Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne- 25 περιστατικά στην Κύπρο

Η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μια γενετική πάθηση που προοδευτικά προκαλεί εκφυλισμό των μυών σε όλο το σώμα, με αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία. Είναι η πιο συχνή μορφή κληρονομικής μυοπάθειας με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως.

Στόχος της Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (Wdad), είναι η ευαισθητοποίηση και η ενημέρωση γι’ αυτή τη σπάνια γενετική ανίατη ασθένεια που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή εκφύλιση.

Μιλώντας στο YgeiaWatch, o Ανώτερος Νευρολόγος και Διευθυντής του Τμήματος Νευροεπιστημών και Συντονιστής του Κέντρου Νευρομυϊκών Παθήσεων του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και Καθηγητής της Μεταπτυχιακής Σχολής του ΙΝΓΚ Δρ. Κλεόπας Κλεόπα, ανέφερε ότι τα οι ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne χρειάζονται στήριξη, τόσο οι ίδιοι, όσο και οι οικογένειές τους που επωμίζονται το βάρος της φροντίδας.

«Τα παιδιά αυτά χρειάζονται φροντίδα και στενή παρακολούθηση από παιδιατρικό και αργότερα από κέντρο ενηλίκων. Η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne, απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις», πρόσθεσε.

Σύμφωνα με τον Δρ. Κλεόπα, στην Κύπρο έχουμε γύρω στους 25 ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Κάποιες μορφές είναι λίγο πιο ήπιες για τον λόγο ότι δεν υπάρχει πλήρης βλάβη του γονιδίου αλλά είναι και οι κλασικές περιπτώσεις που έχουν πολύ σοβαρή μυοπάθεια.

« Όλοι όμως χρειάζονται παρακολούθηση  γιατί αργότερα μπορεί να παρουσιάσουν επιπλοκές με θέματα καρδιοπάθειας», συμπλήρωσε.

Η Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, επηρεάζει κυρίως αγόρια, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται. Tα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως από την ηλικία των 3-5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, και συνήθως δεν νοσούν, μπορεί όμως να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση ή καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία.

Σημειώνει ότι όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν.

«Είναι πολύ σημαντικό για την οικογένεια να έχει γενετική συμβουλευτική και να ξέρουμε αν η μητέρα είναι φορέας ή όχι διότι αν είναι μπορεί να επηρεαστεί σε μεγαλύτερη ηλικία και να χρειάζεται παρακολούθηση από καρδιολόγο», τόνισε.

Η Φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, ορθοπεδικές επεμβάσεις όταν χρειάζεται και συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης, να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής. 

Καινοτόμες θεραπείες αντιμετώπισης της Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne έχουν εισαχθεί τα τελευταία χρόνια στην κλινική πρακτική και ακόμη περισσότερες βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο ή στα πρόθυρα κλινικών δοκιμών.

«Είναι μια πάθηση για την οποία γίνεται πάρα πολλή έρευνα και έχουν ήδη προκύψει κάποια θεραπευτικά σκευάσματα τα οποία είναι σε δοκιμή και υπάρχουν ακόμη αρκετά που βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο και ελπίζουμε να προχωρήσουν στα επόμενα χρόνια. Ό,τι όμως έχει εγκριθεί και είναι διαθέσιμο, το έχουμε και εμείς στη διάθεση μας. Οι ασθενείς μας που έχουν τις μεταλλάξεις που μπορούν να ανταποκριθούν σε αυτά τα καινοτόμα φάρμακα τους τα χορηγούμε», διευκρίνισε.

Τον περασμένο Ιούνιο η ρυθμιστική Αρχή φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA), ενέκρινε προκαταρκτικά για πρώτη φορά σε επείγουσα φάση, μια νέα γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με DMD ηλικίας 4-5 ετών (Elevidys) .

Πρόκειται για ένα αδενο-σχετιζόμενο ιϊκό φορέα (Adeno-associated viral, AAV vector) o οποίος μετά από ενδοφλέβια χορήγηση, μεταφέρει στα μυϊκά κύτταρα του σώματος το τεχνητό γονίδιο μιας μικρο-δυστροφίνης, η οποία αρχίζει να παράγεται και να αναλαμβάνει μέρος της λειτουργίας της δυστροφίνης μέσα στα μυϊκά κύτταρα.

 Η μελέτη EMBARΚ, η οποία συνεχίζεται ακόμα σε 140 παιδιά με DMD, έδειξε προκαταρκτικά παραγωγή της μικρο-δυστροφίνης και βελτίωση της κλινικής εικόνας ιδιαίτερα σε αυτή την ηλικιακή ομάδα των ασθενών. Τα αναμενόμενα τελικά αποτελέσματα της κλινικής δοκιμής φάσης 3, θα βοηθήσουν στην τελική επιβεβαίωση και ίσως έγκριση του φαρμάκου. 

Επιπρόσθετα από τη θεραπεία αυτή, στο παρόν στάδιο δοκιμάζονται και άλλες γονιδιακές θεραπείες για την DMD. Αυτές περιλαμβάνουν άλλες παραλλαγές της μινι-δυστροφίνης ή τη μεταφορά άλλων γονιδίων που μπορεί να σταθεροποιήσουν τα μυϊκά κύτταρα.

Νέες τεχνολογίες ματίσματος του γονιδίου, δηλαδή επεμβάσεις μεγάλης ακρίβειας για επιδιόρθωση γονιδιακών βλαβών (gene editing CRISPR/Cas9, Prime editing) βρίσκονται επίσης σε στάδιο ανάπτυξης σε πειραματικά προ κλινικά μοντέλα της DMD.  Όλες αυτές οι εξελίξεις δημιουργούν ελπίδες για μια καλύτερη πρόγνωση και πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης στο εγγύς μέλλον. 

Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων στην Κύπρο

Σύμφωνα με τον Δρ. Κλεόπα, στην Κύπρο το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων-κλινική μυϊκής δυστροφίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, (ΙΝΓΚ) πρωτοστατεί στη διάγνωση, αντιμετώπιση και στην πολυθεματική φροντίδα των ασθενών με DMD τα τελευταία 30 χρόνια.  

Το Κέντρο ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια και οι περιφερικές νευροπάθειες, ενώ υποστηρίζεται από εξειδικευμένα εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, νευρογενετικής, βιοχημείας, και άλλα.

Στο κέντρο εφαρμόζονται νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα. Επίσης τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.

Το  Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό σαν συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη. 

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Στο ΙΝΓΚ προσφέρεται πολυθεματική φροντίδα σε ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις, που αποτελείται από πνευμονολόγο, ορθοπεδικό, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, γαστρεντερολόγο, διατροφολόγο και λογοπαθολόγο. Επίσης το Κέντρο υποστηρίζεται από υπηρεσίες γενετικής συμβουλευτικής, ψυχολογικής στήριξης και κοινωνικής υπηρεσίας. Ιδιαίτερη έμφαση δίνεται στην φυσιοθεραπεία με άρτια καταρτισμένο προσωπικό για ατομική και ομαδική θεραπεία για αντιμετώπιση κινητικών προβλημάτων.

Της Μόνικας Μακρυγιάννη