Νέα γενετική παραλλαγή μπορεί να προστατεύει από τη Nόσο Αλτσχάιμερ

19 Απριλίου 2024, 07:00

Ακόμη και μετά από τόσα χρόνια ερευνών, εξακολουθούν να υπάρχουν ερωτηματικά ως προς το τι πραγματικά προκαλεί τη Nόσο Αλτσχάιμερ, έναν τύπο άνοιας που επηρεάζει περίπου 32 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Ωστόσο, οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η γενετική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο. Συγκεκριμένα, ορισμένες γενετικές παραλλαγές, οι οποίες περιλαμβάνουν μια μετάλλαξη ή αλλαγή στο DNA ενός γονιδίου που το αναγκάζει να ενεργεί διαφορετικά, φαίνονται να επηρεάζουν την πιθανότητα ανάπτυξης Αλτσχάιμερ.

Η αναζήτηση και η μελέτη γενετικών παραλλαγών στη Νόσο του Αλτσχάιμερ, είναι ένας σημαντικός τομέας μελέτης αυτή τη στιγμή. Για παράδειγμα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι γενετικές παραλλαγές του γονιδίου APOE και των μυελοειδών κυττάρων 2 (TREM2), μπορεί να συνδέονται με τη Νόσο Αλτσχάιμερ. Επιπλέον, μια πρόσφατη μελέτη εντόπισε 17 γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ σε 5 γονιδιωματικές περιοχές.

Τώρα, επιστήμονες από το Κολέγιο Ιατρών και Χειρουργών Vagelos University Columbia στη Νέα Υόρκη, εντόπισαν μια προηγουμένως άγνωστη γενετική παραλλαγή που συμβάλλει στην άμυνα ενάντια στη Νόσο Αλτσχάιμερ, μειώνοντας τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει την πάθηση έως και κατά 71%.

Γι' αυτήν τη μελέτη, οι ερευνητές εστίασαν σε μια παραλλαγή που εμφανίζεται στο γονίδιο που εκφράζει την φιμπρονεκτίνη. Η φιμπρονεκτίνη είναι μια γλυκοπρωτεΐνη που μπορεί να εντοπιστεί στις κυτταρικές επιφάνειες και στο αίμα και βοηθά σε ορισμένες κυτταρικές λειτουργίες.

Προηγούμενες έρευνες δείχνουν ότι τα άτομα με νόσο του Αλτσχάιμερ, έχουν υψηλότερη συγκέντρωση ινονεκτίνης στο αίμα τους σε σύγκριση με εκείνους που δεν έχουν.

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι άνθρωποι που έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο της φιμπρονεκτίνης προστατεύονται από τη νόσο του Αλτσχάιμερ, καθώς βοηθά να σταματήσει η συσσώρευση υπερβολικής ποσότητας φιμπρονεκτίνης στον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

«Αυτά τα αποτελέσματα μας έδωσαν την ιδέα ότι μια θεραπεία που στοχεύει τη φιμπρονεκτίνη και μιμείται την προστατευτική παραλλαγή θα μπορούσε να προσφέρει μια ισχυρή άμυνα ενάντια στη νόσο στους ανθρώπους», δήλωσαν σε δελτίο τύπου ο συν-επικεφαλής της μελέτης Richard Mayeux, MD, πρόεδρος νευρολογίας και η Gertrude H. Sergievsky, Καθηγήτρια Νευρολογίας, Ψυχιατρικής και Επιδημιολογίας στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια.

«Είμαστε ενθουσιασμένοι με την ανακάλυψη αυτής της παραλλαγής στη φιμπρονεκτίνη, η οποία μπορεί να είναι καλός στόχος για την ανάπτυξη φαρμάκων».