Ένα ακόμα βήμα προς την αποκωδικοποίηση γονιδίων στις νευροεκφυλιστικές νόσους

01 Ιουλίου 2022, 16:00

Ένα βήμα προς το μέλλον στην έγκαιρη διάγνωση της Νόσου Πάρκινσον έκαναν επιστήμονες από τη Γαλλία με επικεφαλής το Ινστιτούτο Εγκεφάλου της Σορβόννης. Τα αποτελέσματα της έρευνάς τους παρουσιάστηκαν στο 8ο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Ακαδημίας Νευρολογίας.

Μελετώντας δεδομένα από 2.037 ασθενείς με τη Νόσο Πάρκινσον και συγκρίνοντάς τους με άλλους, της αποκαλούμενης ομάδας ελέγχου που δεν αντιμετώπιζαν ίδιο πρόβλημα, κατάφεραν να εντοπίσουν μεταλλάξεις στις μονογονιδιακές μορφές της νόσου.

Όπως φάνηκε, οι ασθενείς που έφεραν μεταλλάξεις στα γονίδια LRRK2 ή PRKN είχαν μεγαλύτερο προσδόκιμο ζωής σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς γονιδιακές μεταλλάξεις. Αντιστρόφως, οι μεταλλάξεις στα γονίδια SNCA και GBA συνδέθηκαν με λιγότερα χρόνια ζωής.

Ο Δρ Aymeric Lanore από το Ινστιτούτο Εγκεφάλου του Παρισιού και επικεφαλής της μελέτης δήλωσε ότι πρόκειται για την πρώτη ερευνητική προσπάθεια που συγκρίνει την επιβίωση σε ασθενείς με κάποιο από τα τέσσερα γονίδια που έχουν σχετιστεί με τη νόσο. «Η μικρότερη επιβίωση στους ασθενείς με τις μεταλλάξεις στα γονίδια SNCA και GBA ίσως να οφείλεται στην ταχύτερη εκδήλωση κινητικών συμπτωμάτων και έναρξη της γνωστικής εξασθένησης. Πρόκειται για σημαντικά στοιχεία που θα μπορούσαν αν συνεισφέρουν στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων στοχευμένων σε αυτές τις γονιδιακές μεταλλάξεις», εξήγησε.

H Νόσος Πάρκινσον είναι ένα νευροεκφυλιστικό νόσημα που συνοδεύεται από σειρά κινητικών εκδηλώσεων όπως τρόμος (τρέμουλο), δυσκαμψία και βραδυκινησία. Τα περισσότερα περιστατικά δεν συνδέονται με κληρονομικότητα στην οικογένεια.