Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος με πάνω από μισό εκατομμύριο φορείς μόνο στην Ελλάδα. Η καθημερινότητα ενός ασθενή με κυστική ίνωση είναι γεμάτη προκλήσεις, καθώς υπάρχει ανάγκη για συνεχή θεραπεία που επηρεάζει την ποιότητα ζωής. 

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης γιορτάζεται στις 8 Σεπτέμβρη και είναι αφιερωμένη στις οικογένειες που αποκτούν το 1 στα 2.000-2.500 παιδιά που ασθενούν στη λευκή φυλή παγκοσμίως. Για κάθε ζευγάρι, που είναι και οι δύο γονείς φορείς του ελαττωματικού γονιδίου της κυστικής ίνωσης, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί που θα πάσχει από τη νόσο. Πρόκειται για πολυσυστηματική νόσο που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Οι ασθενείς αντιμετωπίζουν δύσκολη καθημερινότητα και αφιερώνουν περίπου 3-4 ώρες την ημέρα για τις καθημερινές τους θεραπείες. Μοναδική λύση επιβίωσης για όσους βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Η κυστική ίνωση επηρεάζει τα κύτταρα που παράγουν βλέννα, ιδρώτα και πεπτικά υγρά. Αυτά τα εκκρινόμενα υγρά είναι συνήθως λεπτά και ολισθηρά. Αλλά σε άτομα με ΚΙ, ένα ελαττωματικό γονίδιο κάνει τις εκκρίσεις να γίνονται κολλώδεις και παχύρρευστες. Αντί να λειτουργούν ως λιπαντικά, οι εκκρίσεις βουλώνουν σωλήνες, αγωγούς και διόδους, ειδικά στους πνεύμονες και το πάγκρεας. Αν και η κυστική ίνωση είναι προοδευτική και απαιτεί καθημερινή φροντίδα, τα άτομα με κυστική ίνωση συνήθως μπορούν να φοιτήσουν στο σχολείο και να εργαστούν. Συχνά έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής από ότι τα άτομα με ΚΙ τις προηγούμενες δεκαετίες. Οι βελτιώσεις στον προσυμπτωματικό έλεγχο και τις θεραπείες, σημαίνουν ότι τα άτομα αυτά τώρα μπορεί να ζουν από τα μέσα έως τα τέλη της δεκαετίας των 30 ή 40 ετών και ορισμένα ως τα 50 τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Λόγω του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η κυστική ίνωση μπορεί να διαγνωστεί μέσα στον πρώτο μήνα της ζωής, πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Αλλά τα άτομα που γεννήθηκαν πριν γίνει διαθέσιμος ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών, μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι να εμφανιστούν τα σημεία και τα συμπτώματα της ΚΙ. Τα σημεία και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Ακόμη και στο ίδιο άτομο, τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν ή να βελτιωθούν όσο περνάει ο καιρός. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωσή τους. Τα άτομα που δεν διαγιγνώσκονται μέχρι την ενηλικίωση, έχουν συνήθως ηπιότερη νόσο και είναι πιο πιθανό να έχουν άτυπα συμπτώματα, όπως επαναλαμβανόμενες κρίσεις φλεγμονώδους παγκρέατος (παγκρεατίτιδα), στειρότητα και επαναλαμβανόμενη πνευμονία. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλότερο από το κανονικό επίπεδο αλατιού στον ιδρώτα τους. Οι γονείς συχνά μπορούν να γευτούν το αλάτι όταν φιλούν τα παιδιά τους. Τα περισσότερα από τα άλλα σημεία και συμπτώματα της ΚΙ, επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα και το πεπτικό σύστημα.

Θεραπευτική προσέγγιση προ του τελικού σταδίου και της μεταμόσχευσης

Οι θεραπείες έχουν ως κύριο στόχο την πρόληψη και την αντιμετώπιση των αναπνευστικών λοιμώξεων που οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια, αλλά και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου. Επίσης στοχεύουν στο να διατηρήσουν στην καλύτερη δυνατή κατάσταση κυρίως τους πνεύμονες, αλλά και γενικότερα τον οργανισμό των ασθενών.

Συνίστανται σε:

- Θωρακική αναπνευστική φυσιοθεραπεία.
- Άσκηση.
- Εισπνεόμενα φάρμακα σε νεφελοποιητή.
- Διατροφή και παγκρεατικά ένζυμα.
- Ενδοφλέβιες θεραπείες.
- Άλλες θεραπείες που περιλαμβάνουν και τις γονιδιακές που έρχονται σύντομα...

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Συγκεκριμένα, η γονιδιακή θεραπεία αποσκοπεί στην αντικατάσταση του ελαττωματικού CFTR γονιδίου στα κύτταρα των αεραγωγών των ασθενών με κυστική ίνωση και απευθύνεται σε όλους τους ασθενείς, ανεξάρτητα από τις μεταλλάξεις τους. Επί του παρόντος η γονιδιακή θεραπεία βρίσκεται στο στάδιο κλινικών δοκιμών, ενώ τα επόμενα έτη αναμένονται νεότερες εξελίξεις.