Καραϊσκάκειο: Πάνω από 150 διαγνώσεις με σπάνιες γενετικές παθήσεις

Περισσότερους από 150 ασθενείς με σπάνιες γενετικές παθήσεις έχουν διαγνωσθεί με τη συμβολή του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος (Κ.Ι), ενώ αρκετές από αυτές τις ασθένειες δεν θα μπορούσαν να διαγνωσθούν με άλλες συμβατικές μεθόδους.

Σύμφωνα με άρθρο του Κ.Ι., τα τελευταία δέκα χρόνια το ίδρυμα κατάφερε να εδραιωθεί ως Κέντρο Αναφοράς στην Κύπρο και στο εξωτερικό για την ολοκληρωμένη προσέγγιση της διάγνωσης λευχαιμιών, λεμφωμάτων και άλλων αιματολογικών κακοηθειών, καθώς διαθέτει ένα από τα λίγα ολοκληρωμένα εξειδικευμένα διεπιστημονικά εργαστήρια στον κόσμο, με τη μεγαλύτερη σε εύρος σειρά διαπιστευμένων εξετάσεων.

Σημειώνεται ακόμη ότι η διεπιστημονική ομάδα του διαγνωστικού Εργαστηρίου Αιματοογκολογίας περιλαμβάνει τα τμήματα Κυτταρικής Παθολογίας και Ανοσολογίας, Ιστοσυμβατότητας, Μοριακής Γενετικής και Κυτταρογενετικής, και έτσι συστεγάζοντας διάφορες συμπληρωματικές εξειδικευμένες μεθοδολογίες, επιτυγχάνεται η έγκαιρη και αποτελεσματική διάγνωση λευχαιμιών και λεμφωμάτων, επικεντρώνοντας στις ανάγκες του ασθενούς.

Προστίθεται ότι οι εξειδικευμένες εξετάσεις συνδυάζονται και συμπληρώνονται με τη μοριακή διερεύνηση της νόσου, έτσι ώστε η διάγνωση να γίνεται πιο ολοκληρωμένη και αποτελεσματική ως προς την πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Εργαστήριο Ιστοσυμβατότητας για μυελό των οστών

Από την αρχή της δημιουργίας του το Κ.Ι. είχε ως ένας από τους πρωταρχικούς στόχους του τη δημιουργία ενός αρχείου εθελοντών δοτών μυελού των οστών.

Έτσι, ίδρυσε ένα πρωτοπόρο Εργαστήριο Ιστοσυμβατότητας στην Κύπρο, το οποίο είναι διαπιστευμένο από την Ευρωπαϊκή Συνομοσπονδία Ανοσογενετικής (European Federation of Immunogenetics) από το 2004 και από τον Κυπριακό Οργανισμό Προώθησης Ποιότητας (ΚΟΠΠ) από το 2016, βάσει των απαιτήσεων του διεθνούς προτύπου ISO 15189.

Συγκεκριμένα, κύριος ρόλος του Εργαστηρίου Ιστοσυμβατότητας είναι η μοριακή τυποποίηση των HLA αντιγόνων, με σκοπό την εξεύρεση των κατάλληλων δοτών για μεταμόσχευση σε ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες και άλλα αιματολογικά νοσήματα.

Επίσης, η τυποποίηση γίνεται σε όλους τους ασθενείς, στις οικογένειές τους καθώς και σε όλους τους υποψήφιους δότες. Το αρχείο δοτών μυελού των οστών βρίσκεται σε καθημερινή και άμεση επικοινωνία με όλα τα συμβεβλημένα αρχεία του κόσμου μέσω της Διεθνούς Τράπεζας Δοτών Μυελού Οστών (WMDA).

Παράλληλα, προσφέρει ένα μεγάλο φάσμα εξειδικευμένων εξετάσεων, όπως η μοριακή τυποποίηση των HLA αντιγόνων, τα οποία συσχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Ορισμένα παραδείγματα είναι οι γονότυποι για κοιλιοκάκη, το αντιγόνο για αγκυλωτική σπονδυλίτιδα, για τη νόσο Behcet και για ναρκοληψία.

Είναι σημαντικό, επίσης, να αναφερθεί ότι το Κ.Ι. εφαρμόζει και εξειδικευμένες φαρμακογενετικές εξετάσεις, στις οποίες περιλαμβάνονται εξετάσεις για την αποφυγή αντίδρασης υπερευαισθησίας στην αβακαβίρη για ασθενείς με AIDS, για την ευαισθησία στις θειοπουρίνες (Thiopurine methyltransferase), σημαντική θεραπεία για ασθενείς που εμφανίζουν αυτοάνοσα νοσήματα, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, αλλά και ως πρόληψη απόρριψης μεταμοσχευμένων οργάνων και για ανθεκτικότητα στο 5-Fluoro-uracil (DPΥD), όπου η μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου συσχετίζεται με την αντίδραση του ασθενούς σε χημειοθεραπευτικά φάρμακα, καθώς και με τη βαρύτητα και την πρόγνωση της νόσου.

Ακόμη, παρέχει μια ενδελεχή διερεύνηση για γνωστές κληρονομικές γενετικές παθήσεις, όπως η αιμοχρωμάτωση και η αιμορροφιλία Β, καθώς επίσης γίνεται μοριακός έλεγχος για γενετική προδιάθεση θρομβοφιλίας.

Οι προκλήσεις μεγαλώνουν 

Όπως αναφέρεται, η σπανιότητα των νοσημάτων αυτών, ο μεγάλος βαθμός εξειδίκευσης και εμπειρογνωμοσύνης, καθώς και η τεχνική πολυπλοκότητα που απαιτείται, είναι μερικές μόνο από τις προκλήσεις που χρειάζεται να αντιμετωπιστούν.

«Σε μια μικρή χώρα, όπως η Κύπρος, οι προκλήσεις αυτές είναι ακόμη μεγαλύτερες, καθώς ο μικρός αριθμός ασθενών με κάθε τύπο καρκίνου, λευχαιμίας ή σπάνιων νοσημάτων δυσκολεύει την απόκτηση ικανοποιητικής εμπειρίας και τεχνογνωσίας», υπογραμμίζεται.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Επίσης, η μεγάλη επένδυση σε υποδομές και εξειδικευμένο προσωπικό που απαιτείται καθιστά πολλές από τις εξειδικευμένες υπηρεσίες μη ελκυστικές εμπορικά, με συνέπεια πολλές ανάγκες να παραμένουν ανεκπλήρωτες.

Της Ουρανίας Στυλιανού