Νέα θεραπεία για τη νόσο του κινητικού νευρώνα

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι έχουν σημειώσει πρόοδο στην αντιμετώπιση των επιπτώσεων που προκαλεί η νόσος του κινητικού νευρώνα (MND), αναφέρει το BBC. Η θεραπεία λειτουργεί μόνο στο 2% των ασθενών, αλλά έχει χαρακτηριστεί ως «πραγματικά αξιοσημείωτη».

Η MND, γνωστή και ως αμυοτροφική-πλευρική σκλήρυνση (ALS), προκαλείται από τη νέκρωση των νεύρων που μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλο στους μύες των ανθρώπων, επηρεάζοντας την ικανότητά τους να κινούνται, να μιλάνε, ακόμα και να αναπνέουν. Η ασθένεια μειώνει δραματικά το προσδόκιμο ζωής των ανθρώπων και οι περισσότεροι πεθαίνουν μέσα σε δύο χρόνια από τη διάγνωση.

Η μελέτη σε 108 άτομα, που χρηματοδοτήθηκε από τη φαρμακευτική εταιρεία Biogen, χρησιμοποίησε έναν καινοτόμο τύπο φαρμάκου που ονομάζεται γονιδιακή σίγηση. Το φάρμακο Tofersen, αποσιωπά αποτελεσματικά το ελαττωματικό DNA και έτσι παράγεται λιγότερο SOD1.

Η θεραπεία απαιτούσε μηνιαίες οσφυονωτιαίες παρακεντήσεις -μια βελόνα περνά ανάμεσα στα οστά της σπονδυλικής στήλης για να μπει το φάρμακο απευθείας στο νωτιαίο υγρό-. Μετά από έξι μήνες θεραπείας, όσοι έπαιρναν το φάρμακο είχαν χαμηλότερα επίπεδα SOD1 αλλά σωματικά δεν αισθάνονταν καλύτερα. Μετά από ένα χρόνο, ωστόσο, η θεραπεία φάνηκε να επιβράδυνε το ρυθμό της νόσου, ενώ τα συμπτώματα ορισμένων ασθενών βελτιώθηκαν.

Η θεραπεία, στοχεύει άμεσα τη θεμελιώδη αιτία αυτού του τύπου MND, επομένως δεν θα κάνει τίποτα για το 98% των ασθενών χωρίς τη μετάλλαξη SOD1 - αν και, ελπίζουμε ότι οι άλλες μεταλλάξεις, σε περισσότερα από 30 διαφορετικά γονίδια, που εμπλέκονται θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν με παρόμοιο τρόπο-.

«Η προσέγγιση που χρησιμοποιείται, για τη μείωση των επιβλαβών πρωτεϊνών στο MND, είναι πιθανό να έχει ευρύτερες εφαρμογές για πιο κοινούς τύπους MND», δήλωσε ο καθηγητής Chris McDermott, του Πανεπιστημίου του Sheffield. Το φάρμακο Tofersen εξετάζεται για ρυθμιστική έγκριση στις ΗΠΑ και παρέχεται δωρεάν στο Ηνωμένο Βασίλειο πριν από την απόφαση για το εάν το Εθνικό Σύστημα Υγείας θα πρέπει να πληρώσει για αυτό.

Ο διευθυντής έρευνας του MND Association, Δρ Brian Dickie, είπε ότι η θεραπεία είχε τη «δυνατότητα να προσφέρει σημαντικό όφελος» για μια σχετικά σπάνια ομάδα ατόμων με τη νόσο.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Το μεγάλο ερώτημα, κατέληξε, ήταν αν θα μπορούσε να χορηγηθεί το φάρμακο στα πρώτα στάδια της νόσου, όταν «μπορεί να είναι ακόμη πιο αποτελεσματικό», ή ακόμη και σε υγιή άτομα με μετάλλαξη SOD1 για «να αποτρέψει την εμφάνιση της νόσου».