Ερευνητές αναπτύσσουν μηχάνημα ανίχνευσης γενετικών διαταραχών

Μια νέα τεχνολογία μηχανικής μάθησης έχει επιδείξει αποτελεσματικότητα στην ανίχνευση γενετικών συνδρόμων στα παιδιά, η οποία αποτελεί σημαντική πρόοδο στη διάγνωση πληθώρας διαταραχών.

Σε μελέτη που διεξήχθη από το Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων των ΗΠΑ, οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα εργαλείο μηχανικής εκμάθησης που επιτυγχάνει γρήγορο έλεγχο γενετικών συνδρόμων με μέση ακρίβεια 88%, προτείνοντας περαιτέρω διερεύνηση ή παραπομπή σε ειδικό.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο The Lancet Digital Health.

Η πρωτοποριακή τεχνολογία μηχανικής μάθησης χρησιμοποίησε δεδομένα από 2.800 παιδιατρικούς ασθενείς από 28 χώρες και εξέτασε τη μεταβλητότητα του προσώπου που σχετίζεται με την ηλικία, το φύλο και το φυλετικό και εθνικό υπόβαθρο.

Ο Δρ. Marius George Linguraru, ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και κύριος ερευνητής στο Ινστιτούτο Sheikh Zayed για Παιδιατρική Χειρουργική Καινοτομία στο Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων, δήλωσε:

«Κατασκευάσαμε μια συσκευή λογισμικού για να αυξήσουμε την πρόσβαση στη φροντίδα και μια τεχνολογία μηχανικής εκμάθησης για να προσδιορίσουμε τα πρότυπα της νόσου. Αυτή η τεχνολογική καινοτομία μπορεί να βοηθήσει τα παιδιά που δεν έχουν πρόσβαση σε εξειδικευμένες κλινικές, οι οποίες δεν είναι διαθέσιμες στον περισσότερο κόσμο και έτσι ταυτόχρονα μπορεί να συμβάλει στη μείωση της ανισότητας στην υγεία σε κοινωνίες με ανεπαρκείς πόρους».

Προσδιορισμός γενετικών συνδρόμων

Η πρωτοποριακή τεχνολογία μηχανικής μάθησης χρησιμοποιεί μια φωτογραφία προσώπου του ασθενούς ώστε να διαπιστώσει την παρουσία γενετικών συνδρόμων.

«Σε αντίθεση με άλλες τεχνολογίες, το πλεονέκτημα αυτού του προγράμματος είναι να ξεχωρίζει το «φυσιολογικό» από το «μη φυσιολογικό», πράγμα που το καθιστά αποτελεσματικό εργαλείο ελέγχου χεριών κοινοτικών φροντιστών. Ταυτόχρονα, αυτή η τεχνολογία μπορεί να επιταχύνει τον χρόνο για τη διάγνωση παρέχοντας έναν ισχυρό δείκτη για ασθενείς που χρειάζονται περαιτέρω εξέταση», δήλωσε ο Marshall L. Summar, Διευθυντής του Ινστιτούτου Σπάνιων Παθήσεων στο Εθνικό Νοσοκομείο Παίδων.

Σε όλο τον κόσμο, εκατομμύρια παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο με γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Williams-Beuren και το σύνδρομο Noonan. Το σύνδρομο Down είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αναπηρίες λόγω της ύπαρξης ενός επιπλέον αντιγράφου του 21ου χρωμοσώματος.

Το σύνδρομο Williams-Beuren προκαλείται από μια υπομικροσκοπική διαγραφή από μια περιοχή του χρωμοσώματος έβδομο και είναι μια σπάνια πολυσυστημική κατάσταση, ενώ το σύνδρομο Noonan είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από ένα μη σύνηθες γονίδιο που διακόπτει τη φυσιολογική ανάπτυξη σε πολλά μέρη του σώματος.

Σύμφωνα με τους μελετητές, η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών που γεννιούνται με γενετικά σύνδρομα ζουν σε μέρη του κόσμου με περιορισμένους πόρους και πρόσβαση σε υπηρεσίες γενετικού ελέγχου, οι οποίες μπορεί να είναι εξαιρετικά δαπανηρές. Επιπλέον, υπάρχει έλλειψη ειδικών σε αυτές τις περιοχές που μπορούν να εντοπίσουν γενετικά σύνδρομα σε πρώιμα στάδια και η προληπτική φροντίδα είναι ζωτικής σημασίας για τη διάσωση της ζωής των παιδιών. Αυτό παρατηρείται κυρίως σε περιοχές με χαμηλό εισόδημα, περιορισμένους πόρους και απομονωμένες κοινότητες.

Ο Δρ. Linguraru δήλωσε: «Η τεχνολογία που παρουσιάζεται μπορεί να βοηθήσει παιδίατρους, νεογνολόγους και οικογενειακούς γιατρούς στη συνηθισμένη ή εξ αποστάσεως αξιολόγηση παιδιατρικών ασθενών σε περιοχές με περιορισμένη πρόσβαση. Η τεχνολογία μας μπορεί να είναι ένα βήμα μπροστά για τον εκδημοκρατισμό των πόρων υγείας για γενετικό έλεγχο».

Τελειοποίηση της τεχνικής μηχανικής μάθησης

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Για να βελτιστοποιήσουν την τεχνολογία μηχανικής εκμάθησης, η ομάδα εκπαίδευσε το σύστημα με 2.800 αναδρομικές φωτογραφίες προσώπου παιδιών που είτε είχαν, είτε δεν είχαν γενετικά σύνδρομα από 28 χώρες, όπως η Αργεντινή, η Αυστραλία, η Βραζιλία, η Κίνα, η Γαλλία, το Μαρόκο, η Νιγηρία, η Παραγουάη, Ταϊλάνδη και οι ΗΠΑ. Αυτή η τεχνολογία σχεδιάστηκε ώστε να ξεχωρίζει τις φυσιολογικές διαφορές του προσώπου μεταξύ πληθυσμών διαφορετικών δημογραφικών ομάδων.

Οι ερευνητές στοχεύουν να εκπαιδεύσουν την τεχνολογία με περισσότερα σύνολα δεδομένων υποεκπροσωπούμενων ομάδων, προσαρμόζοντας το μοντέλο ώστε να εντοπίζουν φαινοτυπικές παραλλαγές σε πιο συγκεκριμένες δημογραφικές ομάδες.