Σπάνιες ασθένειες και σύνδρομα "βάζουν δύσκολα" στην ιατρική κοινότητα

11 Φεβρουαρίου 2020, 10:05

Περίεργα συμπτώματα, ετερόκλητες εκδηλώσεις, διάφορες ιατρικές ειδικότητες να συμμετέχουν σε μια διάγνωση που συνήθως παίρνει μήνες για να οριστικοποιηθεί, και όταν συμβεί, οι ασθενείς δείχνουν ακόμα πιο μπερδεμένοι. Αν θεωρείτε "επικίνδυνο" τον κορωνοϊό και την γρίπη, για τα οποία οι περισσότεροι έχετε πολλές διαθέσιμες πληροφορίες, φανταστείτε πώς θα νιώθατε αν σας έλεγαν ότι πάσχετε από κάτι που δεν έχετε ακούσει ποτέ ξανά ούτε καν ως λέξη!

Το σύνδρομο POEMS είναι μια σπάνια νόσος με νευρολογικές εκδηλώσεις από πολλά όργανα που συχνά "μπερδεύουν" τους γιατρούς. Πρόκειται για μια πολυνευροπάθεια που παρουσιάζεται συνήθως σε μεσήλικες άνδρες οι οποίοι μπορεί να εμφανίσουν σκληρύνσεις στα οστά, οιδήματα σε διάφορα όργανα και άλλα συμπτώματα.

Η νόσος Castleman είναι ένα ιδιαίτερα σπάνιο νόσημα που παρουσιάζει μονόπλευρη μασχαλιαία λεμφαδενοπάθεια, αλλά για το οποίο υπάρχουν πλέον ειδικές θεραπείες, Αρκεί η διάγνωση να είναι γρήγορη και σωστή, γεγονός όχι πάντα εύκολο.

Όπως νέες θεραπείες αναζητούνται για τις μονοκλωνικές γαμμαπάθειες που προσβάλουν τους νεφρούς και απαιτούν συνεργασία νεφρολόγου, παθολογοανατόμου και αιματολόγου. Ίσως να να μην γνωρίζει ο πολύς κόσμος τον όρο αυτό, αλλά αρκετοί θα καταλάβουν περί τίνος πρόκειται αν αναφέρουμε ότι σε αυτές ανήκει και το πολλαπλούν μυέλωμα. Ας δούμε ποιές είναι οι μονοκλωνικές γαμμαπάθειες: Το πολλαπλούν μυέλωμα (Π.Μ.), η μακροσφαιριναιμία Waldenstrom (WM), η Νόσος των βαρειών αλύσεων, η Νόσος εξ εναποθέσεων ελαφρών αλύσεων (- κ) και η αμυλοείδωση.

Η αμυλοείδωση είναι επίσης ένα νόσημα με δυσκολίες στη διάγνωση και στην αντιμετώπιση, για το οποίο όμως έχουν υπάρξει σημαντικές εξελίξεις τα τελευταία χρόνια. Οι δυο συχνότερες μορφές είναι η πρωτοπαθής αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες ανοσοφαιρινών και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση), οι οποίες όμως έχουν διαφορετική έκβαση και εντελώς διαφορετική θεραπεία.

ΠΗΓΗ

ΕΚΠΑ