Η αλληλουχία του γονιδιώματος των νεογέννητων προχωρά ένα βήμα πιο πέρα την Παιδιατρική
21 Μαρτίου 2023, 07:00
Το Ηνωμένο Βασίλειο ετοιμάζεται φέτος να ξεκινήσει τον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων 100.000 νεογέννητων μωρών. Θα είναι η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της, η οποία θα χαρτογραφεί το πλήρες σύνολο γενετικών οδηγιών των μωρών, με δυνητικά σοβαρές συνέπειες για την παιδική ιατρική.
Το Πρόγραμμα Γονιδιωμάτων Νεογέννητων αξίας 105 εκατομμυρίων λιρών θα εξετάσει περίπου 200 σπάνιες αλλά θεραπεύσιμες γενετικές παθήσεις, με στόχο να περιορίσει τον πόνο και το άγχος για τα μωρά και τις οικογένειές τους, που μερικές φορές δυσκολεύονται να λάβουν διάγνωση μέσω των συμβατικών εξετάσεων. Επιταχύνοντας τη διαγνωστική διαδικασία, η έγκαιρη θεραπεία των βρεφών θα μπορούσε να αποτρέψει την εμφάνιση πολλών σοβαρών παθήσεων.
H μελέτη θα παρακολουθήσει περίπου 1 στα 12 νεογέννητα μωρά στην Αγγλία να εξετάζονται σε εθελοντική βάση για 2 χρόνια. Θα λειτουργήσει ως επέκταση των σημερινών δοκιμών για νεογνά, με τα ευρήματα να προορίζονται να ενημερώσουν τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικής, οι οποίοι θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για διαδοθεί περαιτέρω η αλληλουχία των γονιδιωμάτων.
Ωστόσο, το έργο έχει εγείρει πολλά μακροχρόνια ηθικά ερωτήματα σχετικά με τη γενετική, τη συναίνεση, το απόρρητο των δεδομένων και τις προτεραιότητες στο πλαίσιο της βρεφικής υγειονομικής περίθαλψης, ενώ μέλη της ιατρικής κοινότητας έχουν εκφράσει ποικίλες ανησυχίες σχετικά με την προσέγγιση και το πεδίο εφαρμογής του προγράμματος.
Επιπλέον, εάν η αλληλουχία του γονιδιώματος γίνει ο κανόνας, μένει να δούμε πώς θα συνδυάζεται με την ιατρική ακριβείας με τη μορφή γονιδιακής θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της επεξεργασίας γονιδίων. Ενώ το κόστος της αλληλουχίας ενός γονιδιώματος έχει πέσει κατακόρυφα, ορισμένες γονιδιακές θεραπείες μπορεί να κοστίζουν εκατομμύρια δολάρια ανά ασθενή.
Αλλά για εκατοντάδες μωρά που δεν έχουν γεννηθεί ακόμη στην Αγγλία, η διάγνωση σπάνιων παθήσεων, για τις οποίες υπάρχει θεραπεία, θα διευκολυνθεί από το Πρόγραμμα Γονιδιωμάτων Νεογέννητων.
«Τόσο μεγάλη ποσότητα φαρμάκων σήμερα χορηγείται στη μετέπειτα ζωή και σώζει τους ανθρώπους για μερικούς μήνες ή χρόνια», λέει ο επικεφαλής επιστήμονας David Bentley. «Είναι πολύ καλό να βλέπουμε περισσότερες ευκαιρίες για να κάνουμε τη διαφορά μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου και της πρόληψης κατά τα πρώτα στάδια της ζωής.
«Επενδύει τα μέγιστα στο μακροπρόθεσμο μέλλον, ελέγχοντας όλους τους νέους και αυξάνοντας τις πιθανότητες επιβίωσής τους μέσω της γενετικής, ώστε να μπορέσουν να αξιοποιήσουν τις τεράστιες δυνατότητές τους».
