Ελπίδα για την αντιμετώπιση σοβαρών νευροεκφυλιστικών νόσων

Mελέτη από το Πανεπιστήμιο του Bath αναμένεται να οδηγήσει σε πιο έγκαιρες θεραπείες των νευροεκφυλιστικών νόσων, όπως η μετωποκροταφική άνοια, η νόσος του κινητικού νευρώνα και η Νόσος Πάρκινσον. Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Journal of Pathology, το γονίδιο ANG (Αngiogenin), που συνδέεται με έναν αριθμό νευροεκφυλιστικών ασθενειών, όπως οι παραπάνω παίζει σημαντικό ρόλο στον ρυθμό με τον οποίο τα αδιαφοροποίητα βλαστικοκύτταρα αλλάζουν σε εξειδικευμένα νευρικά κύτταρα. Ωστόσο, στη μεταλλαγμένη του μορφή, το γονίδιο προκαλεί την παραμονή των βλαστοκυττάρων στην αρχική τους κατάσταση περισσότερο από όσο θα έπρεπε.

Πειράματα απέδειξαν μάλιστα ότι αυτή η επιβράδυνση της διαδικασίας διαφοροποίησης, οδηγεί σε νευροαναπτυξιακά ελαττώματα στα νευρικά κύτταρα όταν αυτά είχαν φτάσει στην ενήλικη μορφή τους. «Αυτό σημαίνει ότι ο εκφυλισμός των νευρικών κυττάρων μπορεί να προετοιμάζεται από μικρά ελαττώματα που συμβαίνουν κατά την πρώιμη ανάπτυξη», εξήγησε η Δρ Vasanta Subramanian, επικεφαλής της έρευνας από το Τμήμα Επιστημών της Ζωής του Πανεπιστημίου του Bath.

Η ίδια ερευνητική ομάδα σε παλαιότερες μελέτες της, διαπίστωσε ότι το γονίδιο ANG, στην υγιή του μορφή, προστατεύει τα νευρικά κύτταρα από βλάβες, εκφυλισμό και έκπτωση της λειτουργίας τους. Αντίθετα, οι μεταλλάξεις του, προκαλούσαν στα νευρικά κύτταρα μεγαλύτερη ευαισθησία στο στρες, οδηγώντας σε πρόωρο κυτταρικό θάνατο.

Για την τελευταία μελέτη, η ομάδα εστίασε σε μια οικογένεια, τα μέλη της οποίας έπασχαν από μετωποκροταφική άνοια και από τη νόσο του κινητικού νευρώνα. Οι γενετικές εξετάσεις έδειξαν ότι ορισμένα μέλη της οικογένειας, είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο ANG, ενώ άλλα όχι. Για τη διερεύνηση των διαφορών αυτών, ανέπτυξε στο εργαστήριο «μίνι-εγκεφάλους», μικροσκοπικές δηλαδή τρισδιάστατες δομές που δημιουργήθηκαν από τα βλαστικά τους κύτταρα. Με αυτόν τον τρόπο, εξασφαλίζεται στους επιστήμονες ένα ρεαλιστικό μοντέλο σταδιακής ανάπτυξης της νόσου αλλά και παρακολούθησης της ανταπόκρισης του εγκεφάλου στη φαρμακευτική αγωγή.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Όπως φάνηκε, όσοι έφεραν τη μετάλλαξη ANG παρουσίαζαν εντυπωσιακά νευροαναπτυξιακά ελαττώματα στους μίνι-εγκεφάλους, υποδεικνύοντας ότι «μικρές αναπτυξιακές ανωμαλίες παίζουν ρόλο στο πόσο ευάλωτο μπορεί να είναι ένα άτομο σε νευροεκφυλιστικές νόσους», δήλωσε η Δρ Subramanian.