείες για γενετικές παθήσεις που μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια των προγεννητικών δοκιμών. Οι θεραπείες μπορούν να χορηγηθούν μέσω της μήτρας για να αποφευχθεί μεγαλύτερη βλάβη καθώς τα κύτταρα αναπτύσσονται και ωριμάζουν.