Αγόρι που γεννήθηκε κωφό αποκαταστάθηκε με γονιδιακή θεραπεία

Ένα 11χρονο αγόρι μπορεί να ακούσει για πρώτη φορά στη ζωή του χάρη σε μια πρωτοποριακή διαδικασία γονιδιακής θεραπείας, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφειας (CHOP). Το αγόρι - το οποίο γεννήθηκε κωφό και από τα δύο αυτιά λόγω κληρονομικής ασθένειας - ήταν το πρώτο άτομο που έλαβε την πειραματική θεραπεία.

«Η γονιδιακή θεραπεία για την απώλεια ακοής είναι κάτι για το οποίο εμείς οι γιατροί και οι επιστήμονες στον κόσμο της απώλειας ακοής εργαζόμαστε για πάνω από 20 χρόνια, και επιτέλους είναι εδώ», δήλωσε ο John A. Germiller, MD, PhD, χειρουργός και διευθυντής Κλινικής Έρευνας στον τομέα Ωτορινολαρυγγολογίας στο CHOP  και αναπληρωτής καθηγητής στην Ιατρική Σχολή Perelman στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια. «Ενώ η γονιδιακή θεραπεία που προσφέραμε στον ασθενή μας είχε ως στόχο να διορθώσει μια ανωμαλία σε ένα, πολύ σπάνιο γονίδιο, αυτές οι μελέτες μπορεί να ανοίξουν το δρόμο για μελλοντική χρήση για μερικά από τα περισσότερα από 150 άλλα γονίδια που προκαλούν απώλεια ακοής στην παιδική ηλικία», συμπλήρωσε.

Το αγόρι υποβλήθηκε πριν λίγους μήνες σε γονιδιακή θεραπεία στο εσωτερικό του αυτί χρησιμοποιώντας ένα ενδοσκόπιο. Το ενδοσκόπιο επέτρεψε τη μερική ανύψωση του τυμπάνου του αυτιού, έτσι ώστε μια ιατρική συσκευή να εισαχθεί σε ένα μικροσκοπικό σημείο εισόδου στον κοχλία, γνωστό ως «στρογγυλό παράθυρο». Στη συνέχεια, μια μοναδική, μικρή δόση της γονιδιακής θεραπείας χορηγήθηκε απευθείας στο εσωτερικό του αυτιού.

Ήταν η πρώτη φορά που μια γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιήθηκε ως πιθανή θεραπεία για την κληρονομική απώλεια ακοής στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με το CHOP.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Τέσσερις μήνες μετά τη διαδικασία, το αγόρι μπορεί τώρα να ακούσει ήχους για πρώτη φορά στη ζωή του, καταλήγει το Νοσοκομείο Παίδων.