Παθήσεις νεφρών: Παγκόσμια πρωτιά για την Κύπρο

Παγκόσμια πρωτιά για την Κύπρο, καταδεικνύουν τα επιδημιολογικά δεδομένα αναφορικά με τον ετήσιο αριθμό νέων ασθενών που εντάσσονται σε θεραπεία υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας, ανεξαρτήτως αιτιολογίας.

Μαζί με την Κύπρο στις τρεις πρώτες θέσεις βρίσκονται η Ελλάδα και Πορτογαλία.

Η Κύπρος κατέχει επίσης την πρωτιά στον αριθμό των ασθενών που υποβάλλονται στην ίδια θεραπεία, (υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας) λόγω σακχαρώδους διαβήτη.

Τα στοιχεία έχουν έτος αναφοράς το 2019.

Τα στοιχεία παρουσιάστηκαν σε ημερίδα που διοργανώθηκε με πρωτοβουλία του Κέντρου Αριστείας για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα του Πανεπιστημίου Κύπρου με θέμα : Νεφρογενετική και Νέες Προοπτικές Γενετικής Διάγνωσης.

Όπως επεσήμαναν οι επιστήμονες του κέντρου, ένα μεγάλο ποσοστό των νεφρικών παθήσεων, αδιευκρίνιστο ακόμη στην Κύπρο, οφείλεται σε κληρονομική αιτιολογία δηλαδή, υπάρχει κάποιο σφάλμα στο DNA, όπως είναι η πολυκυστική νόσος των νεφρών και οι κληρονομικές μορφές αιματουρίας. Οι νεφρικές νόσοι ποικίλου σταδίου επηρεάζουν περίπου ένα στα δέκα άτομα παγκοσμίως.

Σύνδρομο Alport 

Όπως αναφέρθηκε στην ημερίδα, ένα από τα πιο ανησυχητικά ευρήματα των τελευταίων 20 ετών στην Κύπρο, είναι οι κληρονομικές μορφές αιματουρίας, με συγκεκριμένη κληρονομική αιτιολογία (κολλαγόνο τύπου IV), γνωστές ως Νεφροπάθειες του Φάσματος Συνδρόμου Alport.

Σημειώνεται ότι το τυπικό σύνδρομο Alport είναι κλασική νεφρική σπειραματοπάθεια, όπου οι ασθενείς εμφανίζουν πρώτα αιματουρία σε βρεφική ή παιδική ηλικία και ακολουθούν σοβαρή και σχετικά γρήγορη εξέλιξη της νόσου.

Οι ασθενείς αυτοί συνήθως καταλήγουν στη θεραπεία υποκατάστασης της νεφρικής λειτουργίας σε νεαρές ηλικίες, 20-30 ετών, που τις πιο πολλές φορές συνοδεύεται και με απώλεια της ακοής, αν δεν πάρουν κάποια θεραπεία.

Μια άλλη μορφή του συνδρόμου αυτού, πιο γνωστή με το όνομα Νεφροπάθεια Λεπτής Βασικής Μεμβράνης, είναι μεν ηπιότερη με την έννοια ότι η νεφρική βλάβη εξελίσσεται αρκετά πιο αργά, αλλά είναι εξαιρετικά πολύ πιο συχνή.

Προστίθεται ότι πρόσφατες έρευνες δείχνουν ότι μέχρι και 1 στα 100 άτομα μπορεί να έχει αυτήν τη μορφή νεφροπάθειας λεπτής μεμβράνης και αιματουρία, που δημιουργεί προϋποθέσεις για την ανάπτυξη πρωτεϊνουρίας (απώλεια πρωτεΐνης στα ούρα) και χρόνιας νεφρικής νόσου.

Κάποιοι από αυτούς τους ασθενείς, καταλήγουν στην αιμοκάθαρση κατά μέσο όρο στα 55 έτη. Λόγω της υψηλής συχνότητας, πολύ περισσότεροι/ες ασθενείς με νεφροπάθεια λεπτής μεμβράνης χρειάζονται τεχνητό νεφρό παρά ασθενείς με τυπικό σύνδρομο Alport.

Σημαντική η έγκαιρη διάγνωση

Μέσα από την ημερίδα αναδείχθηκαν επίσης πολλά προβλήματα που αφορούν στη λειτουργία των νεφρολογικών τμημάτων του ΟΚΥπΥ και των μονάδων αιμοκάθαρσης. Συζητήθηκε επίσης, η αργή διαδικασία παραπομπής ασθενών για γενετική διερεύνηση, που είναι απαραίτητη στο πλαίσιο της διαφορικής διάγνωσης και η οποία καθορίζει πολλές φορές την ορθή θεραπεία, αποφεύγοντας λανθασμένες ή και τοξικές θεραπείες.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Επιπρόσθετα, η μοριακή τεκμηρίωση δίνει την ευκαιρία για τον έλεγχο των συγγενών πρώτου βαθμού που ανάλογα με την περίπτωση, διατρέχουν κίνδυνο 25% ή 50% για να έχουν κληρονομήσει το σχετικό νόσημα αλλά να μην το γνωρίζουν ή να μην είναι βέβαιοι.

Μ.Μ.