Μεταλλάξεις σε γονίδια οδηγούν κάποιους στη μακροζωία

Η Επιστήμη έχει κάνει μεγάλα άλματα στην κατανόηση των μηχανισμών που ελέγχουν τη γήρανση και των παθήσεων που σχετίζονται με την ηλικία. Αυτό αναφέρουν o Δρ Richard Faragher, καθηγητής Βιογεροντολογίας στο Πανεπιστήμιο του Brighton και o Δρ Nir Barzilai, καθηγητής Ιατρικής στο Ιατρικό Κολέγιο Albert Einstein σε άρθρο τους στο επιστημονικό περιοδικό The Conversation.

Μερικές από τις πιο στενά συνδεδεμένες βιολογικές διεργασίες, όπως είναι το πλήθος των βλαστοκυττάρων και η επικοινωνία μεταξύ των κυττάρων, λειτουργούν για να μάς κρατούν υγιείς στην αρχή της ζωής μας. Τα προβλήματα ξεκινούν όταν αυτές οι διεργασίες αρχίζουν να φθίνουν κάποια στιγμή μετά τα 20-25 χρόνια. 

Για να αξιολογήσει ποια είναι τα βασικά ερωτήματα στην επιστήμη της Γεροντολογίας και πώς να τα αντιμετωπίσει, η Αμερικανική Ομοσπονδία για την Έρευνα της Γήρανσης συγκάλεσε πρόσφατα μια σειρά συναντήσεων με κορυφαίους επιστήμονες, οι οποίοι συμφώνησαν ότι η κατανόηση των ιδιαίτερων χαρακτηριστικών στη βιολογία των ανθρώπων που ζουν περισσότερα από 100 χρόνια, είναι μια πραγματική πρόκληση.

«Ξέρουμε ότι οι υπεραιωνόβιοι ζουν τόσο πολύ επειδή είναι ασυνήθιστα υγιείς. Διατηρούν την καλή τους υγεία για περίπου 30 χρόνια περισσότερο από τους υπόλοιπους ανθρώπους και όταν τελικά ασθενήσουν, παραμένουν άρρωστοι για πολύ σύντομο χρονικό διάστημα. Αυτή η καταστολή της θνητότητας είναι σαφώς καλή για αυτούς, ενώ και τα παιδιά αυτών των ανθρώπων είναι πολύ πιο υγιή από τον μέσο όρο, στοιχείο που υποδεικνύει ότι έχουν κληρονομήσει κάτι καλό από τους γονείς τους. Είναι, όμως, κάτι γενετικό ή κάτι περιβαλλοντικό;», διερωτώνται οι Δρ Richard Faragher και Δρ Nir Barzilai.

Ο έλεγχος του βάρους, η αποχή από το κάπνισμα, η μέτρια κατανάλωση αλκοόλ και η κατανάλωση τουλάχιστον πέντε μερίδων φρούτων και λαχανικών ημερησίως, μπορούν να αυξήσουν το προσδόκιμο ζωής έως και 14 χρόνια, συγκριτικά με κάποιον που δεν κάνει τίποτα από αυτά. Αλλά παραδόξως, όλα αυτά δεν είναι πάντα απαραίτητα. Μια μελέτη βρήκε ότι σχεδόν το 60% των Εβραίων Ασκενάζι κάπνιζαν πολύ το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους, οι μισοί από αυτούς ήταν παχύσαρκοι για το ίδιο χρονικό διάστημα, λιγότεροι από τους μισούς έκαναν μέτρια άσκηση και λιγότερο από το 3% ήταν χορτοφάγοι. Παρόλα αυτά ζουν πολλά χρόνια.

Στην περίπτωση που η κατάσταση αυτή οφείλεται σε σπάνια γονίδια, υπάρχουν δύο συνθήκες που θα μπορούσαν να ισχύουν. Είτε οι υπεραιωνόβιοι έχουν κάποιες ασυνήθιστες γενετικές μεταλλάξεις που παρατείνουν τη ζωή, είτε τούς λείπουν κάποια κοινά γονίδια ή γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν παθήσεις και βλάβες στο τέλος της ζωής. Αλλά μελέτες, μεταξύ των οποίων και η παρούσα, έχουν δείξει ότι οι υπεραιωνόβιοι έχουν ακριβώς όσες κακές γενετικές μεταλλάξεις έχει και ο γενικός πληθυσμός.

Κάποιοι φέρουν δύο αντίγραφα του πιο κοινού γονιδιακού κινδύνου για τη Νόσο Αλτσχάιμερ (APOE4), αλλά και πάλι δεν αναπτύσσουν την πάθηση. Επομένως, μια εύλογη θεωρία είναι ότι οι υπεραιωνόβιοι φέρουν σπάνιες, ωφέλιμες γενετικές μεταλλάξεις και όχι ότι τους λείπουν οι «κακές». 

Πάνω από το 60% των υπεραιωνόβιων έχουν γενετικές αλλαγές που τροποποιούν τα γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη νωρίς στη ζωή του ανθρώπου. Αυτό σημαίνει ότι αυτοί οι αξιόλογοι άνθρωποι είναι παραδείγματα ενός τύπου παράτασης της ζωής που παρατηρείται σε άλλα είδη. Πολλοί, άλλωστε, γνωρίζουν ότι τα μικρά σκυλιά τείνουν να ζουν περισσότερο από τα μεγάλα, αλλά λιγότεροι είναι εκείνοι που ξέρουν ότι αυτό είναι ένα γενικό φαινόμενο στο ζωικό βασίλειο. Μία πιθανή αιτία για αυτό είναι τα μειωμένα επίπεδα μιας αναπτυξιακής ορμόνης που λέγεται IGF-1.

Η αναπτυξιακή ορμόνη είναι απαραίτητη στη ζωή, αλλά υπάρχουν αυξανόμενα στοιχεία που δείχνουν ότι τα υψηλά επίπεδα της IGF-1 στη μέση και την τρίτη ηλικία σχετίζονται με αυξημένες ασθένειες στα τέλη της ζωής. Ανοιχτό παραμένει το ερώτημα για τους λεπτομερείς μηχανισμούς πίσω από αυτό, αλλά ακόμα και στους υπεραιωνόβιους, οι γυναίκες με τα χαμηλότερα επίπεδα της αναπτυξιακής ορμόνης ζουν περισσότερο και έχουν καλύτερη γνωστική και σωματική λειτουργία.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο οι μεταλλάξεις λειτουργούν, θα επιτρέψει στους επιστήμονες να αναπτύξουν νέα φάρμακα ή άλλες παρεμβάσεις που θα στοχεύουν τις βιολογικές διαδικασίες στους σωστούς ιστούς και τη σωστή στιγμή.