Νέα γονιδιακή θεραπεία για το αγγειοοίδημα

Οι γονιδιακές θεραπείες έχουν αλλάξει τα τελευταία χρόνια τη ζωή των ανθρώπων... Ειδικά όσοι υποφέρουν από τη γενετική διαταραχή που προκαλεί επώδυνες και απρόβλεπτες κρίσεις οιδήματος, το αγγειοοίδημα. Υπολογίζεται ότι αφορά παραπάνω 50.000 ανθρώπους παγκοσμίως και προκαλεί οίδημα στους μαλακούς ιστούς, ενώ σε ακραίες περιπτώσεις μπορεί να αποβεί ακόμα και θανατηφόρο. Τώρα, οι ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με μία μόνο δόση γονιδιακής θεραπείας Crispr-Cas9, έδειξαν ελάχιστα σημάδια περαιτέρω συμπτωμάτων.

Η θεραπεία θα μπορούσε επίσης να αξιοποιηθεί ως θεραπεία για άλλες γενετικές παθήσεις. «Φαίνεται ότι η θεραπεία μίας δόσης θα προσφέρει μόνιμη θεραπεία για τα συμπτώματα των ασθενών μου με κληρονομικό αγγειοοίδημα», είπε η κύρια ερευνήτρια Δρ Hilary Longhurst, κλινική ανοσολόγος στο νοσοκομείο του Ώκλαντ.

Στη δοκιμή, που δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine, τα συμπτώματα του αγγειοοιδήματος μειώθηκαν κατά 95% σε μια μικρή ομάδα ασθενών από το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νέα Ζηλανδία και την Ολλανδία που έλαβαν 1 μόνο δόση- με στόχο κύτταρα στο ήπαρ - για μείωση την ικανότητα του γονιδίου KLKB1 να παράγει προκαλλικρεΐνη στο πλάσμα. Μόνο ένας από τους ασθενείς συνέχισε να παρουσιάζει συμπτώματα, τα οποία ήταν ελάχιστα.

Ο Δρ Padmalal Gurugama, ο οποίος ηγήθηκε του τμήματος της Έρευνας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Κέμπριτζ, είπε ότι η θεραπεία θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. «Το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να προκαλέσει στους ασθενείς σοβαρά οιδήματα και έντονο πόνο, που μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή, καθώς και να περιορίζει τις καθημερινές τους δραστηριότητες, όπως να πηγαίνουν στη δουλειά ή στο σχολείο», σημείωσε.

Επειδή συχνά γίνεται λανθασμένη διάγνωση, πολλοί ασθενείς υποβάλλονται σε περιττές θεραπείες και επεμβατικές επεμβάσεις. «Υπάρχουν πολλές κλινικές δοκιμές που στοχεύουν διάφορες άλλες καταστάσεις που παράγουν παρόμοια αποτελέσματα» , πρόσθεσε ο ίδιος.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Οι ασθενείς θα παρακολουθούνται για 15 χρόνια - για να παρακολουθείται η μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα της θεραπείας.