Πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μία σπάνια πάθηση

«Η σπανιότητα είναι το χάρισμα αλλά και η δύναμή μας», είναι το φετινό μήνυμα της Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων και της ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ, που φέτος εορτάζεται στις 29 Φεβρουαρίου, με σκοπό την κινητοποίηση των συλλόγων, των ασθενών  και των οικογενειών τους. Πραγματοποιείται δε, με τον  συντονισμό της  EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων Παθήσεων) και  65 και πλέον εταίρους της σε διάφορες χώρες της Ευρώπη.  Η Eurordis εργάζεται για την ισότητα στις κοινωνικές ευκαιρίες, στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και στην πρόσβαση για τη διάγνωση και τις θεραπείες για άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.

Με κεντρικό μήνυμα “share your colours”, η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων και φέτος, στο πλαίσιο του εορτασμού, διοργανώνει και συντονίζει πάνω από 600 εκδηλώσεις παγκοσμίως, στις οποίες συμμετέχουν 106 χώρες, με στόχο να  ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινότητα και τους εμπλεκόμενους φορείς για τα θέματα που απασχολούν τους ανθρώπους που ζουν με μία σπάνια πάθηση, όπως η μη έγκαιρη διάγνωση και οι περιορισμένες θεραπευτικές λύσεις.

Σήμερα πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές σπάνιες παθήσεις που συχνά προκαλούν απώλεια ζωής. Ωστόσο, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την πλειονότητά τους και πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται. Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης. Από τις 300.000, μόνο το 5% έχει εγκεκριμένη θεραπεία ενώ το 72% των σπάνιων παθήσεων είναι γενετικής φύσεως και από αυτές το 70% εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, αναγκάζοντας το άτομο να ζήσει όλη του τη ζωή χωρίς θεραπεία.

Υπάρχουν επίσης, πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Για πολλές σπάνιες παθήσεις, συμπτώματα  μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων, εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση (πηγή Orphanet).

Βασικά στοιχεία των Σπάνιων Νοσημάτων είναι:

⦁Σπάνιο Νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι ένα πάσχον άτομο εως τα 2000 άτομα (5/10.000).

⦁Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).

⦁Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων των γονιδίων, εμφανίζονται κατ΄ έτος περίπου 20 – 40 νέα Σπάνια Νοσήματα.

⦁Περίπου 700 Σπάνια Νοσήματα, εμφανίζονται στη παιδική ηλικία.

⦁1 στους 5 Καρκίνους είναι σπάνιοι.

⦁Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο Σπάνιο Νόσημα (300.000.000 άτομα).

⦁Το 75% των Σπανίων Νοσημάτων έχουν γενετική αιτιολογία. 

⦁Η περιπέτεια διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα).

⦁Η συντριπτική πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων δεν έχει θεραπεία.

⦁Οι σύγχρονες θεραπείες με ορφανά φάρμακα που εξειδικεύονται για κάθε Σπάνια Πάθηση, έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σημαντικά την ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.

Οι γιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μαρία Γαβριατοπούλου (αναπληρώτρια καθηγήτρια Θεραπευτικής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (παθολόγος, καθηγήτρια Επιδημιολογίας και Προληπτικής Ιατρικής) και ο Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, καθηγητής Ογκολογίας - Αιματολογίας και διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) συνοψίζουν τις σημαντικότερες δράσεις σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις:

"Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό.  Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Παρόλα αυτά, οι σπάνιες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης κοντά στο όριο των 5 ανά 10.000 ατόμων, είναι λιγότερες από 100. Πρόκειται για ασθένειες όπως η Μεσογειακή Αναιμία, Δρεπανοκυτταρική αναιμία, Αιμορροφιλία, Κυστική Ίνωση, νόσος Fabry-Gaucher, το σκληρόδερμα ή ελλείμματα του νωτιαίου σωλήνα. Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες, όπως το σάρκωμα του Ewing, η μυϊκή δυστροφία Duchenne ή η νόσος Von Hippel-Lindau, είναι πολύ σπάνιες και προσβάλλουν 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα. Χιλιάδες σπάνιες ασθένειες προσβάλλουν λίγους μόνο ασθενείς στην Ευρώπη. Οι ασθενείς με πολύ σπάνιες ασθένειες και οι οικογένειές τους, είναι ιδιαιτέρως απομονωμένοι και ευάλωτοι. 

Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαική ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες, προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις.

Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας, η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Παρουσιάζεται επίσης μεγάλη διαφοροποίηση στην ηλικία στην οποία εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα: οι μισές σπάνιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία (όπως το σύνδρομο Prader-Willi και το ρετινοβλάστωμα). Οι υπόλοιπες μπορούν να εκδηλωθούν κατά την ενήλικη ζωή (όπως η νόσος του Huntington, η νόσος Κreutzfeld Jacob).

Η επίτευξη υψηλού επιπέδου παροχών υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις, αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση για τη Δημόσια Υγεία λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων, δεδομένων που αξιολογούν και απoτιμούν τις συνέπειες αυτών των παθολογιών για την ποιότητα της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους και τις υφιστάμενες ανάγκες στους τομείς της διάγνωσης της πρόληψης αλλά κυρίως της θεραπείας.

Στην πλειοψηφία τους, οι σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσεως, αλλά μπορούν να οφείλονται στην έκθεση στο περιβάλλον κατά την κύηση ή σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, συχνά σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση.

Οι σπάνιες ασθένειες παρουσιάζουν επίσης ευρεία διαφοροποίηση σε ό,τι αφορά στη σοβαρότητα και στην εκδήλωσή τους. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σπάνιες ασθένειες, είναι σημαντικά μειωμένο. Πολλές από τις ασθένειες αυτές είναι πολύπλοκες, εκφυλιστικές και επιφέρουν χρόνιες αναπηρίες, ενώ άλλες επιτρέπουν μια φυσιολογική ζωή –εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και τύχουν της κατάλληλης διαχείρισης και θεραπευτικής αντιμετώπισης. Προσβάλλουν τη σωματική και τη διανοητική ικανότητα, τη συμπεριφορά και την αισθητηριακή ικανότητα και επιφέρουν αναπηρίες.

Αρκετές αναπηρίες συχνά συνυπάρχουν με πολλαπλές λειτουργικές επιπτώσεις. Οι αναπηρίες αυτές εντείνουν το αίσθημα της απομόνωσης και μπορούν να αποτελέσουν πηγή διακριτικής μεταχείρισης, καθώς και να περιορίσουν ποικίλες εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες.

Πίσω από σχετικά συνήθεις παθήσεις, ενδέχεται να βρίσκονται σπάνιες ασθένειες, π.χ. η επιληψία είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές παθήσεις που στο παρελθόν ταξινομούνταν στις κατηγορίες της νοητικής καθυστέρησης, της εγκεφαλικής παράλυσης και του αυτισμού, αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών που δεν έχουν ακόμη χαρακτηριστεί. Πολλοί τύποι καρκίνου, συμπεριλαμβανομένων των καρκίνων που προσβάλλουν τα παιδιά, όπως και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες, είναι σπάνιες ασθένειες.

Θα πρέπει να υπογραμμισθεί το γεγονός ότι η έρευνα στον τομέα των σπάνιων ασθενειών, υπήρξε θεμελιώδης για την ταυτοποίηση της πλειοψηφίας των ανθρώπινων γονιδίων που έχουν αναγνωριστεί μέχρι στιγμής, καθώς και για την παρασκευή καινοτόμων φαρμακευτικών προϊόντων που έχουν λάβει άδεια κυκλοφορίας στην Ε.Ε. (ορφανά φάρμακα).

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (www.eurordis.org):

• Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.

• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.

• Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.

• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.

• Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.

• Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.

Έρευνα του Οργανισμού σε Ευρωπαίους ασθενείς που πάσχουν από 8 σπάνια νοσήματα έδειξε μεταξύ άλλων ότι (Eurordis 2007):

• Για το 25% των ασθενών χρειάστηκε χρονικό διάστημα 5 ως 30 ετών για να γίνει η σωστή διάγνωση της ασθένειάς τους.

• Στο 40% των ασθενών έγινε αρχική λανθασμένη διάγνωση της νόσου και οι ασθενείς έλαβαν λανθασμένη ιατρική αγωγή (συμπεριλαμβανομένων χειρουργικών επεμβάσεων και ψυχιατρικών θεραπειών).

• Η γενετική φύση των νοσημάτων δεν ανακοινώθηκε στο 25% των περιπτώσεων.

• Γενετική συμβουλή δόθηκε μόνο στο 50% των περιπτώσεων.

Παρ’ όλα αυτά, ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.

Σύμφωνα με τα σχέδια εργασίας της Γενικής Διεύθυνσης Υγείας και Προστασίας των Καταναλωτών (SANCO) στο πλαίσιο εφαρμογής του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία, καθορίστηκαν οι κάτωθι βασικές γραμμές δράσης για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων:

• Η παροχή υποστήριξης σε δίκτυα πληροφόρησης για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και για την ανάπτυξη βέλτιστων πρακτικών.

• Η δημιουργία μιας ευρωπαϊκής συμβουλευτικής δομής, της ειδικής ομάδας εργασίας σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες (η οποία επικουρείται από μια επιστημονική γραμματεία) ως ευρωπαϊκού σημείου αναφοράς για την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.

• Ο συντονισμός των δράσεων του προγράμματος για τη Δημόσια Υγεία.

Σύμφωνα με την Οδηγία του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου περί εφαρμογής των δικαιωμάτων των ασθενών στο πλαίσιο της διασυνοριακής υγειονομικής περίθαλψης, έχει προβλεφθεί άρθρο για τις σπάνιες νόσους στο οποίο αναφέρεται σαφώς:

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Η Επιτροπή στηρίζει τα κράτη μέλη ως προς τη συνεργασία για την ανάπτυξη της ικανότητας διάγνωσης και θεραπείας, ειδικότερα με σκοπό να εξασφαλίζει ότι οι επαγγελματίες της υγείας γνωρίζουν τα εργαλεία που είναι στη διάθεσή τους σε επίπεδο Ένωσης και βοηθούν στην ορθή διάγνωση σπανίων νόσων. Σε ευρωπαϊκό επίπεδο ενισχύεται και υποστηρίζεται συστηματικά το European Action Plan for Rare Diseases προκειμένου να ενισχυθούν και να ενοποιηθούν οι εθνικές στρατηγικές των ευρωπαϊκών χωρών".