Καθυστερήσεις στην επέκταση ανιχνευτικών προγραμμάτων για νεογνά

Λόγο για καθυστερήσεις στην επέκταση ανιχνευτικών προγραμμάτων για νεογνά, έκανε ο Πρόεδρος του διοικητικού συμβουλίου του Κέντρου Προληπτικής Παιδιατρικής «Αμερίκος Αργυρίου», Δρ. Αργύρης Αργυρίου.

Στο πλαίσιο της ομιλίας του στην  Ετήσια Γενική Συνέλευση του Κέντρου, επεσήμανε ότι η επέκταση του ανιχνευτικού προγράμματος προληπτικού ελέγχου νεογνών στο πλαίσιο της οποίας θα εξετάζονται δέκα αντί δύο νοσήματα που εξετάζονται τώρα, εξακολουθεί να εκκρεμεί παρά την έγκρισή της από το Υπουργικό Συμβούλιο το 2022 και παρά τα προχωρημένα διαβήματα τα οποία έχουν γίνει από τους εμπλεκόμενους φορείς υλοποίησης.

Ανάγκη ανάληψης ευθύνης προσφοράς προγραμμάτων στους Κύπριους

Ο Δρ. Αργυρίου αναφέρθηκε και στην ανάγκη ανάληψης της ευθύνης προσφοράς ανιχνευτικών προγραμμάτων στους Κύπριους πολίτες, η οποία, όπως είπε, οδήγησε τον αείμνηστο Δρ. Αμέρικο Αργυρίου, ιδρυτή και τέως Πρόεδρο του Κέντρου, στη δημιουργία του.

Παράλληλα τόνισε πως, μέχρι και σήμερα, το έργο το οποίο επιτελεί ο Οργανισμός προς όφελος του συνόλου της κυπριακής κοινωνίας, δεν τυγχάνει της αναγνώρισης που θα έπρεπε να έχει.

Ο Δρ. Αργυρίου, τόνισε τη σημασία διεξαγωγής των ανιχνευτικών προγραμμάτων καθώς προλαμβάνονται σημαντικές παθήσεις οι οποίες αν δεν ανιχνευθούν έγκαιρα, μπορεί να προκαλέσουν ανεπανόρθωτες βλάβες. Ως εκ τούτου, υπέδειξε, η παρέμβαση στη δημόσια υγεία καθώς και στην κοινωνία γενικότερα είναι καταλυτική.

Καλύπτονται πέραν του 95% των νεογνών

Όπως αναφέρθηκε, το πρόγραμμα προληπτικού ελέγχου νεογνών, που προσφέρεται ανελλιπώς από το 1989, καλύπτει πέραν του 95% των νεογνών της χώρας μας. Αποσκοπεί στην ανίχνευση και τη διάγνωση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού και της φαινυλοκετονουρίας στα νεογνά.

Το βιοχημικό εργαστήριο του ΚΠΠ εξέτασε κατά το 2023 10,429 νεογνά, διενεργώντας 22 περίπου χιλιάδες βιοχημικές εξετάσεις. 

Το πρόγραμμα κάλυψε από την έναρξη του και μέχρι το τέλος του 2023, πέραν των 320,000 νεογνών όπου 140 νεογνά διαγνώστηκαν  με συγγενή υποθυρεοειδισμό  και υποβλήθηκαν άμεσα στη σωστή θεραπεία, ενώ εκκρεμεί η τελική διάγνωση για άλλα 31.

Η ψηλή συχνότητα (1:2000 γεννήσεις) του μεταβολικού αυτού νοσήματος με τις σοβαρές επιπτώσεις στο νευρολογικό σύστημα σε περίπτωση μη διάγνωσης και έγκαιρης θεραπείας, είναι ενδεικτική της μεγάλης σημασίας του εν λόγω προγράμματος στη δημόσια υγεία.

Το πρόγραμμα εντόπισε επίσης μέχρι σήμερα 20 παιδιά με υπερφαινιλαλανιναιμία και 3 με την κλασσική μορφή της νόσου PKU.

Στο πλαίσιο του προγράμματος προγεννητικού ελέγχου, όλες οι έγκυες εξετάζονται αιματολογικά κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αυτής σε συνδυασμό με υπερηχογραφικούς δείκτες και την ηλικία της εγκύου, προσφέρει τη δυνατότητα υπολογισμού του κινδύνου ύπαρξης εμβρύου με τρισωμία 21, 18 ή 13. 

Το βιοχημικό εργαστήριο του Κέντρου εξέτασε κατά το 2023, 9438 έγκυες, διενεργώντας 23 χιλιάδες περίπου βιοχημικές εξετάσεις. Από το 1991 μέχρι το 2023 εξετάστηκαν πέραν των 272 χιλ. εγκύων και υπολογίζεται ότι εντοπίστηκαν 389 κυήσεις με χρωμοσωμιακές ανωμαλίες. Το αποτέλεσμα της εξέτασης αποτελεί την πιο σημαντική πληροφόρηση που μπορούν να έχουν οι νέοι γονείς ώστε να αποφασίσουν αν θα προχωρήσουν σε περαιτέρω διαγνωστική εξέταση.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Στο πλαίσια του ανιχνευτικού προγράμματος ακοής νεογνών προσφέρθηκε το 2023 ανίχνευση της ακοής σε 9001 νεογνά, ενώ σε 273 από αυτά προσφέρθηκε επαναληπτική εξέταση, σε 125 εξέταση αυτόματων προκλητών δυναμικών του εγκεφαλικού στελέχους και σε 48 λεπτομερής ακουολογική διερεύνηση.

Από το 2004, αρχή του προγράμματος και μέχρι το τέλος του 2023 εξετάστηκαν 149,818 νεογνά (με ποσοστό ψευδώς θετικών 0.50%). Από το 2008 (έτος από το οποίο το ΚΠΠ άρχισε να προσφέρει λεπτομερή ακουολογική διερεύνηση)  μέχρι το τέλος του 2023, εντοπίστηκαν 158 παιδιά με σοβαρές ενδείξεις νεογνικής απώλειας ακοής  (από το Κέντρο εξετάζονται όλα τα νεογνά που γεννιούνται σε ιδιωτικό και δημόσιο τομέα πλην των νεογνών του Μακάριου Νοσοκομείου).

Στόχος του ανιχνευτικού προγράμματος νεογνικής ακοής είναι μέσω του έγκαιρου εντοπισμού του προβλήματος να διασφαλίζεται η αποκατάσταση της επικοινωνίας και, με την κατάλληλη στήριξη, να επιτυγχάνεται η κατά το δυνατόν πλήρης ένταξη των παιδιών με συγγενή βαρηκοΐα κατά την έναρξη της σχολικής εμπειρίας.