Γονίδια εξηγούν γιατί οι γυναίκες νοσούν συχνότερα από Αλτσχάιμερ

20 Ιουλίου 2022, 16:00

Οι επιστήμονες εντόπισαν ένα γονίδιο που φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο Αλτσχάιμερ στις γυναίκες, παρέχοντας μια πιθανή νέα ένδειξη για το γιατί περισσότερες γυναίκες από άντρες διαγιγνώσκονται με τη νόσο.

Το γονίδιο O6-Methylguanine-DNA-methyltransferase, ή MGMT, παίζει σημαντικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο το σώμα επιδιορθώνει τη βλάβη στο DNA τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν βρήκαν συσχέτιση μεταξύ MGMT και Αλτσχάιμερ στους άνδρες.

Το γονίδιο APOE ε4 θεωρείται ο ισχυρότερος παράγοντας κινδύνου για τη μελλοντική ανάπτυξη του Αλτσχάιμερ σε άτομα ηλικίας άνω των 65 ετών, κάτι που ισχύει «ιδιαίτερα για τις γυναίκες, οι οποίες επηρεάζονται περισσότερο από το APOE ε4 από τους άνδρες», είπε ο Richard Isaacson, διευθυντής της Κλινικής Πρόληψης Αλτσχάιμερ στο Ιατρικό Κολλέγιο Schmidt του Πανεπιστημίου Φλόριντα Ατλάντικ, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη. «Ίσως το MGMT να είναι ένα σημαντικό κομμάτι που λείπει από το παζλ πρόβλεψης κινδύνου για αυτές τις γυναίκες, αλλά απαιτούνται περαιτέρω μελέτες».

Η ανακάλυψη της ύπαρξης του νέου γονιδίου έγινε σε δύο εντελώς ξεχωριστές ομάδες ανθρώπων. Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Σικάγο ανέλυσε τη γενετική σύνθεση μιας μικρής ομάδας γυναικών, των Αδελφών Hutterian, που ζουν στην αγροτική Μοντάνα και τη Νότια Ντακότα. Οι Hutterites είναι ένας κλειστός πληθυσμός που παντρεύονται μεταξύ τους μέσα στις τάξεις τους και διατηρούν εκτεταμένα γενεαλογικά αρχεία, καθιστώντας τους μια εξαιρετική επιλογή για γενετική έρευνα.

«Το σχετικά ομοιόμορφο περιβάλλον και η μειωμένη γενετική ποικιλότητα στους Hutterites αυξάνει τη δυνατότητα να βρίσκουμε συσχετίσεις σε μικρότερα μεγέθη δείγματος από αυτά που απαιτούνται για μελέτες στον γενικό πληθυσμό», δήλωσε η Carole Ober, επικεφαλής της ανθρώπινης γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Σικάγο, σε μια δήλωση.

Όταν η νέα συσχέτιση με το MGMT εμφανίστηκε στην ανάλυσή της, η Ober επικοινώνησε με τον ανώτερο συν-συγγραφέα της μελέτης Lindsay Farrer, επικεφαλής βιοϊατρικής γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Βοστώνης για να δει αν θα μπορούσε να βοηθήσει στην αναπαραγωγή των ευρημάτων της.

Ο Farrer, ο οποίος βρισκόταν στη μέση μιας τεράστιας γενετικής ανάλυσης σε περισσότερες από 10.000 γυναίκες από τη μελέτη Alzheimer's Disease Genetics Consortium, εξεπλάγη από την κλήση.

«Της είπα ότι βρήκαμε το ίδιο ακριβώς γονίδιο στην ανάλυσή μας», είπε ο Farrer. «Δύο διαφορετικές μελέτες που ξεκίνησαν ανεξάρτητα η μία από την άλλη, βρίσκουν τυχαία το ίδιο γονίδιο, κάτι που για μένα προσθέτει μεγάλη σιγουριά ότι το εύρημα είναι ισχυρό».