Πέραν των δέκα ασθενών με νόσο CMT-Διάγνωση μέσω νέας τεχνολογίας

Πέραν των δέκα ασθενών έχουν διαγνωστεί τα τελευταία χρόνια με τη νόσο Charcot-Marie-Tooth (CMT), μέσω της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς ή αλλιώς Next Generation Sequencing – NGS.

Τα στοιχεία προέρχονται από πρόσφατο άρθρο του Δρ Πασχάλη Νικολάου του τμήματος Νευρογενετικής στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), ενώ όπως σημειώνεται σε κάποιες περιπτώσεις οι ασθενείς ήταν αδιάγνωστοι για χρόνια.

Όπως αναφέρεται, η εν λόγω τεχνολογία εντάχθηκε από το τμήμα κατά την τελευταία τετραετία με σκοπό την διερεύνηση των γονιδίων που σχετίζονται με τις πολυνευροπάθειες της νόσου CMT.

Η νόσος

Η συγκεκριμένη νόσος αφορά στην κληρονομική κινητική και αισθητική νευροπάθεια και ανήκει στην κατηγορία των πολυνευροπαθειών. Σύμφωνα ακόμη με το άρθρο, η νόσος προσβάλει τα περιφερικά νεύρα με αποτέλεσμα την παρεμπόδιση μετάδοσης πληροφοριών από τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό προς το υπόλοιπο σώμα, καθώς και πληροφορίες από το σώμα.

Η δράση της νόσου, σημειώνεται, έχει άμεσες συνέπειες και στα κινητικά νευρά των μυών προκαλώντας έτσι σταδιακά μυϊκή αδυναμία και ατροφία.

Πρόκειται για μία από τις πιο κοινές κληρονομικές νευρομυϊκές διαταραχές, προστίθεται, επηρεάζοντας 1 στα 2,500 άτομα ενώ τα κλινικά χαρακτηριστικά, η σοβαρότητα και η ηλικία έναρξης της νόσου ποικίλουν.

Επιπρόσθετα, η νόσος CMT, βάσει των ηλεκτροφυσιολογικών και παθολογικών κριτηρίων κατατάσσεται σε απομυελινωτικό, αξωνικό και ενδιάμεσο τύπο.

Ειδικότερα, όπως επισημαίνεται, στον απομυελινωτικό τύπο ή αλλιώς CMT1 παρατηρείται καταστροφή της μυελίνης -ένα προστατευτικό περίβλημα των νευρικών ινών- των περιφερικών νεύρων.

Στον αξονικό τύπο, παρουσιάζεται κυρίως αξονική εκφύλιση ενώ βάσει του τρόπου κληρονόμησης, η νόσος μπορεί να είναι αυτοσωματική επικράτουσα, φυλοσύνδεση ή αυτοσωματική υπολειπόμενη.

Συμπτώματα

Σε σχέση με την εξέλιξη των συμπτωμάτων, σύμφωνα με τον κ. Νικολάου, ο τυπικός φαινότυπος περιλαμβάνει συγκεκριμένα αδυναμία ή παράλυση των μυών των κάτω άκρων (ποδιών), που μπορεί να προκαλέσει πτώση ποδιού (δυσκολία στην ανύψωση του ποδιού), πιθανή εμφάνιση αδυναμίας και ατροφίας των πάνω άκρων (χεριών), προκαλώντας δυσκολία στις λεπτές κινητικές δεξιότητες και καλπαστικό βάδισμα (όταν υπάρχει αμφοτερόπλευρο δίκροτο βάδισμα), με συχνό παραπάτημα ή πτώση.

Ακόμη, παρατηρούνται παραμορφώσεις του ποδιού, όπως χαρακτηριστικές ψηλές ποδικές καμάρες, σφυροδακτυλία, κλπ., αισθητική απώλεια (ζέστης, κρύου και αφής) και μείωση ή απουσία τενόντιων αντανακλαστικών, προβλήματα ισορροπίας και μειωμένη αίσθηση δόνησης και θέσης και σκολίωση (παραμόρφωση) σπονδυλικής στήλης, μυϊκές κράμπες και πόνος των νεύρων.

Σημειώνεται ότι σε μερικές περιπτώσεις, ασθενείς εμφανίζουν απώλεια όρασης και/ή ακοής, δυσκολίες αναπνοής ενώ κάποιοι ασθενείς χρειάζονται ορθοπεδικά βοηθήματα.

Ο ρόλος της τεχνολογίας

Αναφορικά με τον ρόλο της τεχνολογίας και της χρήσης της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS), ο κ. Νικολάου επισημαίνει ότι η με την ραγδαία ανάπτυξη της τεχνολογίας και της χρήσης της NGS ως διαγνωστικό εργαλείο, η ταχύτερη διάγνωση και η διάγνωση σπάνιων περιπτώσεων είναι δυνατή.

Σημειώνεται ότι η πολυνευροπάθεια CMT μελετάται για πάνω από 30 χρόνια από το τμήμα Νευρογενετικής του ΙΝΓΚ, ενώ έχουν διεξαχθεί άνω των 800 διαγνωστικών εξετάσεων και έχουν διαγνωσθεί πέραν των 200 ασθενών με την νόσο.

Μέσω ακόμη των διαγνωστικών και ερευνητικών προγραμμάτων, έχει ανιχνευθεί σημαντικός αριθμός καινούριων μεταλλάξεων σε γνωστά γονίδια, όπως PMP22, MPZ, GJB1 και MFN2.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

«Χαρακτηριστική είναι η μετάλλαξη PMP22 S22F που έχει βρεθεί μόνο στον κυπριακό πληθυσμό και σε πολύ ψηλό ποσοστό», αναφέρεται και προστίθεται ότι με την χρήση της τεχνολογίας NGS είναι δυνατή η αλληλούχιση μεγάλου μέρους του γονιδιώματος σε πολύ σύντομο χρόνο.

Το γεγονός, διευκρινίζεται, δίνει την δυνατότητα διερεύνησης πολύ σπάνιων γονιδίων που προηγουμένως ήταν πολύ πιο δαπανηρή και χρονοβόρα.

Μ.Κ.