Γονιδιακή θεραπεία «αλλάζει τη ζωή» παιδιών που γεννιούνται με προβλήματα οράσεως

Πειραματική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας βοήθησε 4 νήπια, που γεννήθηκαν με μία από τις πιο σοβαρές μορφές παιδικής τύφλωσης, να βελτιώσουν την όραση και «να αλλάξουν τη ζωή τους», σύμφωνα με γιατρούς στο Moorfields Eye Hospital στο Λονδίνο. Γίνεται περαιτέρω εργασία για να επιβεβαιωθεί η πρώιμη μελέτη, η οποία δημοσιεύεται στο ιατρικό περιοδικό Lancet. Η γονιδιακή θεραπεία για μία άλλη μορφή γενετικής τύφλωσης είναι διαθέσιμη στο Εθνικό Σύστημα Υγείας του Ηνωμένου Βασιλείου από το 2020.

Ο Jace, από το Κονέκτικατ των Ηνωμένων Πολιτειών, έκανε τη γονιδιακή θεραπεία στο Λονδίνο όταν ήταν μόλις 2 ετών. Οι γονείς του παρατήρησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με την όρασή του.

«Γύρω στις 8 εβδομάδες, όταν τα μωρά θα έπρεπε να αρχίσουν να σε κοιτούν και να χαμογελούν, ο Jace δεν το έκανε ακόμα», λέει η μητέρα του. Μετά από πολλές επισκέψεις σε γιατρούς και πολλές εξετάσεις, η οικογένεια ενημερώθηκε ότι ο Jace είχε μία εξαιρετικά σπάνια πάθηση. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται AIPL1 και δεν υπάρχει θεραπεία.

«Ήταν ένα σοκ», λέει ο μπαμπάς του. «Ποτέ δεν πιστεύεις ότι θα σου συμβεί, φυσικά, αλλά υπήρχε μεγάλη ανακούφιση τελικά... γιατί μας έδωσε έναν τρόπο να προχωρήσουμε». Η οικογένεια είχε την τύχη να ακούσει για μια πειραματική δοκιμή που διεξήχθη στο Λονδίνο όταν ήταν σε ένα σχετικό συνέδριο.

Η επέμβαση του Jace ήταν γρήγορη και «αρκετά εύκολη», λέει η μαμά του. Είχε 4 μικροσκοπικές ουλές στο μάτι του, από τις οποίες υγιή αντίγραφα του γονιδίου εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή μέσω χειρουργικής επέμβασης.

Αυτά τα αντίγραφα περιέχονται μέσα σε έναν αβλαβή ιό, ο οποίος περνά από τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και αντικαθιστά το ελαττωματικό γονίδιο. Τα υγιή, λειτουργικά γονίδια, στη συνέχεια, ξεκινούν μια διαδικασία που βοηθά τα κύτταρα στο πίσω μέρος του ματιού να λειτουργούν καλύτερα. Τον πρώτο μήνα μετά τη θεραπεία, ο πατέρας παρατήρησε τον Jace να στραβοκοιτάζει για πρώτη φορά βλέποντας τον λαμπερό ήλιο να περνάει από τα παράθυρα του σπιτιού τους.

«Πριν την επέμβαση, θα μπορούσαμε να κρατήσουμε ένα αντικείμενο κοντά στο πρόσωπό του και δεν θα μπορούσε να το παρακολουθήσει καθόλου. Τώρα μαζεύει πράγματα από το πάτωμα, σηκώνει παιχνίδια, κάνει πράγματα ορμώμενος από τη όρασή του που δεν θα έκανε πριν».

Μπορεί να μην είναι η τελευταία θεραπεία που χρειάζεται στη ζωή του, λένε οι γονείς του, αλλά οι μέχρι τώρα βελτιώσεις το βοηθούν να γνωρίσει καλύτερα τον κόσμο.

Σύμφωνα με τους γιατρούς του Moorfields, τα αποτελέσματα των δοκιμών από κοινού με τις αναφορές των γονέων δίνουν τις «απαραίτητες αποδείξεις» ότι και τα 4 παιδιά ωφελήθηκαν από τη θεραπεία και έβλεπαν περισσότερα από ό,τι αναμενόταν.

Ο οφθαλμίατρος, καθηγητής Michel Michaelides, από το Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL, προσέθεσε: «Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι πολύ εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάζει ζωές».

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η ομάδα σχεδιάζει να παρακολουθήσει τα παιδιά για να δει πόσο μακροχρόνια είναι τα αποτελέσματα. Τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα τούς δίνουν ελπίδα ότι η πρώιμη παρέμβαση σε άλλες γενετικές οφθαλμικές παθήσεις της παιδικής ηλικίας θα μπορούσε να προσφέρει το «μεγαλύτερο όφελος» και τελικά να αλλάξει τη ζωή των παιδιών.