Εξήντα χιλιάδες ασθενείς στην Κύπρο με σπάνια νοσήματα

Η Ομοσπονδία Συνδέσμων Ασθενών Κύπρου (ΟΣΑΚ), με αφορμή την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων αναφέρει, σε ανακοίνωσή της, ότι στηρίζει έμπρακτα τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι υπάρχουν 60 χιλιάδες ασθενείς (απουσία εθνικού αρχείου).

Προς αυτή την κατεύθυνση, σημειώνει, έχει συσταθεί Μόνιμη Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων στην ΟΣΑΚ, η οποία έχει συμβουλευτικό χαρακτήρα και αποτελείται από 9 οργανώσεις μέλη που εκπροσωπούν οργανωμένα σύνολα ασθενών που έχουν ως μέλη τους άτομα με σπάνιες νόσους.

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα. Τα σπάνια νοσήματα αφορούν το 6%-8% του πληθυσμού των κρατών μελών της ΕΕ. Στην Ευρώπη υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 30 εκατομμύρια ασθενείς και 300 εκατομμύρια ασθενείς ανά τον κόσμο. Υπάρχουν καταγεγραμμένες πέραν των 6 χιλιάδων διαφορετικών σπάνιων παθήσεων.

Το 70% των σπάνιων παθήσεων έχουν γενετική αιτιολογία ενώ για το 95% των ασθενειών αυτών δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή.

Παρόλο που το καθένα από αυτά τα νοσήματα θεωρείται σπάνιο, αν όλοι οι σπάνιοι ασθενείς κατοικούσαν σε μια χώρα, αυτή θα ήταν η τρίτη μεγαλύτερη χώρα στον κόσμο.

Όπως αναφέρει η ΟΣΑΚ το μεγαλύτερο πρόβλημα στην Κύπρο αποτελεί η απουσία ιατρικής εμπειρογνωμοσύνης λόγω του μικρού πληθυσμού. Αυτό μπορεί, εν μέρει, να αντιμετωπιστεί, σημειώνει, με την αναγνώριση Εθνικών Κέντρων Αριστείας, τη συμμετοχή στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς και την επίτευξη διακρατικών τεχνικών συμφωνιών με εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα του εξωτερικού.

Ο Πρόεδρος της Μόνιμης Επιτροπής Σπάνιων Νοσημάτων της ΟΣΑΚ συμμετέχει στην Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων του Υπουργείου Υγείας.

Φέτος, η ΟΣΑΚ συμμετέχοντας στην Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, θα λάβει μέρος στην εκδήλωση «Είμαστε όλοι σπάνιοι» υπό την αιγίδα της Πρώτης Κυρίας, Φιλίππας Καρσερά Χριστοδουλίδη, την Πέμπτη 29 Φεβρουαρίου, στο Προεδρικό Μέγαρο. Στην εκδήλωση θα γίνει συζήτηση στρογγυλής τραπέζης στην οποία θα συμμετέχουν εμπλεκόμενοι φορείς.

Στη συνέχεια θα γίνει φωταγώγηση του Προεδρικού Μεγάρου και άλλων σημαντικών κτηρίων, όπως η Βουλή των Αντιπροσώπων, το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, η Πλατεία Ελευθερίας, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα και άλλα. Η φωταγώγηση των κτηρίων με τα χρώματα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων της EURORDIS (γαλάζιο/μπλε, πράσινο, ροζ και μωβ), είναι μια δράση που διοργανώνει στην Κύπρο από το 2022 η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων. Φέτος, θα πραγματοποιηθεί σε συνεργασία με την Εθνική Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων.

Το ΙΝΓΚ αρωγός στη μάχη κατά των σπάνιων παθήσεων

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) για άλλη μια χρονιά συμμετέχει στην εκστρατεία ενημέρωσης της Παγκύπριας Συμμαχίας Σπάνιων Παθήσεων, με τη φωταγώγηση του κτιρίου του, ως μια συμβολική πράξη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού για τις σπάνιες παθήσεις.

Με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων, δυο εκπρόσωποι του ΙΝΓΚ, η Κοινωνική Λειτουργός, Μαρίνα Παύλου και ο Ανώτερος Φυσιοθεραπευτής, Δημήτρης Σωκράτους, συμμετείχαν σε ενημερωτική Ημερίδα, που διοργάνωσε χθες, 28 Φεβρουαρίου 2024, το Κέντρο Φοιτητικής Ανάπτυξης του ΤΕΠΑΚ σε συνεργασία με την Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων. Οι Μ. Παύλου και Δ. Σωκράτους, σύμφωνα με ανακοίνωση του ΙΝΓΚ, παρέθεσαν μια διαφορετική προσέγγιση για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.

Στο 80% οι αόρατες αναπηρίες

Στην ομιλία της η Μ. Παύλου, ανέφερε μεταξύ άλλων ότι «το 80% των ατόμων με αναπηρίες παρουσιάζουν αόρατες αναπηρίες. Οι αόρατες αναπηρίες έχουν αντίκτυπο στα ίδια τα άτομα και το οικογενειακό τους περιβάλλον, στην κοινωνική τους ζωή, στην εκπαίδευση και την εργασία τους».

Ο Δ. Σωκράτους,  στην ομιλία του ανέφερε ότι η «ανάπτυξη της γνώσης γύρω από τις σπάνιες παθήσεις και της κοινωνικής και υγειονομικής περίθαλψης των ασθενών και των οικογενειών τους, αποτελεί από καιρό πρόκληση για τη δημόσια υγεία. Μερικά από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους είναι η καθυστέρηση στη διάγνωση, η δυσκολία πρόσβασης σε θεραπευτικές παρεμβάσεις ακόμη και η ανεπαρκής εκπαίδευση των επαγγελματιών της υγείας στη διαχείριση αυτών των παθήσεων».

Το ΙΝΓΚ σημειώνει στην ανακοίνωσή του ότι σπάνιες ορίζονται οι παθήσεις όταν επηρεάζουν 5 άτομα ανά 10,000 πληθυσμό. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από ποικίλα συμπτώματα και ενδείξεις, οι οποίες διαφέρουν από πάθηση σε πάθηση καθώς και από ασθενή σε ασθενή που αντιμετωπίζει την ίδια πάθηση.

Σύμφωνα με στοιχεία του Ευρωπαϊκού Δικτύου (eurordis) υπάρχουν πάνω από 6,000 σπάνιες παθήσεις και επηρεάζουν γύρω στο 4% του πληθυσμού στη διάρκεια της ζωής τους. Το 85% των σπάνιων παθήσεων επηρεάζει 1 ασθενή στο εκατομμύριο και 1 στα 500 άτομα στην Ευρώπη, ενώ πάνω από 30,000,000 άτομα παρουσιάζουν μια σπάνια πάθηση σε 48 χώρες της Ευρώπης. Το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικές και το 28% μη γενετικές. Το 70% των ατόμων με σπάνιες ασθένειες περιμένουν περισσότερο από 1 χρόνο για να λάβουν επιβεβαιωμένη διάγνωση αφού προσέλθουν για  ιατρική φροντίδα.

Συμβολή του ΙΝΓΚ στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων

Το ΙΝΓΚ ως κέντρο που εξειδικεύεται σε νευρολογικές και γενετικές παθήσεις, συμβάλλει ενεργά στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, μέσα από τις εξειδικευμένες υπηρεσίες που παρέχει, καλύπτοντας ένα μεγάλο εύρος ειδικοτήτων. Στο ΙΝΓΚ παρέχεται διάγνωση, πρόγνωση, πρόληψη, συμβουλευτική και όπου είναι δυνατό θεραπεία σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, όπως η Οικογένης Αμυλοειδής Πολυνευροπάθεια, η Νόσος Huntington, η Μυοπάθεια Τύπου Duchenne, η Περιφερική Νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth, η Μυασθένεια Gravis, η Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, η Νευροϊνωμάτωση, και η Αταξία του Friedreich.

Πέραν από τις υπηρεσίες που προσφέρει σε ασθενείς, το ΙΝΓΚ διεξάγει παράλληλα, πρωτοποριακή έρευνα με σημείο αναφοράς πολλές από τις παθήσεις αυτές. Μέσω της έρευνας, παράγεται γνώση γύρω από τα σπάνια νοσήματα ενώ είναι το μέσο για την ανάπτυξη καινούργιων θεραπευτικών μεθόδων, με σκοπό τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών που ταλαιπωρούνται από διάφορες σπάνιες ασθένειες.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Επιπλέον, το ΙΝΓΚ συμμετέχει σε διάφορα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς όπου γίνεται ανταλλαγή πληροφοριών με σκοπό την εξεύρεση καλύτερων θεραπειών για την αντιμετώπιση των παθήσεων με τελικό αποτέλεσμα την καλύτερη θεραπεία των ασθενών. Ένα από αυτά είναι το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα (European Reference Network for Rare Neurological Diseases), στο οποίο είναι πλήρες μέλος.