Aνάλυση του DNA αποκαλύπτει στοιχεία για είδη καρκίνου

Βρετανοί επιστήμονες έχουν αναλάβει μεγάλη «αρχαιολογική ανασκαφή» ευρημάτων που σχετίζονται με τον καρκίνο στο Ηνωμένο Βασίλειο, αναλύοντας την πλήρη γενετική σύνθεση - ή την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος - όγκων από περίπου 12.000 ασθενείς. Η επιστημονική ομάδα δηλώνει ότι ο τεράστιος αυτός όγκος δεδομένων τούς επέτρεψε να αποκαλύψουν νέα μοτίβα στο DNA του καρκίνου, προσθέτοντας ότι οι γενετικές ενδείξεις θα βοηθήσουν τελικά στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας.

Ο καρκίνος γενικά μπορεί να θεωρηθεί ως μια αλλοίωση των υγιών κυττάρων. Μεταλλάξεις στο DNA μας αλλάζουν τα κύτταρά μας μέχρι τελικά να αναπτυχθούν και να διαιρεθούν ανεξέλεγκτα.

Παραδοσιακά, πολλοί καρκίνοι κατηγοριοποιούνται από τους γιατρούς με βάση το σημείο του σώματος το οποίο επηρεάζουν και τον τύπο των κυττάρων που αλλοιώνονται. Ωστόσο, η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μπορεί να παρέχει ένα άλλο επίπεδο βασικών πληροφοριών.

Η αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος είναι ήδη διαθέσιμη στο Εθνικό Σύστημα Υγείας της Μεγάλης Βρετανίας για λίγους, συγκεκριμένους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων καρκίνων του αίματος.

Η επικεφαλής ερευνήτρια καθηγήτρια Serena Nik-Zainal, σύμβουλος στα Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία του Cambridge, ανέφερε στο BBC ότι η μελέτη ήταν σαν μια «αρχαιολογική ανασκαφή» του καρκίνου των ανθρώπων... "Ο καρκίνος του καθενός είναι διαφορετικός. Το να γνωρίζουμε ότι μπορούμε να εξατομικεύσουμε την αναφορά καρκίνου κάθε ατόμου σημαίνει ότι είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην εξατομίκευση της θεραπείας."

Με επικεφαλής το Πανεπιστήμιο του Cambridge, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε ανώνυμα δεδομένα DNA που παρέχονται από το 100.000 Genomes Project - ένα έργο σε όλη την Αγγλία για την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος ασθενών που έχουν προσβληθεί από καρκίνο και σπάνιες ασθένειες-.

Με χιλιάδες γενετικές αλλαγές που παρατηρήθηκαν σε κάθε όγκο που ανέλυσαν, οι ερευνητές μπόρεσαν να ανιχνεύσουν συγκεκριμένους συνδυασμούς γενετικών αλλαγών - τις λεγόμενες "μεταλλαξιογόνες υπογραφές" - που μπορεί να είναι το κλειδί για την ανάπτυξη καρκίνων.

Συγκρίνοντας τα δεδομένα με άλλα διεθνή προγράμματα γενετικού καρκίνου, οι μελετητές επιβεβαίωσαν τα πρότυπα που είναι ήδη γνωστά και αποκάλυψαν 58 νέα. Επιπλέον, ορισμένες γενετικές "υπογραφές" μπορούν να παρέχουν ενδείξεις για το εάν οι ασθενείς είχαν εκτεθεί σε εξωγενείς αιτίες καρκίνου - όπως το κάπνισμα-, ενώ άλλες παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με γενετικές ανωμαλίες που μπορεί να είναι επιδεκτικές σε συγκεκριμένα φάρμακα, λένε οι ερευνητές.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Ο καθηγητής Matt Brown, επικεφαλής επιστημονικός υπεύθυνος της Genomics England, δήλωσε: "Οι μεταλλαξιογόνες υπογραφές είναι ένα παράδειγμα χρήσης του πλήρους δυναμικού της αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος. Ελπίζουμε να χρησιμοποιήσουμε τα στοιχεία μετάλλαξης που φαίνονται σε αυτή τη μελέτη και να τα εφαρμόσουμε ξανά στον πληθυσμό των ασθενών μας, με απώτερο στόχο τη βελτίωση της διάγνωσης και της διαχείρισης των ασθενών με καρκίνο".