Χιλιάδες γονιδιακές μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκίνο

Βρετανοί ερευνητές ανακάλυψαν πάνω από 5.000 μεταλλάξεις στο γονίδιο BAP1, οι οποίες θα μπορούσαν να διαταράξουν τις προστατευτικές του λειτουργίες. Μάλιστα το 20% εξ αυτών, αποδίδεται σε παθογόνους παράγοντες όπως οι ιοί, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου στα μάτια, στους πνεύμονες, στον εγκέφαλο, στο δέρμα και στους νεφρούς. Οι περισσότεροι από τους καρκίνους που σχετίζονται με το γονίδιο BAP1, τείνουν να είναι πιο επιθετικοί και να προκαλούνται νωρίτερα στη ζωή, όπως δείχνει η έρευνα.

Σύμφωνα με την καθηγήτρια Clare Turnbull, από το Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου και σύμβουλο στην κλινική γενετική καρκίνου στο Βασιλικό Νοσοκομείο Marsden, «αυτή η μελέτη μπορεί να σημαίνει πιο ακριβή ερμηνεία των γενετικών εξετάσεων, πρώιμες διαγνώσεις και βελτιωμένα αποτελέσματα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους».

Ο Δρ Andrew Waters, ειδικός στις μεταλλάξεις γονιδίων καρκίνου στο Ινστιτούτο Wellcome Sanger, αναφέρει  επίσης: «Οι προηγούμενες προσεγγίσεις για τη μελέτη του πώς οι παραλλαγές επηρεάζουν τη λειτουργία των γονιδίων, ήταν σε πολύ μικρή κλίμακα ή εξαιρούσαν σημαντικά πλαίσια που μπορεί να συμβάλλουν στη συμπεριφορά τους. Η προσέγγισή μας παρέχει μια αληθινή εικόνα της συμπεριφοράς των γονιδίων, επιτρέποντας μεγαλύτερες και πιο πολύπλοκες μελέτες της γενετικής ποικιλότητας. Αυτό ανοίγει νέες δυνατότητες για την κατανόηση του πώς αυτές οι αλλαγές, προκαλούν ασθένειες».

Κατά τη διεξαγωγή της μελέτης, οι επιστήμονες του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, του Ινστιτούτου Έρευνας Καρκίνου του Λονδίνου και του Πανεπιστημίου του Cambridge, εξέτασαν 18.108 αλλαγές DNA στο γονίδιο BAP1. Σε μια διαδικασία που είναι επιστημονικά γνωστή ως «κορεσμένη επεξεργασία γονιδιώματος», αλλοίωσαν τεχνητά τον γενετικό κώδικα ανθρώπινων κυττάρων που καλλιεργήθηκαν στο εργαστήριο, εντοπίζοντας ότι 5.665 από αυτές τις αλλαγές, ήταν βλαβερές. Συγκεκριμένα, όσα άτομα έφεραν αυτές τις επιβλαβείς παραλλαγές του γονιδίου BAP1, διέτρεχαν πάνω από 10% περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν με καρκίνο από ό,τι ο γενικός πληθυσμός.

Σε άρθρο τους στο περιοδικό Nature Genetics, οι ερευνητές αναφέρουν επίσης ότι τα άτομα με τις επικίνδυνες παραλλαγές BAP1, έχουν αυξημένα επίπεδα IGF-1 στο αίμα τους, μιας ορμόνης που συνδέεται, τόσο με την ανάπτυξη του καρκίνου, όσο και με την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Ακόμα, όμως, και τα άτομα χωρίς καρκίνο, παρουσίασαν αυτά τα αυξημένα επίπεδα, γεγονός που υποδηλώνει ότι η ορμόνη IGF-1, θα μπορούσε να αποτελέσει στόχο για νέες θεραπείες για την επιβράδυνση ή την πρόληψη ορισμένων μορφών καρκίνου, πρόσθεσαν.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η έγκαιρη ανίχνευση αυτών των παραλλαγών μέσω γενετικού ελέγχου, θα μπορούσε να κατευθύνει σε προληπτικά μέτρα και να ενισχύσει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.