Προληπτική γενετική θεραπεία για όσους διατρέχουν κίνδυνο για Αλτσχάιμερ;

19 Φεβρουαρίου 2024, 09:00

Η άνοια είναι μία ασθένεια η οποία προκαλεί παγκόσμια ανησυχία. Από το σύνολο των περιπτώσεων άνοιας, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ), το 60%-70% οφείλονται στη Νόσο Αλτσχάιμερ. Σε ό,τι αφορά την άνοια, ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η γήρανση — με την πιθανότητα εμφάνισης άνοιας να αυξάνεται κάθε χρόνο από την ηλικία των 65 ετών. Η γενετική μπορεί επίσης να επηρεάσει το εάν ένα άτομο θα αναπτύξει άνοια: Περίπου το 1% των περιπτώσεων της νόσου, προκαλούνται εξ ολοκλήρου από γονίδια, ενώ άλλα γονίδια αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ.

Το γονίδιο που εκφράζει την απολιποπρωτεΐνη E, το γονίδιο APOE, επηρεάζει τον κίνδυνο Νόσου Αλτσχάιμερ. Μία παραλλαγή αυτού του γονιδίου, το APOEe4, αυξάνει τον κίνδυνο της νόσου του Αλτσχάιμερ, με μεταξύ 40-65% των ατόμων με Νόσο Αλτσχάιμερ να έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο αυτού του αλληλόμορφου.

Τώρα, μια ομάδα με επικεφαλής ερευνητές στο Πανεπιστήμιο του Αρκάνσας για τις Ιατρικές Επιστήμες, έχει βρει ένα μόριο που συνδέεται με το APOEe4 και αναστέλλει τις επιβλαβείς επιδράσεις του, ενώ προτείνουν ότι μπορεί να αποτελέσει τη βάση για μια νέα θεραπεία για τη νόσο με γενετική βάση.

Αυτή η μελέτη κατέληξε στο συμπέρασμα ότι το APOEe4 «μπλοκάρει» τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την αυτοφαγία - την διάσπαση και την ανακύκλωση φθαρμένων κυτταρικών μερών και μακρομορίων στα κύτταρα. Εάν αυτά τα γονίδια αναστέλλονται, μόρια όπως το β-αμυλοειδές συσσωρεύονται αντί να ανακυκλώνονται. Όταν συσσωρεύεται βήτα-αμυλοειδές, σχηματίζονται πλάκες πάνω και γύρω από τα νευρικά κύτταρα, τα οποία θεωρείται ότι οδηγούν τη γνωστική εξασθένηση και άλλα συμπτώματα που είναι χαρακτηριστικά της Νόσου Αλτσχάιμερ.

Η Δρ Emer MacSweeney, Διευθύνουσα Σύμβουλος και ιατρική διευθύντρια στο Re:Cognition Health δήλωσε:

«Αυτή η μελέτη εστιάζει στο ρόλο του γονιδίου APOE, συγκεκριμένα του αλληλόμορφου APOEe4, στη νόσο του Ελ και διερευνά μια πιθανή θεραπευτική στρατηγική χρησιμοποιώντας μικρά μόρια για τη στόχευση του APOEe4. Η έρευνα συνδυάζει μελέτες γενετικής συσχέτισης, έρευνες κυτταρικών μηχανισμών, υπολογιστική μοντελοποίηση και πειραματική επικύρωση».