Πρόβλεψη κινδύνου για την ανάπτυξη της Νόσου του Πάρκινσον

Η Νόσος του Πάρκινσον είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Τα κύρια κινητικά συμπτώματα της Νόσου Πάρκινσον είναι η βραδύτητα των κινήσεων (βραδυκινησία), η δυσκαμψία ή/και το τρέμουλο. Το βασικότερο από τα μη κινητικά συμπτώματα είναι η άνοια. Ο μέσος όρος της ηλικίας εμφάνισης της νόσου είναι τα 60 έτη, ωστόσο μπορεί να εμφανιστεί και σε νεαρότερες ηλικίες μεταξύ των 20-50 ετών.

Μέχρι σήμερα, η αιτιολογία της νόσου παραμένει ασαφής. Προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ουσιαστικό και σημαντικό ρόλο στην αιτιοπαθογένεια της νόσου. Οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να αλληλοεπιδρούν μεταξύ τους με πολύπλοκο τρόπο, αυξάνοντας το ρίσκο ανάπτυξης του Πάρκινσον.

Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι η Εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Κινδύνου ή αλλιώς polygenic risk score (PRS), που συνδυάζει την επίδραση πολλαπλών γενετικών παραλλαγών, μπορεί να συμβάλει στην κατανόηση διάφορων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου και του Πάρκινσον. Επιπρόσθετα, ο συνδυασμός του γενετικού υποβάθρου με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες μπορεί να οδηγήσει στην ακόμα καλύτερη κατανόηση της νόσου.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ως εξειδικευμένο κέντρο αναφοράς για νευρολογικές και γενετικές παθήσεις ασχολείται σε κλινικό και ερευνητικό επίπεδο με την Νόσο του Πάρκινσον.

Πρόσφατη μελέτη που διεξήγαγε το Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας και το Τμήμα Νευροανοσολογίας του ΙΝΓΚ στόχευε στην αξιολόγηση της χρήσης του PRS ως προγνωστική μέθοδος. Αυτό περιελάβανε 12 γενετικές αλλαγές (πολυμορφισμούς) σε συνδυασμό με ήδη καθορισμένους παράγοντες που αφορούν το περιβάλλον ή και τον τρόπο ζωής.

Σε αυτή τη μελέτη έλαβαν μέρος 235 Κύπριοι ασθενείς και 464 μη-ασθενούντα άτομα. Γονοτυπικά ευρήματα και δεδομένα λήφθηκαν από προηγούμενη μελέτη που πραγματοποιήθηκε στον κυπριακό πληθυσμό. Το PRS υπολογίστηκε για κάθε άτομο που έλαβε μέρος στην μελέτη. Συγκεκριμένες στατιστικές αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν για την αξιολόγηση της συσχέτισης του PRS και κάθε περιβαλλοντικού παράγοντα που εξετάστηκε.

Παράγοντες κινδύνου

Σύμφωνα με τη Δρ Παρασκευή Χαΐρτα, Διδακτορική απόφοιτη του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου, η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι το PRS που χρησιμοποιήθηκε σχετίζεται με την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Επιπλέον, βρέθηκε ότι η ηλικία, προηγούμενα τραύματα στο κεφάλι, προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό και παρουσία κατάθλιψης αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου, ενώ αντίθετα ο αυξημένος Δείκτης Μάζας Σώματος (ΔΜΣ) μειώνει τον κίνδυνο για Πάρκινσον.

Τελικά, αναπτύχθηκε ένα μοντέλο που περιλαμβάνει το συγκεκριμένο PRS και επτά άλλους ανεξάρτητους παράγοντες (ηλικία, φύλο, τραύματα στο κεφάλι, οικογενειακό ιστορικό, κατάθλιψη, κάπνισμα και ΔΜΣ) τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως προγνωστικοί παράγοντες για το Πάρκινσον στον πληθυσμό μας.

Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν συσχέτιση μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων με την ανάπτυξη της Νόσου του Πάρκινσον και υπογραμμίζουν τις δυνατότητες χρήσης του PRS σε συνδυασμό με άλλους κλασικούς παράγοντες κινδύνου για την πρόγνωση της εμφάνισης της νόσου.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Περαιτέρω έρευνα σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών μπορεί να αυξήσει τη στατιστική ισχύ και να επιβεβαιώσει ότι ο συνδυασμός αυτών των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για προγνωστικό έλεγχο ή να χρησιμοποιηθούν τα αποτελέσματα σε πρόγραμμα πρόληψης για την εμφάνιση της Νόσου. Αυτή η μελέτη διεξήχθη στο Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας και Νευροανοσολογίας σε συνεργασία με την Μονάδα Βιοστατιστικής και το Τμήμα Γενετικής Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας του ΙΝΓΚ.

Γ.Χ.