Σημαντικές οι προκλήσεις ατόμων με αιμορροφιλία

Παρά τις ραγδαίες εξελίξεις της επιστήμης οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με αιμορροφιλία εξακολουθούν να βρίσκονται συχνά στο επίκεντρο της καθημερινότητάς τους.

Όπως αναφέρει στο YgeiaWatch ο Πρόεδρος της Παγκύπριας Οργάνωσης Αιμορροφιλικών (ΠΟΑ), Δρ Ανδρέας Σωτηρίου, οι προκλήσεις αυτές περιλαμβάνουν, ανάμεσα σε άλλα, τη διαχείριση αιμορραγικών επεισοδίων, όταν αυτά συμβαίνουν, την αντιμετώπιση διαφόρων ψυχοκοινωνικών δυσκολιών αλλά και τη πρόσβαση στην καταλληλότερη θεραπεία. 

Η αιμορροφιλία αναφέρεται σε μια σχετικά σπάνια διαταραχή της αιμόστασης, της διαδικασίας δηλαδή της πήξης του αίματος. 

Πρόκειται για κληρονομική πάθηση, εκτός από τις σπάνιες περιπτώσεις όπου μπορεί να εμφανιστεί και ως επίκτητη, η οποία οφείλεται συχνά στην έλλειψη ή ανεπάρκεια κάποιου παράγοντα πήξης, όπως ο VIII (Αιμορροφιλία Α) ή ο ΙΧ (Αιμορροφιλία Β).

Ανδρική υπόθεση η κληρονομική αιμορροφιλία 

Η κληρονομική αιμορροφιλία  αποτελεί συχνά ανδρική υπόθεση , σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), καθώς κληρονομείται με το χρωμόσωμα Χ, δηλαδή  από τη μητέρα στον γιο, με τις γυναίκες να νοσούν λιγότερο συχνά.  

Κλασσικά της συμπτώματα είναι οι συχνές, και κάποτε παρατεταμένες αιμορραγίες σε αρθρώσεις, μυς ή άλλα όργανα του σώματος, οι οποίες μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές ή/και μόνιμες βλάβες.  

Στην Ευρώπη σήμερα, έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια πέραν των 100 χιλ. ατόμων. Στην Κύπρο σύμφωνα με τον Δρ. Σωτηρίου η αιμορροφιλία αφορά σε περίπου 150 καταγεγραμμένες περιπτώσεις, «με τον αριθμό αυτό να αυξάνεται αρκετά εάν συμπεριλάβουμε και άλλες συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις ή άτομα που απλά δεν έχουν διαγνωστεί». 

«Μόλις πριν λίγα χρόνια το ωφέλιμο προσδόκιμο ζωής του αιμορροφιλικού ατόμου δεν έφτανε τα ενήλικα χρόνια ζωής του.  Μια απλή χειρουργική επέμβαση,  μια απλή εξαγωγή δοντιού, για παράδειγμα, αποτελούσε σοβαρή απειλή για τη ζωή του.  Σήμερα, σύμφωνα με στοιχεία του WFH, το προσδόκιμο ζωής του αιμορροφιλικού ατόμου βρίσκεται στα ίδια επίπεδα με αυτό του ευρύτερου πληθυσμού.  Και όλα αυτά λόγω των καινούργιων φαρμάκων και θεραπειών που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια αλλά και των ολιστικών προσεγγίσεων που έχουν αναπτυχθεί προς αυτή την κατεύθυνση», επεσήμανε.

Εκδήλωση με στόχο την ενημέρωση

Παράλληλα, η ΠΟΑ πραγματοποίησε πρόσφατα εκδήλωση σε συνεργασία με την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Κύπρου, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση για την αιμορροφιλία.

Στόχος της οργάνωσης, ανέφερε ο Δρ Σωτηρίου, είναι η στήριξη και η παροχή βοήθειας, τόσο στα άτομα με αιμορροφιλία, όσο και τις οικογένειες τους, στις προσπάθειες που καταβάλλουν για αντιμετώπιση των προκλήσεων αυτών. 

«Αποτελεί ευθύνη μας να ενημερώνουμε, και να ευαισθητοποιούμε την πολιτεία και την κοινωνία για τις ιδιαιτερότητες της αιμορροφιλίας, προωθώντας τη συμμετοχικότητα και την κατανόηση, μακριά από οποιεσδήποτε αχρείαστες προκαταλήψεις.  Στόχος μας ένα περιβάλλον στο οποίο η αιμορροφιλία να μην δημιουργεί σε κανένα άτομο, την οποιαδήποτε δυσκολία στην προσπάθεια του να πετύχει τους οποιουσδήποτε στόχους έχει θέσει», σημείωσε.    

Στην ομιλία του με θέμα «Current and Future Heamophilia Treatment», ο διακεκριμένος Αιματολόγος Δρ Μιχάλη Μακρή παρουσίασε τις τρέχουσες ενδεδειγμένες θεραπείες διεθνώς, καθώς και μελλοντικές ιατρικές κατευθύνσεις, αναφορικά με τη θεραπεία της αιμορροφιλίας.

Συγκεκριμένα μέσα από την παρουσίαση του Δρ Μακρή , αναδείχθηκε η εξέλιξη της διαχείρισης της αιμορροφιλίας με στατιστικά δεδομένα που έδειξαν τη βελτίωση της προσδόκιμης ζωής των αιμορροφιλικών ασθενών.

Όπως τονίστηκε, η στρατηγική της προφυλακτικής θεραπείας, η οποία επιδιώκει τη μείωση των αιμορραγιών σε μηδενικά επίπεδα, έχει αποδειχθεί ιδιαίτερα επιτυχημένη.

Καινοτομίες στη θεραπεία της Αιμορροφιλίας

Ο Δρ. Μακρής αναφέρθηκε εκτενώς στις πρόσφατες καινοτομίες στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, που περιλαμβάνουν:

• Προϊόντα Εκτεταμένης Διάρκειας Ζωής: Θεραπείες που μειώνουν τη συχνότητα των δόσεων μέσω της τεχνολογίας επέκτασης διάρκειας ζωής των παραγόντων συσσώρευσης.
• Θεραπείες Μη-Παράγωγων:  Θεραπείες όπως αυτή του Εmicizumab, που βελτιώνει την ισορροπία της αιμόστασης και διατίθεται με ευκολία στη χορήγηση, διατηρώντας την αποτελεσματικότητα της συσσώρευσης του παράγοντα στο αίμα.
• Γονιδιακή Θεραπεία: Μια επαναστατική προσέγγιση που προσφέρει ένα νέο γονίδιο για την παραγωγή του ελλείποντος παράγοντα, με μακροχρόνια δεδομένα που δείχνουν σταθερότητα και σημαντικές βελτιώσεις στα αποτελέσματα για τους ασθενείς.

Κλινικές και οργανωτικές προκλήσεις

Ο Δρ Μακρής επεσήμανε αρκετές προκλήσεις στη διαθεσιμότητα και τη διαχείριση των θεραπειών:

• Γυναίκες Φορείς: Σύμφωνα με πρόσφατα δεδομένα, φαίνεται να ανατρέπεται η λανθασμένη εντύπωση ότι οι γυναίκες φορείς της αιμορροφιλίας, δεν παρουσιάζουν αιμορραγικές επιπλοκές.  Αντίθετα, οι γυναίκες φορείς μπορεί να έχουν μειωμένα επίπεδα παραγόντων και να βιώσουν σημαντικές αιμορραγίες.
• Προσβασιμότητα και Πολιτική Θεραπειών: Υπερτονίστηκε η ανάγκη για εξειδικευμένη γνώση, η σημασία της διατήρησης ενός εθνικού μητρώου ασθενών, η ολιστική προσέγγιση στην αντιμετώπιση των προκλήσεων της αιμορροφιλίας και οι στρατηγικές για διαπραγμάτευση των ομάδων ασθενών με τα συστήματα υγείας για την εξασφάλιση πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες.

Ο Δρ Μακρής έκλεισε την παρουσίαση με αισιοδοξία για το μέλλον της θεραπείας της αιμορροφιλίας, τονίζοντας τον στόχο για μηδενικές αιμορραγίες και μια υψηλή ποιότητα ζωής μέσω της συνδυασμένης χρήσης παραδοσιακών και καινοτόμων θεραπειών.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Τέλος, υπογράμμισε τη σημασία της ενεργού συμμετοχής των ομάδων ασθενών με το σύστημα υγείας για να διασφαλιστεί η διαθεσιμότητα αυτών των θεραπειών, τονίζοντας την ανάγκη για τη συνεχή παροχή δεδομένων και τη διαπραγμάτευση για τη βελτιστοποίηση της φροντίδας όλων των ασθενών, με έμφαση στη σημασία της πρώιμης προφυλακτικής θεραπείας σε νεογέννητα και παιδιά.

Της Μόνικας Μακρυγιάννη