Δρεπανοκυττάρωση: Μια σοβαρή μορφή αναιμίας

22 Ιουνίου 2021, 11:35

Η Δρεπανοκυττάρωση (Sickle Cell Anaemia, Drepanocytosis) είναι μια σοβαρής μορφής αναιμία, που προκαλείται από την ανεπάρκεια οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Λόγω αυτού, τα αιμοσφαίρια παίρνουν σχήμα δρεπανιού.

Παλαιότερα η Δρεπανοκυττάρωση ήταν ιδιαίτερα θανατηφόρα ασθένεια με τον μέσο όρο ζωής να μην φτάνει τα 40 χρόνια. Με την εξέλιξη της ιατρικής, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών με αυτού του είδους την αναιμία ξεπερνά τα 70 έτη.

Η 19η Ιουνίου, καθιερώθηκε ως Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυττάρωσης (World Sickle Cell Day) το 2008 από τον ΟΗΕ κατόπιν πρωτοβουλίας του Παγκοσμίου Οργανισμού Δρεπανοκυττάρωσης (SCDIO).

Στόχος της παγκόσμιας ημέρας, είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τη δρεπανοκυττάρωση.

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος ή Δρεπανοκυττάρωση συνήθως κληρονομείται από τους γονείς ενός ατόμου.

Τα προβλήματα στη Δρεπανοκυτταρική Νόσο ξεκινούν συνήθως μεταξύ της ηλικίας των 5 και 6 μηνών. Μπορούν να αναπτυχθούν προβλήματα υγείας, όπως κρίσεις πόνου "δρεπανοκυτταρική κρίση (sickle cell crisis)", αναιμία, δακτυλίτιδα (διόγκωση των χεριών και των ποδιών), βακτηριακές λοιμώξεις και εγκεφαλικό επεισόδιο. Μπορεί να αναπτυχθεί χρόνιος πόνος καθώς τα άτομα μεγαλώνουν.

Η Δρεπανοκυτταρική Νόσος εμφανίζεται όταν ένα άτομο κληρονομεί δύο ανώμαλα αντίγραφα του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης, ένα από κάθε γονέα. Αυτό το γονίδιο εμφανίζεται στο 11ο χρωμόσωμα. Υπάρχουν αρκετοί υποτύποι, ανάλογα με την ακριβή μετάλλαξη σε κάθε γονίδιο αιμοσφαιρίνης. Μπορεί να προκληθεί από αλλαγές θερμοκρασίας, άγχος, αφυδάτωση και μεγάλο υψόμετρο.

Άτομα με ένα μόνο ανώμαλο αντίγραφο δεν έχουν συνήθως συμπτώματα και λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό χαρακτηριστικό (sickle cell trait). Τέτοια άτομα αναφέρονται επίσης ως γενετικοί φορείς (Genetic carriers). Η διάγνωση γίνεται με εξετάσεις αίματος και κάποιες χώρες ελέγχουν όλα τα μωρά κατά τη γέννηση για την ασθένεια. Η διάγνωση είναι επίσης εφικτή κατά την εγκυμοσύνη.

Η φροντίδα για άτομα με Δρεπανοκυτταρική Νόσο μπορεί να περιλαμβάνει πρόληψη της λοίμωξης με εμβολιασμό και αντιβιοτικά, υψηλή λήψη υγρών, προσθήκη φυλλικού οξέος και παυσίπονα (pain medication). Τα άτομα μπορούν να περιλαμβάνουν μετάγγιση αίματος και το φάρμακο υδροξυκαρβαμίδιο (υδροξυουρία). Μικρό ποσοστό ατόμων μπορεί να θεραπευτεί με μεταμόσχευση κυττάρων μυελού των οστών.

Περίπου το 80% των περιπτώσεων της Δρεπανοκυτταρικής Νόσου πιστεύεται ότι συμβαίνουν στην Υποσαχάρια Αφρική. Εμφανίζεται επίσης σχετικά συχνά σε τμήματα της Ινδίας, της Αραβίας και μεταξύ ατόμων αφρικανικής προέλευσης που ζουν σε άλλα μέρη του κόσμου.

Το 2015 τπήρξαν περίπου 114.800 θάνατοι.

Η πάθηση πρωτοπεριγράφτηκε στην ιατρική βιβλιογραφία από τον Αμερικανό γιατρό James B. Herrick το 1910.