Σπάνιο σύνδρομο δεν επιτρέπει σε κάποιους να νιώθουν πόνο
23 Ιουνίου 2020, 09:00
Ο πόνος έχει καταγραφεί στον ψυχισμό μας ως κάτι αρνητικό. Αλλά στην πραγματικότητα είναι μία πολύτιμη λειτουργία του εγκεφάλου που μας βοηθά να επιζήσουμε αποφεύγοντας αυτά που μπορούν να μας κάνουν κακό. Τι γίνεται όμως όταν η λειτουργία αυτή δεν υπάρχει στον εγκέφαλο κάποιων;
Στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής στο Άαχεν της Γερμανίας, ο Δρ. Ίνγκο Κουρτ έχει κάνει πειράματα σε έναν νεαρό που ονομάζεται Στέφαν Μπετζ, ο οποίος φέρει την σπάνια γενετική διαταραχή που ονομάζεται συγγενής αναισθησία στον πόνο ή CIP. Ο 21χρονος μπορεί να βάλει το χέρι του σε βραστό νερό ή να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση χωρίς αναισθητικό και να μην αισθανθεί τίποτα δυσάρεστο.
«Οι άνθρωποι υποθέτουν ότι το να μην αισθάνεσαι πόνο είναι ένα απίστευτο πράγμα και σε κάνει σχεδόν υπεράνθρωπο», λέει ο κ. Betz. «Για τα άτομα με CIP είναι ακριβώς το αντίθετο. Θα θέλαμε να μάθουμε τι σημαίνει πόνος και πώς αισθάνεται κανείς όταν πονάει. Χωρίς αυτόν, η ζωή είναι γεμάτη προκλήσεις». Όταν ήταν μικρό παιδί, οι γονείς του Μπετζ αρχικά πίστευαν ότι ήταν διανοητικά καθυστερημένος . «Δεν μπορούσαμε να καταλάβουμε γιατί ήταν τόσο αδέξιος», θυμάται ο πατέρας του Ντομινίκ. «Έπεφτε συνεχώς πάνω σε πράγματα, κοβόταν και έκανε μελανιές».
Κανείς δεν μπορούσε να καταλάβει τι συμβαίνει στο παιδιί καθώς ούτε οι γονείς ή τα αδέλφια του έχουν την διαταραχή. διάγνωση του Μπετζ με CIP ήρθε όταν ήταν τελικά 5 ετών, όταν έκοψε την άκρη της γλώσσας του, χωρίς καμία εμφανή αντίδραση στον πόνο. Λίγο αργότερα έσπασε το δεξί μετατάρσιο στο πόδι του (το δάχτυλο δηλαδή), πάλι χωρίς να νιώσει πόνο.
Αλλά χωρίς τον φυσικό μηχανισμό προειδοποίησης για κινδύνους, πολλοί ασθενείς με CIP εμφανίζουν αυτοκαταστροφική συμπεριφορά ως παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Δοκιμάζουν δηλαδή την φωτιά, τις πτώσεις από μεγάλο ύψος, τα μαχαιρώματα, τον ηλεκτρισμό και άλλα επικίνδυνα πράγματα καθώς δεν νιώθουν πόνο που θα τους απέτρεπε.
«Από τους ασθενείς με CIP με τους οποίους συνεργάστηκα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τόσοι πολλοί άνδρες που διένυαν τη δεύτερη δεκαετία της ζωής τους αυτοκτόνησαν, κάνοντας γελοία επικίνδυνα πράγματα, επειδή δεν ένιωθαν πόνο», λέει ο κ. Geoff Woods, ο οποίος ερευνά τον πόνο στο Cambridge Institute for Medical Research. «Ή έχουν τόσο χαλασμένες αρθρώσεις που βρίσκονται σε αναπηρικές καρέκλες και καταλήγουν να αυτοκτονήσουν επειδή δεν έχουν ποιότητα ζωής».
Έρευνες για αναλγητικά φάρμακα
Ο πόνος είναι μια τεράστια βιομηχανία με τζίρο δισεκατομμυρίων. Ειδικά ο χρόνιος πόνος και ο οξύς πόνος καρκινοπαθών, ανθρώπων με έρπη ζωστήρα που φτάνει στα νεύρα, πόνο τριδύμου νεύρου και άλλους αβάστακτους πόνους, υπολογίζεται ότι αφορά εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και καταναλώνει περίπου 14 δισεκατομμύρια δόσεις φαρμάκων για την ανακούφιση.
Στις αρχές της δεκαετίας του 2000, μια καναδική εταιρεία βιοτεχνολογίας που ονομάζεται Xenon Pharmaceuticals έστρεψε την προσοχή της σε μια οικογένεια από το Newfoundland με πολλά μέλη να πάσχουν από το CIP. «Τα αγόρια της οικογένειας έσπαγαν συχνά πόδια τους και κάποιος στάθηκε ακόμη και σε ένα καρφί χωρίς καμία εμφανή αίσθηση πόνου», διηγείται ο κ. Σάιμον Πίμστοουν, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος της Xenon.
Η εταιρεία άρχισε να ψάχνει σε όλο τον κόσμο για παρόμοιες περιπτώσεις, για να δοκιμάσει και να ακολουθήσει το DNA τους. Τελικά ανακάλυψε την μετάλλαξη ενός γονιδίου που ονομάζεται SCNP9A το οποίο ρυθμίζει μια οδό στο σώμα που ονομάζεται κανάλι νατρίου Nav1.7. Η μετάλλαξη κατέστρεψε αυτό το κανάλι, και μαζί του, την ικανότητα αίσθησης πόνου.
«Τα φάρμακα που αναστέλλουν το κανάλι Nav1.7 θα μπορούσαν να είναι ένας νέος τρόπος αντιμετώπισης χρόνιων συνδρόμων όπως φλεγμονώδης πόνος. Νευροπαθητικός πόνος, πόνος στην πλάτη και οστεοαρθρίτιδα», λέει ο κ. Ρόμπιν Σέρινγκτον, αντιπρόεδρος της επιχειρηματικής και εταιρικής ανάπτυξης στην Xenon.
