47o Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης: Αισιόδοξα νέα για τις σπάνιες μεταλλάξεις

Αισιόδοξα είναι τα αποτελέσματα των μελετών για την επίδραση του επαναστατικού τριπλού συνδυασμού φαρμάκων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη, παρουσίασαν βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας τους, αλλά και μείωση των πνευμονικών παροξύνσεων. Τα θετικά δεδομένα παρουσιάστηκαν στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης, που πραγματοποιήθηκε στη Γλασκώβη, με πάνω από 2.100 συμμετέχοντες από 63 χώρες.

Αναλυτικά, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο φαρμακευτική εταιρεία γνωστή για τη δραστηριότητά της στο θεραπευτικό αυτό πεδίο, παρουσίασε δεδομένα από μια τυχαιοποιημένη, διπλή-τυφλή μελέτη Φάσης 3. Τα δεδομένα απέδειξαν ότι ασθενείς με κυστική ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις, χωρίς τη μετάλλαξη F508del η οποία ανταποκρίνεται στην θεραπεία τριπλού συνδυασμού φαρμάκων elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor & ivacaftor (γνωστό ως Kaftrio στην Ευρώπη και Trikafta στην Αμερική), επωφελούνται από τη λήψη του εν λόγω φαρμάκου. Συγκεκριμένα με βάση τη μελέτη, βελτιώθηκε η αναπνευστική λειτουργία των ασθενών κατά 9,2% και η λειτουργία της ελαττωματικής CFTR πρωτεΐνης (όπως μετρήθηκε με τη συγκέντρωση χλωριούχου ιδρώτα κατά 28,3 mmol/L). Ταυτόχρονα μειώθηκαν οι πνευμονικές παροξύνσεις κατά 72% ετησίως. Επίσης δεν παρατηρήθηκαν νεότερα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου.

Θετικές και οι νεότερες εξελίξεις από το πρόγραμμα HIT- CF. Μια πρωτοβουλία του CF Europe και του ECFS για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, που απευθύνονται σε ασθενείς με κυστική ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ευχάριστο ήταν το γεγονός ότι ανακοινώθηκε η έναρξη της λήψης θεραπείας από την πρώτη συμμετέχουσα ασθενή με Κ.Ι. στην κλινική δοκιμή CHOICES του προγράμματος HIT-CF.

Μακροχρόνια οφέλη θεραπείας τριπλού συνδυασμού

Η Vertex παρουσίασε και τα αποτελέσματα της ενδιάμεσης ανάλυσης (IA), μιας μελέτης βασισμένης σε μητρώο δεδομένων από τον πραγματικό κόσμο (real-world data). Τα δεδομένα συλλέχθηκαν από επιλέξιμους ασθενείς με κυστική ίνωση με τουλάχιστον μία μετάλλαξη DF508, οι οποίοι έλαβαν την καινοτόμα θεραπεία κατά τα έτη 2019-2020 στις ΗΠΑ και κατά τα έτη 2020-2021 στη Γερμανία. Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν περισσότεροι από 16.000 ασθενείς με Κυστική Ίνωση από το Αμερικανικό Μητρώο Ασθενών με Κ.Ι. (CFFPR) και περίπου 3.000 ασθενείς από το Γερμανικό Μητρώο Ασθενών με Κ.Ι. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης, έδειξαν μείωση του ετήσιου ποσοστού των πνευμονικών παροξύνσεων στους ασθενείς κατά 76% στις ΗΠΑ και κατά 70% στη Γερμανία, σε σύγκριση με το έτος πριν από την έναρξη της θεραπείας. 

Ταυτόχρονα, σημειώθηκε χαμηλότερο ποσοστό θανάτων κατά 62% στις ΗΠΑ και κατά 84% στη Γερμανία. Επίσης παρατηρήθηκε χαμηλότερο ποσοστό μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 86% στις ΗΠΑ και κατά 96% στη Γερμανία, σε σύγκριση με τα δεδομένα των Μητρώων ασθενών σε ΗΠΑ και Γερμανία το 2019. Δεν εντοπίστηκαν νέα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου. Αυτή η συνεχιζόμενη πενταετής μελέτη μετά την έγκριση της επαναστατικής θεραπείας, είναι η μεγαλύτερη στον πραγματικό κόσμο μελέτη ασθενών με κυστική ίνωση που έχουν υποβληθεί στη θεραπεία με τον τριπλό συνδυασμό φαρμάκων μέχρι σήμερα.

Όπως ανέφερε η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης & Μέλος ΔΣ του Eurordis- Rare Diseases Europe, Άννα Σπίνου, “το νέο πρόσωπο της κυστικής ίνωσης χαρακτηρίζεται από περισσότερη αισιοδοξία για το μέλλον και μια καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς και τις οικογένειες τους. Πλέον, και οι ασθενείς μας με σπάνιες μεταλλάξεις, αποκτούν σταδιακά πρόσβαση στη σωτήρια θεραπεία. 

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Αυτή η εξέλιξη αντιπροσωπεύει ένα τεράστιο βήμα προόδου στην κυστική ίνωση, δίνοντας ελπίδα σε περισσότερους ασθενείς μας, οι οποίοι μέχρι πρότινος δεν είχαν θεραπευτική επιλογή. Στόχος όλων μας είναι να εξασφαλίσουμε ότι κάθε ασθενής με κυστική ίνωση, αλλά και οποιαδήποτε σπάνια πάθηση, σε κάθε γωνιά του κόσμου, θα έχει τη δυνατότητα να ζήσει μια καλύτερη και υγιέστερη ζωή. Σε αυτό πλαίσιο, συνεχίζουμε τις συλλογικές μας προσπάθειες σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο".