Έρευνα στην Κύπρο για ανάπτυξη νόσου Πάρκινσον

Έρευνα για τους παράγοντες που συντείνουν στην ανάπτυξη της Νόσου Πάρκινσον διεξήγαγε πρόσφατα το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

Η νόσος του Πάρκινσον είναι μια προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος. Χαρακτηρίζεται από κινητικά και μη κινητικά συμπτώματα. Τα κύρια κινητικά συμπτώματα της Νόσου Πάρκινσον είναι η βραδύτητα των κινήσεων (βραδυκινησία), η δυσκαμψία ή/και το τρέμουλο. Η άνοια είναι το βασικότερο από τα μη κινητικά συμπτώματα. Ο μέσος όρος της ηλικίας εμφάνισης της νόσου είναι τα 60 έτη, μπορεί όμως να εμφανιστεί και σε νεαρότερες ηλικίες μεταξύ των 20-50 ετών.

Μέχρι σήμερα, η αιτιολογία της νόσου είναι ασαφής. Προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν ουσιαστικό ρόλο στην αιτιοπαθογένεια της νόσου. Οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να αλληλοεπιδρούν μεταξύ τους με πολύπλοκο τρόπο, αυξάνοντας το ρίσκο ανάπτυξης του Πάρκινσον. Αρκετές μελέτες έδειξαν ότι η Εκτίμηση του Πολυγονιδιακού Κινδύνου ή αλλιώς polygenic risk score (PRS), που συνδυάζει την επίδραση πολλαπλών γενετικών παραλλαγών, μπορεί να συμβάλει στην κατανόηση σε διάφορες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του Πάρκινσον. Επιπρόσθετα, ο συνδυασμός του γενετικού υποβάθρου με τους περιβαλλοντικούς παράγοντες μπορεί να μας οδηγήσει στην ακόμα καλύτερη κατανόηση της νόσου.

Το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) ως εξειδικευμένο κέντρο αναφοράς για νευρολογικές και γενετικές παθήσεις ασχολείται σε κλινικό και ερευνητικό επίπεδο με την Νόσο του Πάρκινσον.

Σύμφωνα με τη Δρ Παρασκευή Χαΐρτα, Διδακτορική απόφοιτη της Σχολής Μοριακής Ιατρικής Κύπρου, πρόσφατη μελέτη που διεξήγαγε το Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας και το Τμήμα Νευροανοσολογίας του ΙΝΓΚ στόχευε στην αξιολόγηση της προγνωστικής απόδοσης του PRS, το οποίο συμπεριέλαβε 12 γενετικές αλλαγές (πολυμορφισμούς) σε συνδυασμό με ήδη καθορισμένους περιβαλλοντικούς/τρόπου ζωής παράγοντες

Σε αυτή τη μελέτη έλαβαν μέρος 235 Κύπριοι ασθενείς και 464 μη-ασθενείς μάρτυρες. Γονοτυπικά ευρήματα και δεδομένα για τον τρόπο ζωής/περιβάλλοντος των συμμετεχόντων ελήφθησαν από προηγούμενη μελέτη που πραγματοποιήθηκε στον κυπριακό πληθυσμό. Το PRS υπολογίστηκε για κάθε άτομο που έλαβε μέρος στη μελέτη.

Συγκεκριμένες στατιστικές αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν για την αξιολόγηση της συσχέτισης του PRS και κάθε περιβαλλοντικού παράγοντα και για την επιλογή του καλύτερου προγνωστικού μοντέλου για το Πάρκινσον συνδυάζοντας γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η στατιστική ανάλυση έδειξε ότι το PRS που χρησιμοποιήθηκε σχετίζεται με την αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης της νόσου. Επιπλέον, βρέθηκε ότι η ηλικία, ο τραυματισμός της κεφάλης, το οικογενειακό ιστορικό και η κατάθλιψη αυξάνουν τον κίνδυνο, ενώ ο αυξημένος Δείκτης Μάζας Σώματος (ΔΜΣ) μειώνει τον κίνδυνο για Πάρκινσον.

Τελικά αναπτύχθηκε ένα μοντέλο που περιλαμβάνει το συγκεκριμένο PRS και επτά άλλους ανεξάρτητους παράγοντες (ηλικία, φύλο, τραυματισμός στο κεφάλι, οικογενειακό ιστορικό, κατάθλιψη, κάπνισμα και ΔΜΣ) το οποίο είναι προγνωστικό για τη νόσο Πάρκινσον στον πληθυσμό μας.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Αυτά τα αποτελέσματα υποδηλώνουν συσχέτιση μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων με την ανάπτυξη της νόσου του Πάρκινσον και υπογραμμίζουν τις δυνατότητες χρήσης του PRS σε συνδυασμό με άλλους κλασικούς παράγοντες κινδύνου για την πρόγνωση της εμφάνισης της νόσου.

Περαιτέρω έρευνα σε μεγαλύτερο δείγμα ασθενών μπορεί να αυξήσει τη στατιστική ισχύ και να επιβεβαιώσει ότι ο συνδυασμός αυτών των γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για προγνωστικό έλεγχο ή και τα αποτελέσματα να χρησιμοποιηθούν σε πρόγραμμα πρόληψης για την εμφάνιση της νόσου. Αυτή η μελέτη διεξάχθηκε στο Τμήμα Νευροεπιδημιολογίας και Νευροανοσολογίας σε συνεργασία με τη Μονάδα Βιοστατιστικής και το Τμήμα Γενετικής Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας του ΙΝΓΚ.

Γ.Χ.