Εξηγώντας τις ασθένειες με βάση την επιγενετική

Τα γονίδιά μας, μάς κάνουν πιο ευαίσθητους σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως το κάπνισμα ή τα παθογόνα που οδηγούν σε λοιμώξεις, λέει ο Δρ Artūras Petronis, πρωτοπόρος των επιγενετικών μελετών ψυχιατρικών παθήσεων.

O Δρ Petronis είναι επικεφαλής του Εργαστηρίου Οικογενειακής Επιγενετικής του Krembil στο Κέντρο Εθισμού και Ψυχικής Υγείας του Καναδά (CAMH). Είναι επίσης καθηγητής στα τμήματα ψυχιατρικής και φαρμακολογίας στο Πανεπιστήμιο του Τορόντο, ενώ ήταν ο πρώτος στον κόσμο που ξεκίνησε ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα ψυχιατρικής επιγενετικής το 2000. Κατά τον ίδιο, 1 ανθρώπινο κύτταρο περιέχει περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια, τα οποία πρέπει να ρυθμιστούν. Οι ρυθμιστές αυτών των γονιδίων ή των αλληλουχιών DNA, ονομάζονται επιγενετικοί παράγοντες.

Μια μετάλλαξη σε ένα λειτουργικά σημαντικό μέρος του γονιδιώματος και των αλληλουχιών DNA, προκαλεί ασθένεια. Υπάρχουν εκατοντάδες χιλιάδες μονογονιδιακές καταστάσεις κατά τις οποίες μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο προκαλεί αναμφισβήτητα κάποια νόσο.

Η επιγενετική είναι η επιστήμη του πώς οι συμπεριφορές και το περιβάλλον μας, μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές που επηρεάζουν την έκφραση των γονιδίων μας. Ο όρος «επιγενετική» χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο όταν μιλάμε για μακροζωία — οι ερευνητές διερευνούν τώρα εάν η αντιστροφή της επιγενετικής ηλικίας μας μπορεί να οδηγήσει σε παράταση της ζωής, και μάλιστα των υγιών χρόνων ζωής.

Ωστόσο, ο Petronis λέει ότι υπάρχουν ακόμα πολλά που πρέπει να γίνουν γνωστά σχετικά με τον χειρισμό του επιγενετικού ρολογιού και οι αλλαγές που προκαλούνται από την αντιστροφή του, θα μπορούσαν να είναι παρόμοιες με εκείνες που προκαλούνται από την επιταχυνόμενη γήρανση.

Η κατάσταση είναι πιο δύσκολη σε περίπλοκες ασθένειες, οι οποίες κυριαρχούν και πιθανώς αντιπροσωπεύουν περίπου το 97% της ανθρώπινης παθολογίας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα γονίδια δεν αποφασίζουν εάν αρρωστήσουμε, αυξάνουν ή αλλάζουν την προδιάθεση για ανάπτυξη ασθένειας. Αυτοί οι ρυθμιστικοί μηχανισμοί είναι πιθανώς ακόμη πιο σημαντικοί από τις αλλαγές στις αλληλουχίες DNA», είπε στο Health News.

Οι επιγενετικοί μηχανισμοί εξηγούν πολλά χαρακτηριστικά σύνθετων ασθενειών. Ένα κλασικό παράδειγμα είναι όταν τα πανομοιότυπα δίδυμα έχουν την ίδια προδιάθεση για μια ασθένεια, αλλά μόνο ένα από αυτά την εμφανίζει.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο Petronis καταλήγει λέγοντας ότι "τα γονιδιώματά τους είναι πανομοιότυπα και περνούν το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους σε παρόμοια περιβάλλοντα, επομένως, είναι πραγματικά δύσκολο να εντοπιστούν περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την ασθένεια σε ένα από τα δίδυμα. 

Εν τω μεταξύ, οι επιγενετικοί παράγοντες μπορούν να αντιδράσουν στο περιβάλλον , αλλά συμβαίνουν διαφορετικές διεργασίες. Και αυτές οι επιγενετικές διαφορές, μπορεί να είναι η αιτία της ασυμφωνίας".