Παρασκεύασαν φάρμακο για ένα παιδί-ασθενή

Οι επιστημονικές τους ονομασίες είναι «σπάνιες ασθένειες» και «ορφανά φάρμακα».

Οι πρώτες αποτελούν μία μακρά λίστα από 7000 περίπου ασθένειες και σύνδρομα που εμφανίζονται σε λιγότερο από έναν άνθρωπο στις 100.000, και τα δεύτερα ονομάζονται «ορφανά» επειδή απευθύνονται σε ελάχιστους ασθενείς.

Η περίπτωση όμως της 8χρονης Mila είναι κυριολεκτικά… μοναδική καθώς πάσχει από κάτι τόσο σπάνιο που χρειάστηκε να αναπτύξουν μία φαρμακευτική ουσία μόνο για την δική της περίπτωση!

Πρόκειται για μια νευρολογική διαταραχή που η ιατρική κοινότητα παγκοσμίως συναντά για πρώτη φορά και που ταλαιπωρεί την άτυχη μικρούλα από μωρό.

Μάλιστα η δημοσίευση, τόσο για την ασθένεια, όσο και για το φάρμακο έγινε στην έγκυρη ιατρική επιθεώρηση The New England Journal of Medicine, και αναφέρεται ως η πρώτη «κατά παραγγελία» (custom treatment) για γενετικό νόσημα.

Το φάρμακο ονομάστηκε milasen, χρησιμοποιώντας συλλαβές από το όνομα της μικρής ασθενούς Mila (mee-lah) Makovec, η οποία ζει με την μητέρα της Julia Vitarello, στο Longmont του Κολοράντο.

Η κατάστασή της θεωρείται δυνητικά θανατηφόρα αλλά οι γιατροί αποφάσισαν –εφόσον συναντούσαν για πρώτη φορά την συγκεκριμένη ασθένεια- να πειραματιστούν με αυτήν, να προσπαθήσουν να την καταλάβουν και να κάνουν το παν ώστε να βοηθήσουν την πρώτη καταγεγραμμένη ασθενή.

Η 8χρονη παθαίνει συνεχώς κρίσεις με σπασμούς από τα 3 της χρόνια. Υπολογίζεται ότι παθαίνει 30 κρίσεις την ημέρα, γεγονός που σημαίνει ότι δεν ησυχάζει να ξεκουραστεί ούτε μία συνεχόμενη ώρα. Για να τραφεί χρειάζεται σωληνάκι, δεν μπορεί να σταθεί όρθια, ούτε να συγκρατήσει όρθιο το κεφάλι της και το τελευταίο διάστημα είναι τυφλή.

Η μητέρα της πληροφορήθηκε από τους γιατρούς τον Δεκέμβριο του 2016 ότι το παιδί έπασχε από τη νόσο Batten’s.

Αλλά ακόμα και τότε τα πράγματα δεν έγιναν πιο απλά καθώς οι ασθενείς με αυτήν την νόσο χρειάζεται να πάρουν το ίδιο γονίδιο MFSD8, από τους δύο γονείς.

Η Mila αποδείχτηκε ότι είχε αυτήν την μετάλλαξη μόνο από τον ένα γονέα της. Γιατί λοιπόν εκδήλωσε τη νόσο ενώ έπρεπε να είναι απλά φορέας;

Τον Μάρτιο του 2017, ο Δρ Timothy Yu και οι συνεργάτες του από το Boston Children’s Hospital ανακάλυψαν ότι το πρόβλημά της ήταν όντως μοναδικό και αφορούσε μια πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο.

Η ανακάλυψη αυτή γέννησε μια ιδέα στον Δρ Yu: Γιατί να μην προσπαθήσουν να παρασκευάσουν ένα κομμάτι RNA που να εμποδίζει το λάθος DNA της μικρής να προκαλεί την βλάβη; Και παρασκεύασαν ένα φάρμακο με αυτήν την φιλοσοφία παρότι το όλο εγχείρημα κόστισε πολύ.

Για τον λόγο αυτό η μητέρα της έφτιαξε ένα ίδρυμα που δέχεται δωρεές και το οποίο ονομάζεται Mila’s Miracle Foundation.

Μ. Τσ.