"Aπόδραση" από τη γενετική προδιάθεση για Νόσο Αλτσχάιμερ

Προηγούμενες μελέτες έχουν δείξει ότι η γενετική μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ενός ατόμου να αναπτύξει τη Νόσο Αλτσχάιμερ - έναν τύπο άνοιας που επηρεάζει αρνητικά τη γνωστική λειτουργία και τη μνήμη-. Ερευνητές εκτιμούν ότι υπάρχουν τουλάχιστον 80 γενετικοί παράγοντες που μπορεί να παίζουν ρόλο στην εξέλιξη της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της πρεσενιλίνης 2 (PSEN2) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Οι μεταλλάξεις PSEN2 σχετίζονται με συσσώρευση της πρωτεΐνης αμυλοειδούς-βήτα στον εγκέφαλο, η οποία θεωρείται χαρακτηριστικό της Νόσου, καθώς και με αυξημένο κίνδυνο για πρώιμη έναρξη οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ (EOFAD) που εμφανίζεται σε άτομα 65 ετών και κάτω.

Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις εντόπισαν έναν 75χρονο άνδρα που αποκαλούν «δραπέτη» του Αλτσχάιμερ επειδή δεν έχει ακόμη δείξει σημάδια της νόσου, παρά το γεγονός ότι κληρονόμησε τη μετάλλαξη PSEN2 που προκάλεσε τον EOFAD στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του.

Σύμφωνα με πληροφορίες, οι ερευνητές συνάντησαν για πρώτη φορά τον 75χρονο, Doug Whitney, το 2011, όταν προσφέρθηκε εθελοντικά να συμμετάσχει στη διεθνή μελέτη DIAN.

«Η DIAD (κυρίως κληρονομική νόσος Αλτσχάιμερ) χαρακτηρίζεται από τη γενετική προβλεψιμότητά της και σχεδόν 100% διεισδυτικότητα, που σημαίνει ότι εάν κληρονομήσετε τη μετάλλαξη, είναι σχεδόν βέβαιο ότι θα αναπτύξετε Αλτσχάιμερ, συχνά σε πολύ μικρότερη ηλικία από την τυπική σποραδική νόσο Αλτσχάιμερ», είπε στο Medical News Today ο Jorge J. Llibre-Guerra, MD, επίκουρος καθηγητής νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις και συγγραφέας αυτής της μελέτης.

«Η μελέτη για τη DIAD όχι μόνο αυξάνει την κατανόησή μας για αυτή τη συγκεκριμένη μορφή του Αλτσχάιμερ, αλλά ενισχύει επίσης τις γνώσεις μας για τη σποραδική νόσο Αλτσχάιμερ», σημείωσε.

«Η εμπειρία που αποκτήθηκε από την ανάπτυξη και την εφαρμογή θεραπευτικών προσεγγίσεων στο DIAD έχει σημαντικές δυνατότητες ενημέρωσης και βελτίωσης στρατηγικών για τη θεραπεία της σποραδικής νόσου, οδηγώντας ενδεχομένως σε πιο αποτελεσματικά μέτρα διαχείρισης και πρόληψης για έναν ευρύτερο πληθυσμό σε κίνδυνο», συνέχισε ο Llibre-Guerra.

Κατά τη διάρκεια της μελέτης DIAN, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι οι συγγενείς της Whitney συνήθως έδειχναν σημάδια γνωστικής έκπτωσης στις αρχές της δεκαετίας των 50.

Ωστόσο, ο Whitney δεν έδειξε σημάδια γνωστικής παρακμής ή Νόσου Αλτσχάιμερ, με αποτέλεσμα οι ερευνητές να πιστεύουν ότι δεν είχε κληρονομήσει το γονίδιο PSEN2. Όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν πως είχε κληρονομήσει το γονίδιο, κέρδισε τον τίτλο του «δραπέτη».

Μέσω σαρώσεων εγκεφάλου, ο Llibre-Guerra και η ομάδα του παρατήρησαν ότι, ενώ ο Whitney είχε υψηλά επίπεδα αμυλοειδούς πρωτεΐνης στον εγκέφαλό του, είχε μόνο μια τοπική συγκέντρωση της πρωτεΐνης ταυ.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Οι επιστήμονες εργάζονται τώρα για να εντοπίσουν το μηχανισμό πίσω από την ανθεκτικότητα του 75χρονου στην Αλτσχάιμερ, παρά το γεγονός ότι φέρει τη γενετική μετάλλαξη, με την ελπίδα να εντοπίσουν νέους θεραπευτικούς στόχους για την πάθηση.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό Nature Medicine.