Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ο εφιάλτης κάποιων γονιών, τώρα θεραπεύεται

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA, Spinal Muscular Atrophy) είναι μια σπάνια γενετική νευρομυϊκή ασθένεια που έχει ως αποτέλεσμα την ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων αμέσως μετά τη γέννηση. Η νόσος προκαλείται από την έλλειψη ή τη δυσλειτουργία ενός γονιδίου (SMN1) που καθορίζει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης, που είναι αναγκαία για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων. Ως αποτέλεσμα, η SMA οδηγεί βαθμιαία σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση κι εν τέλει – στη σοβαρότερη μορφή της νόσου (SMA τύπου 1) – στο θάνατο. Ενδεικτικά, τα νεογνά με SMA τύπου 1 που δεν λαμβάνουν θεραπεία, καταλήγουν πριν συμπληρώσουν τα 2 έτη ζωής.

Όπως σημειώνει μιλώντας στο ygeiawatch o καθηγητής Παιδικής Νευρολογίας του ΑΠΘ, Αναστάσιος Ζαφειρίου *, "σύμφωνα με τις διεθνείς στατιστικές 1 στα 54 άτομα του γενικού πληθυσμού είναι φορέας του γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την SMA, η οποία έχει 25% πιθανότητα εκδήλωσης εφόσον και οι δυο γονείς ενός παιδιού είναι φορείς. Στην Ελλάδα παρατηρείται μια επίπτωση της νόσου, παρόμοια με αυτή που περιγράφεται στη διεθνή βιβλιογραφία για την Ευρώπη, δηλαδή 1 νεογνό με SMA για κάθε 10.000 γεννήσεις. Αυτό μεταφράζεται σε περίπου 8 νέα περιστατικά SMA ετησίως στην Ελλάδα, εκ των οποίων το 50% αφορά στον τύπο 1 της νόσου, που είναι και ο σοβαρότερος, αφού αν αφεθεί χωρίς θεραπεία πιθανότατα θα έχει ως αποτέλεσμα το θάνατο πριν τη συμπλήρωση του δεύτερου έτους της ηλικίας. Αναφορικά με τα υπόλοιπα περιστατικά, αναμένεται ότι το 25% θα αφορά τον τύπο 2 της νόσου, το 20% το Τύπο 3 και ένα 5% τον τύπο 4".

Σχετικά με τον επιπολασμό της νόσου, δηλαδή το συνολικό αριθμό των ασθενών με SMA, βάσει των διεθνών επιδημιολογικών δεδομένων, καθώς και των στοιχείων που δημοσιευθήκαν σχετικά πρόσφατα από το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, εκτιμάται ότι στην Ελλάδα εντοπίζονται περίπου 170 ασθενείς με όλους τους Τύπους της νόσου. Φυσικά αυτά τα δεδομένα μεταβάλλονται με την πάροδο του χρόνου και τις θεραπευτικές εξελίξεις.

Μέχρι στιγμής, η αντιμετώπιση της SMA γίνεται με δυο τρόπους όπως μάς εξηγεί ο καθηγητής:

- Ο πρώτος εστιάζει στη χορήγηση γενετικής θεραπείας, η οποία επιτρέπει στο υποστηρικτικό γονίδιο SMN2 να αυξήσει την παραγωγή της υπολειπόμενης λειτουργικής SMN πρωτεΐνης (περίπου 10% της συνολικής) και η οποία από μόνη της δεν επαρκεί για την ομαλή λειτουργία των κινητικών νευρώνων ασθενών με SMA, υποκαθιστώντας έτσι σε ένα ποσοστό την έλλειψή της και βελτιώνοντας τα συμπτώματα της νόσου.

- Ο δεύτερος είναι η γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται εφάπαξ ενδοφλέβια και αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία της SMA, αντικαθιστώντας τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου SMN1, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η παραγωγή και λειτουργία της απαιτούμενης πρωτεΐνης.

- Ο τρίτος δρα επίσης τροποποιώντας, αυξάνοντας και σταθεροποιώντας την παραγωγή της υπολειπόμενης λειτουργικής SMN πρωτεΐνης στο γονίδιο SMN2.

Απολαμβάνετε το περιεχόμενο μας? Εγγραφείτε στο newsletter μας!

Οι περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες αποζημιώνουν κάποιες ή όλες τις νέες θεραπευτικές επιλογές, αφού πρώτα η αίτηση χορήγησης του εκάστοτε φαρμάκου μέσω μίας κρατικής πλατφόρμας εγκριθεί από μια αντίστοιχη εθνικής Επιτροπή SMA η οποία στα περισσότερα κράτη θεσπίζει και τα κριτήρια χορήγησης (δηλαδή ποιος ασθενής είναι κατάλληλος υποψήφιος και για ποια θεραπεία). Το ίδιο ισχύει και στην Ελλάδα όπου ανάλογα με τον ασθενή (τύπος της νόσου, λειτουργική κατάσταση, ηλικία) αποζημιώνονται κάποιες ή όλες οι παραπάνω θεραπευτικές επιλογές.

* Dimitrios I Zafeiriou, MD, PhD

Professor in Child Neurology and Developmental Paediatrics

Chair, 1st Department of Pediatrics, “Hippokratio” General Hospital, Aristotle University, Thessaloniki, Greece

Editor-in-Chief European Journal of Pediatric Neurology EPNS Board Member

Guest Professor, Department of Paediatric Neurology Boston’s Children Hospital, Harvard University, Boston, MA, USA