Αλλαγές στη σύνθεση κυττάρων και τη γονιδιακή δραστηριότητα στα άτομα με σύνδρομο Tourette

Στην πρώτη ολοκληρωμένη ανάλυση εγκεφαλικού ιστού από άτομα με σύνδρομο Tourette, οι ερευνητές εντόπισαν ακριβώς ποια κύτταρα διαταράσσονται και πώς δυσλειτουργούν, αποκαλύπτοντας πώς επηρεάζονται διαφορετικοί τύποι εγκεφαλικών κυττάρων από την πάθηση. Τα ευρήματα από αυτήν την πρωτοποριακή μελέτη στο Biological Psychiatry, που δημοσιεύτηκε από τον Elsevier, παρέχουν πρωτοφανείς γνώσεις για την αλληλεπίδραση διαφορετικών τύπων εγκεφαλικών κυττάρων στο σύνδρομο Tourette, προτείνοντας νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις.

Ειδικότερα,  αυτό που κάνει τη συγκεκριμένη μελέτη ιδιαίτερα πρωτοποριακή είναι ότι, όχι μόνο επιβεβαιώνει προηγούμενα ευρήματα σχετικά με και τις φλεγμονώδεις εγκεφαλικές αλλαγές που προκαλεί το σύνδρομο Tourette, αλλά συμβάλλει στην περαιτέρω κατανόηση για το πώς διαφορετικοί τύποι κυττάρων στον εγκέφαλο αλληλεπιδρούν και επηρεάζουν ο ένας τον άλλο σε αυτή τη διαταραχή.

Η επικεφαλής ερευνήτρια Flora M. Vaccarino, MD, Child Study Center and Department of Neuroscience, Yale University, Yale Stem Cell Center, and Yale Kavli Institute for Neuroscience, εξηγεί: «Ενώ προηγούμενες έρευνες με τη χρήση απεικόνισης εγκεφάλου έχουν δείξει ότι οι βαθιοί εγκεφαλικοί πυρήνες, το caudate-putamen, που εμπλέκονται κυρίως σε μικρότερο πρόγραμμα κίνησης και οι προηγούμενες μελέτες μας βρήκαν μείωση των ενδονευρώνων στην περιοχή των βασικών γαγγλίων, δεν είχαμε πλήρη κατανόηση του πώς ακριβώς επηρεάζονται οι διαφορετικοί τύποι κυττάρων σε αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου από την πάθηση».

Στην τρέχουσα έρευνα, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε δείγματα εγκεφαλικού ιστού από 6 άτομα που είχαν σύνδρομο Tourette σε προχωρημένο στάδιο και 6 άτομα χωρίς την πάθηση, που συνέστησαν την ομάδα ελέγχου. Χρησιμοποιώντας τεχνολογία που επιτρέπει τη μελέτη μεμονωμένων εγκεφαλικών κυττάρων, εξέτασαν τα γονίδια που εκφράζονται σε κάθε τύπο κυττάρου και τα ρυθμιστικά στοιχεία που ελέγχουν τη δραστηριότητα των γονιδίων.

Οι προηγμένες τεχνικές ανάλυσης ενός κυττάρου αποκάλυψαν τρεις βασικές αλλαγές στον εγκέφαλο ατόμων με σύνδρομο Tourette:

1. Υπήρχαν περίπου 50% λιγότεροι ενδονευρώνες (εξειδικευμένα εγκεφαλικά κύτταρα που βοηθούν στη ρύθμιση του ρυθμού της ηλεκτρικής δραστηριότητας του εγκεφάλου) στην περιοχή του κερκοφόρου πυρήνα του ποδιού εντός των βασικών γαγγλίων, η οποία είναι ζωτικής σημασίας για τον έλεγχο της κίνησης. Αυτοί οι ενδονευρώνες συνήθως βοηθούν στη μείωση της νευρωνικής δραστηριότητας και η απώλειά τους μπορεί να εξηγήσει γιατί τα άτομα με σύνδρομο Tourette αντιμετωπίζουν δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων.

2. Οι οι κύριοι νευρώνες προβολής μεγάλης εμβέλειας σε αυτή την περιοχή του εγκεφάλου, εμφάνισαν σημάδια μεταβολικού στρες, με μειωμένη δραστηριότητα στα μιτοχονδριακά γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή κυτταρικής ενέργειας.

3. Τα ανοσοκύτταρα του εγκεφάλου (μικρογλοία) εμφάνισαν αυξημένη φλεγμονώδη δραστηριότητα και αυτή η φλεγμονώδης απόκριση συσχετίστηκε άμεσα με το μεταβολικό στρες στους μεσαίους ακανθώδεις νευρώνες. Αυτή η απροσδόκητη σχέση υποδηλώνει ότι αυτά τα κύτταρα επικοινωνούν με τρόπους που δεν είχαν προηγουμένως αναγνωριστεί στο σύνδρομο Tourette.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Αυτά τα ευρήματα δημιουργούν ένα μοτίβο που μπορεί να εξηγήσει γιατί τα άτομα με σύνδρομο Tourette βιώνουν ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ. Συγκεκριμένα, το σύνδρομο Τουρέτ (γνωστό και ως διαταραχή Τουρέτ, σύνδρομο Ζιλ ντε λα Τουρέτ, GTS ή πιο συνηθισμένα απλά Τουρέτ ή ΤS) είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή που ξεκινά πριν από την ενηλικίωση και χαρακτηρίζεται από πολλαπλά κινητικά και τουλάχιστον ένα φωνητικό τικ.