Πότε ευθύνονται τα γονίδια για τον καρκίνο του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού αποτελεί τον πιο συχνό τύπο καρκίνου στις γυναίκες σήμερα, με περισσότερα από 1.600.000 κρούσματα το χρόνο παγκοσμίως και πάνω από 6.000 περιστατικά στη χώρα μας. Όμως, παρά το ότι είναι τόσο συχνός, αποτελεί καρκίνο με ιδιαίτερα καλή πρόγνωση, εφόσον διαγνωσθεί́ σε αρχικό στάδιο.

Όπως μας εξηγεί ο κ. Νίκος Τσούλος, Βιοχημικός,, η ύπαρξη οικογενειακού ιστορικού για καρκίνο μαστού εμφανίζεται στο 20-25% των περιπτώσεων και μόνο για το 10% ενοχοποιούνται τα γνωστά γονίδια BRCA1 και BRCA2. Πλέον, διαθέτουμε την τεχνολογία και τις γνώσεις για να αναλύουμε ταυτόχρονα πολλά γονίδια, που σχετίζονται με τον κληρονομούμενο καρκίνο, χάρη στην ανάλυση HerediGENE Assay. Η συγκεκριμένη εξέταση αναλύει 33 γονίδια, που σχετίζονται με τα πιο γνωστά κληρονομούμενα σύνδρομα στην ογκολογία και βοηθούν τόσο στην πρόληψη, αλλά και στη θεραπεία του καρκίνου.

Κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει γονίδια. Κάθε γονίδιο παρέχει όλες τις πληροφορίες (γενετικό κώδικα) για τις λειτουργίες του σώματός μας. Οι αλλαγές που μπορεί να συμβούν σε αυτόν το γενετικό κώδικα καλούνται μεταλλάξεις, οι οποίες γενικά αποτελούν σπάνιο φαινόμενο.

Κάποιες μεταλλάξεις μπορούν να περάσουν από τους γονείς στα παιδιά τους (κληρονομούμενες), αλλά οι περισσότερες συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής του ανθρώπου. Κάποιες από αυτές μπορεί να αυξάνουν δραματικά τον κίνδυνο για ανάπτυξη συγκεκριμένων νόσων, όπως ο καρκίνος.

Χάρη στην ανάλυση HerediGENE Assay, λοιπόν, έχουμε την ικανότητα να εντοπίζουμε μεταλλαγές, που ενοχοποιούνται για την κληρονομικότητα του καρκίνου μαστού ωοθηκών και πολλών άλλων τύπων καρκίνου (εντέρου, προστάτη, ενδομητρίου, παγκρέατος, στομάχου, εγκεφάλου κτλ.) σε περίπου 25% των ασθενών. Με άλλα λόγια, η νέα αυτή τεχνολογία μας επιτρέπει να υπερδιπλασιάζουμε την πιθανότητα να εντοπίσουμε κληρονομικότητα καρκίνου σε μια οικογένεια.

Τα αποτελέσματα των περισσοτέρων επιστημονικών μελετών, καθώς και όλες οι σημαντικές κατευθυντήριες οδηγίες στην ογκολογία σήμερα συστήνουν την πραγματοποίηση πλήρους γονιδιακού ελέγχου του ασθενούς, αλλά και των λοιπών συγγενικών του προσώπων για κληρονομούμενα καρκινικά σύνδρομα.

Ο κ. Τσούλος είναι Διευθύνων Σύμβουλος της Genekor Ιατρική ΑΕ.

.