Νέα μελέτη εντόπισε 2 «ένοχα» γονίδια για το φαινόμενο Raynaud
17 Οκτωβρίου 2023, 07:00
Το φαινόμενο Raynaud, το οποίο προκαλεί ρίγος και μουδιάσματα σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών, πιθανότατα οφείλεται σε δύο γονίδια, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Communications. Τα αποτελέσματα της μελέτης - η μεγαλύτερη γενετική μελέτη της πάθησης μέχρι σήμερα - θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες, όπως δήλωσαν οι ειδικοί.
Σε άτομα με φαινόμενο Raynaud, οι χαμηλές θερμοκρασίες ή το στρες προκαλούν σπασμούς στα αιμοφόρα αγγεία κοντά στην επιφάνεια του δέρματος, προκαλώντας συστολή των αγγείων και περιορισμό της ροής του αίματος. Τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών προσβάλλονται συχνότερα, σύμφωνα με την Mayo Clinic. Το δέρμα θα γίνει λευκό ή μπλε και στη συνέχεια κόκκινο όταν θα επανέλθει στη φυσιολογική του θερμοκρασία.
Ερευνητές στο Λονδίνο και το Βερολίνο, εξέτασαν δεδομένα από περισσότερους από 440.000 ανθρώπους που είχαν εγγραφεί στην UK Biobank, μια τεράστια βάση δεδομένων που περιέχει γενετικές και ιατρικές πληροφορίες. Η ομάδα εντόπισε 5.147 περιπτώσεις Raynaud, το 68% των οποίων αφορούσαν πρωτοπαθές Raynaud (το φαινόμενο Raynaud, όταν δεν μπορεί να βρεθεί υποκείμενη αιτία). Άλλες 439.294 εγγραφές χρησίμευσαν στη σύγκριση και τον έλεγχο της μελέτης.
«Εντοπίζουμε δύο διαφορετικά γονίδια που δείχνουν 2 διαφορετικούς μηχανισμούς», δήλωσε ο Maik Pietzner, ένας από τους επικεφαλής ερευνητές της μελέτης και πρόεδρος στη μοντελοποίηση δεδομένων υγείας στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Precision Healthcare University του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου.
Μία παραλλαγή γονιδίου επηρεάζει τη στενότητα των αιμοφόρων αγγείων. Τα άτομα με αυτή την παραλλαγή, έχουν μεγάλες ποσότητες συγκεκριμένου υποδοχέα για ορμόνες που απελευθερώνονται όταν το σώμα δέχεται πίεση ή κρυώνει, είπε. Αυτές οι ορμόνες δίνουν σήμα στα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία του δέρματος να συστέλλονται, επιτρέποντας στο αίμα να ρέει μακριά από τα άκρα και στα ζωτικά όργανα του σώματος. Η άλλη παραλλαγή γονιδίου επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο διαστέλλονται ή χαλαρώνουν τα αιμοφόρα αγγεία, συμπλήρωσε.
Ελπίζουμε ότι τα ευρήματα θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε νέες θεραπείες: Θα μπορούσαν να αναπτυχθούν φάρμακα που στοχεύουν αυτόν τον ορμονικό υποδοχέα, για παράδειγμα, είπε ο Pietzner. Ένα υπάρχον φάρμακο, ένα αντικαταθλιπτικό που ονομάζεται μιρταζαπίνη, δρα ήδη στον υποδοχέα και θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί για άτομα με Raynaud, κατέληξε.
